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| KRT83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KRT83、HB3、Hb-3、KRTHB3、ケラチン83、MNLIX、EKVP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602765; MGI : 3690448;ホモロジーン: 68248;ジーンカード：KRT83; OMA :KRT83 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ケラチン83はKRT83としても知られ、ヒトではKRT83遺伝子によってコードされるタンパク質である 。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ケラチン遺伝子ファミリーのメンバーです。タイプ II 毛髪ケラチンとして、タイプ I ケラチンとヘテロ二量体を形成して毛髪と爪を形成する基本的なタンパク質です。タイプ II 毛髪ケラチンは染色体 12q13 の領域に密集しており、構造の類似性に基づいて 2 つの異なるサブファミリーに分類されています。1 つのサブファミリーは、KRTHB1 ( KRT81 )、KRTHB3 (KRT83、このタンパク質)、および KRTHB6 ( KRT86 ) で構成され、非常に関連しています。もう 1 つの関連の低いサブファミリーには、KRTHB2 ( KRT82 )、KRTHB4 ( KRT84 )、および KRTHB5 ( KRT85 ) が含まれます。すべての毛髪ケラチンは毛包で発現します。この毛髪ケラチンは、KRTHB1 および KRTHB6 と同様に、主に毛皮質に存在します。[7]
臨床的意義
KRT83遺伝子の変異は、単糸球体肥大症と関連している。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170523 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000067613 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (1997 年 2 月). 「3 つの新規ヒトタイプ II 毛髪ケラチンの配列と差次的発現」. Differentiation . 61 (3): 187–94. doi :10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID 9084137. 2013 年 1 月 5 日のオリジナルからアーカイブ。
- ^ Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、Langbein L、Lane EB、Magin TM、Maltais L、Omary MB、Parry DA、Rogers MA、Wright MW (2006 年 7 月)。「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」。J . Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ^ 「Entrez Gene: KRT83 ケラチン 83」。
- ^ van Steensel MA、Sreijlen PM、Bladergroen RS、Vermeer M、van Geel M (2005 年 3 月)。 「II型毛髪ケラチンhHb3のミスセンス変異は、モニレトリクスと関連している」。J.Med.ジュネット。42 (3): e19。土井：10.1136/jmg.2004.021030。PMC 1736019。PMID 15744029。
さらに読む
- Langbein L、Rogers MA、Winter H、他 (2001)。「ヒト毛髪ケラチンカタログ。II. 毛包における6つのタイプIIメンバーの発現とヒトタイプIおよびIIケラチンの組み合わせカタログ」。J . Biol. Chem . 276 ( 37 ): 35123–32。doi : 10.1074/jbc.M103305200。PMID 11445569。
- Langbein L、Schweizer J (2005)。 「ヒト毛包のケラチン」。国際細胞学レビュー。243 : 1–78。doi :10.1016/S0074-7696(05) 43001-6。ISBN 9780123646477. PMID 15797458。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Rogers MA、Winter H、Langbein L、他 (2000)。「タイプ II 毛髪ケラチン遺伝子ドメインを含むヒト DNA の 300 kbp 領域の特性」。J . Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104。
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。