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ジェームズ・F・グセラ | |
|---|---|
| 生まれる | 1952年（71～72歳） |
| 市民権 | カナダ |
| 母校 | |
| 知られている | ハンチントン病の原因遺伝子の特定に貢献 |
| 受賞歴 |
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| 科学者としてのキャリア | |
| フィールド | 遺伝学、神経学 |
| 機関 | |
| 論文 | ヒト染色体11からのクローンDNA配列の選択と位置特定 （1980） |
| 博士課程の指導教員 | デビッド・ハウスマン |
| 博士課程の学生 | ルドルフ・E・タンジ |
ジェームズ・フランシス・グセラ（1952年オタワ生まれ）は、カナダの分子生物学者、遺伝学者であり、ハンチントン病やヒトのその他の神経変性疾患に関する研究で知られています。ハーバード大学医学部遺伝学科のブラード神経遺伝学教授であり、マサチューセッツ総合研究所ゲノム医療センターの研究員でもあります。[1]
幼少期と教育
グセラはカナダのオタワで生まれました。 1974年にオタワ大学で生物学の理学士号を取得し、 1980年にマサチューセッツ工科大学で生物学の博士号を取得しました。 [2]デビッド・ハウスマンの博士課程の学生として、グセラは制限酵素断片長多型（RFLP）を用いた連鎖解析技術を開発し、ヒトの疾患遺伝子を特定しました。[3]
キャリア
グセラは1980年にハーバード大学医学部の教授となり、ナンシー・ウェクスラーと共同でハンチントン病の遺伝的基礎を研究し始めた。ベネズエラのハンチントン病患者の大規模な集団の連鎖解析により、彼らは1983年に原因遺伝子の位置を4番染色体の短腕にマッピングした。 [4]この成果は、匿名のDNAマーカーを使用してヒトの疾患遺伝子が特定の染色体に局在化した初めての事例となった。[5]
この成功を基に、研究チームは1993年にハンチンチン遺伝子をクローン化し、CAGトリヌクレオチドリピート伸長がハンチントン病の根本的な遺伝的病因であることを確立した。[6]グセラの研究室は同様の戦略を採用し、神経線維腫症2型[7]と家族性アルツハイマー病[8]の原因遺伝子を特定した。
1999年にシンシア・モートンとともに発達ゲノム解剖プロジェクト（DGAP） [9]を共同設立し、バランスの とれた染色体再編成を利用して自閉症やその他の神経発達障害に関連する遺伝子を特定しました。
グセラは2003年にマサチューセッツ総合病院のヒト遺伝子研究センター（現在はゲノム医療センターとして知られている）の創設所長に就任した。[10]
グセラとデイビッド・ハウスマンはIntegrated Genetics（現在はジェンザイムの一部門）の創設者の一人であり、1986年にハンチントン病の最初の診断検査を導入した。[5]
受賞と栄誉
1997年、グセラは神経変性疾患の解明への貢献により、コンラッド・ベイロイター、コリン・L・マスターズとともにキング・ファイサル医学賞を受賞した。[11]また、アルツハイマー病の医学研究に対するメットライフ財団賞（1987年）、テイラー賞（1994年）、健康と教育における先駆的業績に対するチャールズ・A・ダナ賞（1998年）、神経可塑性賞（2004年）も受賞している。
彼は2007年にアメリカ芸術科学アカデミーの会員に選出され、[12] [13] 2016年にはアメリカ人類遺伝学会のウィリアム・アラン賞を受賞した。 [10]
参考文献
- ^ 「James F. Gusella, PhD」。マサチューセッツ総合病院。2024年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2024年4月17日閲覧。
- ^ 「Meet Marcy & Jim」アメリカハンチントン病協会2015年2月24日2024年4月17日閲覧。
- ^ Gusella, James F (1980). ヒト染色体11からのクローンDNA配列の選択と位置特定（論文）。
- ^ Gusella, James F.; Wexler, Nancy S.; Conneally, P. Michael; Naylor, Susan L.; Anderson, Mary Anne; Tanzi, Rudolph E.; Watkins, Paul C.; Ottina, Kathleen; Wallace, Margaret R.; Sakaguchi, Alan Y.; Young, Anne B.; Shoulson, Ira; Bonilla, Ernesto; Martin, Joseph B. (1983 年 11 月 17 日)。「ハンチントン病に遺伝的に関連する多型 DNA マーカー」。Nature。306 ( 5940) : 234–238。doi :10.1038/306234a0。PMID 6316146。2024年 4 月17日閲覧。
- ^ ab 「ゲノミクス、プロテオミクス、そして変化する研究環境」。ゲノムおよびプロテオミクス研究のメリットを享受する：知的財産権、イノベーション、公衆衛生。国立生物工学情報センター。2024年4月17日閲覧。
- ^ MacDonald, Marcy E; Ambrose, Christine M; Duyao, Mabel P; et al. (1993-03-26). 「ハンチントン病染色体上で拡大し不安定なトリヌクレオチド反復配列を含む新規遺伝子」. Cell . 72 (6): 971–983. doi :10.1016/0092-8674(93)90585-e. hdl : 2027.42/30901 . PMID 8458085.
- ^ Rouleau, GA; Wertelecki, W.; Haines, JL; et al. (1987). 「両側性聴神経線維腫症と染色体22のDNAマーカーとの遺伝的連鎖」Nature . 329 (6136): 246–248. doi :10.1038/329246a0. PMID 2888021.
- ^ Tanzi, RE; Gusella, JF; Watkins, PC; et al. (1987-02-20). 「アミロイドβタンパク質遺伝子：cDNA、mRNA分布、およびアルツハイマー遺伝子座付近の遺伝的連鎖」。Science . 235 (4791): 880–884. doi :10.1126/science.2949367. PMID 2949367。
- ^ Higgins, Anne W; et al. (2008-03-03). 「発達ゲノム解剖プロジェクトによる明らかにバランスの取れた染色体再配置の特徴」Am. J. Hum. Genet . 82 (3). アメリカ人類遺伝学会: 712–722. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.011. PMC 2427204 . PMID 18319076.
- ^ ab Nelson, David L. (2017-03-02). 「2016 William Allan Award Introduction: James Gusella」. American Journal of Human Genetics . 100 (3): 385–386. doi : 10.1016/j.ajhg.2017.01.016. PMC 5339081. PMID 28257684.
- ^ 「ジェームズ・F・グセラ教授」キング・ファイサル賞。2012年10月10日。2020年3月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年8月13日閲覧。
- ^ 「AAASがハーバード大学の教員15名をフェローに選出」ハーバード・ガゼット。2007年11月15日。2024年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年4月17日閲覧。
- ^ 「選出フェロー」。アメリカ科学振興協会。2024年4月17日閲覧。
外部リンク
- マサチューセッツ総合病院のジェームズ・F・ガセラ
- ハーバード大学医学部のジェームズ・F・ガセラ
Scholia には James F. Gusella (Q1602688) のプロフィールがあります。