ヒトのタンパク質コード遺伝子
| KIF21A |
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| 識別子 |
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| エイリアス | KIF21A、CFEOM1、FEOM1、FEOM3A、キネシンファミリーメンバー21A |
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| 外部ID | オミム:608283; MGI : 109188;ホモロジーン: 56761;ジーンカード:KIF21A; OMA :KIF21A - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 15番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 15 E3|15 45.86 cM | 始める | 90,817,479 bp [2] |
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| 終わり | 90,934,151 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 脊髄神経節
- 緻密部
- ポンス
- 上前庭核
- 視床の外側核群
- 網状部
- 気管支上皮細胞
- 眼瞼結膜
- ブロードマン領域23
- 腹側被蓋野
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| | トップの表現 | - ハベヌラ
- 顔面運動核
- 心室帯
- 視床下部背内側核
- 一次運動野
- 乳頭体
- 腹内側核
- 内側前庭核
- 中脳の中心灰白質
- 外側視床下部
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 微小管結合
- 微小管運動活性
- ヌクレオチド結合
- ATPase活性
- タンパク質結合
- ATP結合
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 微小管
- 細胞骨格
- キネシン複合体
- 細胞質
- 細胞膜
| | 生物学的プロセス | | | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001173463 NM_001173464 NM_001173465 NM_017641 NM_001378439
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NM_001378440 NM_001378441 |
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NM_001109040 NM_001109041 NM_001109042 NM_016705 NM_001358050 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_001166934 NP_001166935 NP_001166936 NP_060111 NP_001365368
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NP_001365369 NP_001365370 |
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NP_001102510 NP_001102511 NP_001102512 NP_057914 NP_001344979 |
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| 場所 (UCSC) | 12 章: 39.29 – 39.44 Mb | 15 章: 90.82 – 90.93 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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キネシン様タンパク質KIF21Aは、ヒトではKIF21A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
KIF21Aは、プラス端指向性キネシンモータータンパク質のファミリーに属します。ニューロンはキネシンとダイニンの微小管依存性モータータンパク質を使用して、軸索と樹状突起の微小管に沿って重要な細胞成分を輸送します。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139116 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022629 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Marszalek JR、Weiner JA、Farlow SJ、Chun J、Goldstein LS (1999 年 6 月)。「2 つの関連キネシン KIF21A と KIF21B の異なるプロセス標的化によって特定された新しい樹状キネシンソーティング」。J Cell Biol . 145 (3): 469–479. doi :10.1083/jcb.145.3.469. PMC 2185086 . PMID 10225949。
- ^ ab "Entrez Gene: KIF21A キネシンファミリーメンバー 21A".
さらに読む
- Yamada K、Hunter DG、Andrews C、Engle EC (2005)。「外眼筋の先天性線維症およびMarcus Gunn顎ウィンク現象を有する患者における新しいKIF21A変異」。Arch . Ophthalmol . 123 (9): 1254–1259. doi :10.1001/archopht.123.9.1254. PMID 16157808。
- Engle EC、Kunkel LM、Specht LA、Beggs AH (1994)。「外眼筋の先天性線維症の遺伝子を染色体12のセントロメア領域にマッピング」Nat. Genet . 7 (1): 69–73. doi :10.1038/ng0594-69. PMID 8075644. S2CID 8041627.
- 石川 健、長瀬 剛、須山 正之、他 (1998)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。X. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (3): 169–176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811。
- Scanlan MJ、Gordan JD、Williamson B、et al. (1999)。「腎細胞癌患者における自己抗体によって認識される抗原」。Int . J. Cancer。83 ( 4 ): 456–464。doi : 10.1002 /( SICI )1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5。PMID 10508479。S2CID 21839750 。
- Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et al. (2001). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIX. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA Res . 7 (6): 347–355. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Magli A、 de Berardinis T、D'Esposito F、Gagliardi V (2004) 。「典型的な CFEOM I ファミリーの罹患メンバーの臨床および外科的データ」。BMC Ophthalmology。3 : 6。doi : 10.1186 / 1471-2415-3-6。PMC 155649。PMID 12702216。
- Yamada K, Andrews C, Chan WM, et al. (2004). 「先天性外眼筋線維症 1 型 (CFEOM1) におけるキネシン KIF21A のヘテロ接合性変異」Nat. Genet . 35 (4): 318–321. doi :10.1038/ng1261. PMID 14595441. S2CID 3238099.
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Yamada K, Chan WM, Andrews C, et al. (2004). 「KIF21A 変異が先天性外眼筋線維症 3 型 (CFEOM3) の稀な原因として同定」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (7): 2218–2223. doi : 10.1167/iovs.03-1413 . PMID 15223798.
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Tiab L、d'Allèves Manzi V、 Borruat FX 、他 (2005)。「先天性外眼筋線維症 (CFEOM) 患者における KIF21A の変異解析」。Ophthalmic Genet。25 (4): 241–246。doi : 10.1080 /13816810490902828。PMID 15621876。S2CID 25937983 。
- Ali M、Venkatesh C、Ragunath A 、 Kumar A (2005)。「CFEOM1 を持つインド人家族における KIF21A 遺伝子の変異分析: 最も頻繁な変異に対する CpG メチル化の影響」。Ophthalmic Genet。25 ( 4 ) : 247–255。doi : 10.1080 /13816810490498198。PMID 15621877。S2CID 21494906 。
- Demer JL、Clark RA、Engle EC (2005)。「KIF21A の変異による先天性外眼筋線維症における広範囲の眼窩神経支配不全の磁気共鳴画像による証拠」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (2): 530–539. doi :10.1167/iovs.04-1125. PMID 15671279。
- Lin LK、Chien YH、Wu JY、他 (2006)。「外眼筋の先天性線維症 1 型および 3 型における KIF21A 遺伝子 c.2860C>T 変異」。Mol . Vis . 11 : 245–8。PMID 15827546 。
- 清水 誠、沖永 明、丸尾 徹 (2006)。「日本人の先天性外眼筋線維症患者におけるKIF21A遺伝子の再発性変異」。Jpn . J. Ophthalmol . 49 (6): 443–447. doi :10.1007/s10384-005-0243-7. PMID 16365788. S2CID 189785805.
- Chan WM、Andrews C、 Dragan L、他 (2007)。「KIF21A の 3 つの新しい変異により、CFEOM1 の病因における 3 番目のコイルドコイル ストーク ドメインの重要性が強調される」 。BMC Genet。8 : 26。doi : 10.1186 / 1471-2156-8-26。PMC 1888713。PMID 17511870。
外部リンク
- エングル研究所 CFEOM ページ
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の先天性外眼筋線維症に関するエントリ
- 先天性外眼筋線維症に関する OMIM のエントリ