KRT81 識別子 エイリアス KRT81 、HB1、Hb-1、KRTHB1、MLN137、ghHkb1、hHAKB2-1、ケラチン81、K81 外部ID オミム ：602153; MGI : 1928858; ホモロジーン : 55645; ジーンカード ：KRT81; OMA :KRT81 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 F2|15 56.9 cM 始める 101,356,942 bp [2] 終わり 101,361,632 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 睾丸 毛包 胎盤 乳腺 鼻粘膜の嗅覚領域 胸 乳腺 羊水 右冠動脈 骨
トップの表現 リップ 右心室 脛骨大腿関節 毛包 顆粒球 背中の皮膚 腹部の皮膚 原腸胚 運動ニューロン 胸鎖乳突筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
中間径フィラメント ケラチンフィラメント 細胞外空間 細胞質 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ケラチンII型クチクラHb1 は、ヒトでは KRT81 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ケラチン遺伝子ファミリーのメンバーです。タイプ II 毛髪ケラチンとして、タイプ I ケラチンとヘテロ二量体を形成して毛髪と爪を形成する基本タンパク質です。タイプ II 毛髪ケラチンは染色体 12q13 の領域に密集しており、構造の類似性に基づいて 2 つの異なるサブファミリーに分類されています。1 つのサブファミリーは KRTHB1、KRTHB3、および KRTHB6 で構成され、非常に関連しています。もう 1 つの関連の低いサブファミリーには、KRTHB2、KRTHB4、および KRTHB5 が含まれます。すべての毛髪ケラチンは毛包で発現します。この毛髪ケラチンは、KRTHB3 および KRTHB6 と同様に、主に毛皮質に存在します。この遺伝子と KRTHB6 の変異は、まれな優性毛髪疾患である単毛症の患者で観察されています。 [7]
参考文献
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さらに読む
ペンシルバニア州クーロンブ、オマリーMB（2002年）。 」 「ケラチン中間径フィラメントの構造、機能、調節を定義する『ハード』および『ソフト』原理」。Curr . Opin. Cell Biol . 14 (1): 110–22. doi :10.1016/S0955-0674(01)00301-5. PMID 11792552。 Langbein L、Schweizer J (2005)。 「 ヒト毛包のケラチン」。 国際 細胞学レビュー。243 : 1–78。doi :10.1016/S0074-7696(05) 43001-6。ISBN 9780123646477 . PMID 15797458。 Tomasetto C、Régnier C、Moog-Lutz C、他 (1996)。「乳癌で増幅・過剰発現し、染色体 17 の q11-q21.3 領域に局在する 4 つの新規ヒト遺伝子の同定」。Genomics。28 ( 3 ) : 367–76。doi :10.1006/geno.1995.1163。PMID 7490069 。 Bowden PE、Hainey S、Parker G、Hodgins MB (1995)。「ヒト毛髪ケラチン遺伝子の配列と発現」。J . Dermatol. Sci . 7 Suppl: S152–63。doi : 10.1016 /0923-1811(94)90046-9。PMID 7528047 。 Winter H、Rogers MA、Gebhardt M、他 (1998)。「遺伝性毛髪疾患である単毛症に関与するタイプ II 毛皮質ケラチン hHb1 の新しい変異」。Hum . Genet . 101 (2): 165–9. doi :10.1007/s004390050607. PMID 9402962. S2CID 20555394. Bowden PE、Hainey SD、Parker G、他 (1998)。「ヒト毛髪特異的ケラチン遺伝子の特性と染色体局在、および毛髪成長サイクル中の比較発現」。J . Invest. Dermatol . 110 (2): 158–64. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . PMID 9457912。 Winter H、Labrèze C、Chapalain V、他 (1998)。「II 型毛髪ケラチン hHb1 のヘリックス終結モチーフにおける新規変異 Glu402Lys に関連する可変性単毛髪表現型」。J. Invest. Dermatol . 111 (1): 169–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00234.x . PMID 9665406。 Rogers MA、Winter H、Langbein L、他 (2000)。「タイプ II 毛髪ケラチン遺伝子ドメインを含むヒト DNA の 300 kbp 領域の特性」。J . Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Nishikawa J, Kiss C, Imai S, et al. (2003). 「エプスタイン・バーウイルス（EBV）による癌細胞における切断型基本毛髪ケラチン1（hHb1-DeltaN）の上方制御」。Int . J. Cancer . 107 (4): 597–602. doi : 10.1002/ijc.11289 . PMID 14520698. S2CID 2569578. Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」 Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
