Loading article…
| KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KIF5A、D12S1889、MY050、NKHC、SPG10、キネシンファミリーメンバー5A、NEIMY、ALS25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602821; MGI : 109564;ホモロジーン: 55861;ジーンカード：KIF5A; OMA :KIF5A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キネシンファミリーメンバー5Aは、ヒトではKIF5A遺伝子によってコードされるタンパク質である。これはモータータンパク質のキネシンファミリーの一部である。[5] [6] [7]
この遺伝子はキネシンファミリータンパク質のメンバーをコードしています。このファミリーのメンバーは、細胞内小器官輸送における微小管モーターとして機能する多サブユニット複合体の一部です。この遺伝子の変異は常染色体優性痙性対麻痺10を引き起こします。[7]
インタラクション
KIF5AはKLC1と相互作用することが示されている。[8] [9]
臨床的意義
KIF5Aの変異は遺伝性痙性対麻痺10型（SPG1）を引き起こすことが報告されている。 [10]
KIF5Aの変異も筋萎縮性側索硬化症を引き起こすことが分かっている。[11]
KIF5Aは、ミトコンドリアの軸索輸送に対するβアミロイドの毒性効果を調節することで、アルツハイマー病に関与することが示されている。 [12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000155980 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000074657 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Hamlin PJ、Jones PF、Leek JP、Bransfield K、Lench NJ、Aldersley MA、他 (1999 年 2 月)。「β-1、4N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ (GalNAc-T) をコードする GALGT とニューロンキネシン (D12S1889) をコードする KIF5A のヒト染色体バンド 12q13 への割り当て (ICI YAC 26EG10 への割り当てと in situ ハイブリダイゼーションによる)。medjph@stjames.leeds.ac.uk」。細胞 遺伝学と細胞遺伝学。82 (3–4): 267–8。doi :10.1159/000015115。PMID 9858832。S2CID 84466204。
- ^ Reid E、Dearlove AM、Rhodes M、 Rubinsztein DC (1999 年 9 月)。「常染色体優性遺伝性「純粋」遺伝性痙性対麻痺の新たな遺伝子座位が染色体 12q13 にマッピングされ、さらなる遺伝的異質性の証拠が示された」。American Journal of Human Genetics。65 ( 3): 757–63。doi :10.1086 / 302555。PMC 1377983。PMID 10441583。
- ^ ab "Entrez Gene: KIF5A キネシンファミリーメンバー 5A".
- ^ Rahman A、Friedman DS、Goldstein LS (1998 年 6 月)。「マウスの 2 つのキネシン軽鎖遺伝子。コード化されたタンパク質の同定と特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 25): 15395–403。doi : 10.1074/ jbc.273.25.15395。PMID 9624122。
- ^ Rahman A、Kamal A、Roberts EA、 Goldstein LS (1999年9 月)。「マウスキネシン軽鎖変異体における欠陥のあるキネシン重鎖の挙動」。The Journal of Cell Biology。146 ( 6): 1277–88。doi :10.1083/ jcb.146.6.1277。PMC 2156125。PMID 10491391。
- ^ Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK, et al. (2002年11月). 「遺伝性痙性対麻痺（SPG10）におけるキネシン重鎖（KIF5A）変異」. American Journal of Human Genetics . 71 (5): 1189–94. doi :10.1086/344210. PMC 385095. PMID 12355402.
- ^ ニコラス A、ケンナ KP、レントン AE、ティコッツィ N、ファグリ F、チア R、他。 （2018年3月）。 「ゲノムワイド解析によりKIF5Aが新規ALS遺伝子として特定される」。ニューロン。97 (6): 1268–1283.e6。土井：10.1016/j.neuron.2018.02.027。PMC 5867896。PMID 29566793。
- ^ Wang Q、Tian J、Chen H、Du H 、 Guo L（2019年7月）。「アミロイドβを介した KIF5A欠損はミトコンドリアの順行性軸索運動を阻害する」。神経生物学疾患。127 ：410–418。doi ：10.1016/ j.nbd.2019.03.021。PMID 30923004。S2CID 85496004 。
さらに読む
- Fichera M、Lo Giudice M、Falco M、Sturnio M、Amata S、Calabrese O、他 (2004 年 9 月)。「純粋遺伝性痙性対麻痺におけるキネシン重鎖 (KIF5A) の関与の証拠」。 神経学。63 (6): 1108–10。doi : 10.1212 /01.wnl.0000138731.60693.d2。PMID 15452312。S2CID 10854107 。
- Niclas J、Navone F、Hom-Booher N、Vale RD (1994 年 5 月)。「ニューロンのみで発現する従来のキネシン モーターのクローニングと局在」。ニューロン。12 ( 5 ): 1059–72。doi : 10.1016 /0896-6273(94)90314-X。PMID 7514426。S2CID 32927183 。
- Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
- Rahman A、Friedman DS、Goldstein LS (1998 年 6 月)。「マウスの 2 つのキネシン軽鎖遺伝子。コード化されたタンパク質の同定と特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 25): 15395–403。doi : 10.1074/ jbc.273.25.15395。PMID 9624122。
- Rahman A、Kamal A、Roberts EA、 Goldstein LS (1999 年 9 月)。「マウスキネシン軽鎖変異体における欠陥のあるキネシン重鎖の挙動」。The Journal of Cell Biology。146 ( 6): 1277–88。doi :10.1083/ jcb.146.6.1277。PMC 2156125。PMID 10491391。
- 金井 勇、岡田 勇、田中 勇、原田 明、寺田 誠、広川 暢 (2000 年 9 月)。「運動ニューロンに豊富に含まれる新規ニューロンキネシン KIF5C」。The Journal of Neuroscience。20 ( 17 ): 6374–84。doi : 10.1523 /JNEUROSCI.20-17-06374.2000。PMC 6772948。PMID 10964943。
- Setou M, Seog DH, Tanaka Y, Kanai Y, Takei Y, Kawagishi M, Hirokawa N (2002 年 5 月). 「グルタミン酸受容体相互作用タンパク質 GRIP1 はキネシンを樹状突起に直接誘導する」. Nature . 417 (6884): 83–7. Bibcode :2002Natur.417...83S. doi :10.1038/nature743. PMID 11986669. S2CID 4400494.
- マシオセ P、ガンバラ G、ベルナッソラ M、ガッディーニ L、トッレーリ P、マッキア G、他(2003 年 12 月)。 「ベータジストロブレビンは脳内のキネシン重鎖と直接相互作用します。」細胞科学ジャーナル。116 (Pt 23): 4847–56。土井：10.1242/jcs.00805。PMID 14600269。S2CID 27097248 。
- Amit I、Yakir L、Katz M、Zwang Y、Marmor MD、Citri A、他 (2004 年 7 月)。「Tsg101 特異的 E3 ユビキチンリガーゼである Tal は、受容体のエンドサイトーシスとレトロウイルスの出芽を制御する」。遺伝子と発達 。18 ( 14 ): 1737–52。doi :10.1101/gad.294904。PMC 478194。PMID 15256501。
- Stelzl U、Worm U、Lalowski M、Haenig C 、Brembeck FH、Goehler H、他 (2005 年 9 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク: プロテオームの注釈付けのためのリソース」。Cell . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Blair MA、Ma S、Hedera P (2006 年 3月)。「KIF5A の変異は成人発症遺伝性痙性対麻痺を引き起こす可能性もある」。神経遺伝学。7 (1) : 47–50。doi : 10.1007 /s10048-005-0027-8。PMID 16489470。S2CID 24405076。
外部リンク