モディ3

モディ3
モディ3
その他の名前	若年成人型糖尿病 3 型

MODY 3またはHNF1A-MODYは、若年成人発症型糖尿病の一種です。これは、ヒト12番染色体上のホメオボックス遺伝子であるHNF1-α遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、ヨーロッパ系の集団で最も一般的なタイプのMODYであり、^{[1]ヨーロッパの全症例の約70％を占めています。HNF1αは、}β細胞の分化に重要な調節ネットワーク（他の遺伝子の中でもHNF1αを含む）を制御すると考えられている転写因子（転写因子1、TCF1としても知られる）です。この遺伝子の変異は、β細胞質量の減少または機能障害につながります。MODY 1糖尿病とMODY 3糖尿病は臨床的に類似しています。約70％の人が25歳までにこのタイプの糖尿病を発症しますが、少数ではそれよりずっと後の年齢で発症します。このタイプの糖尿病は、多くの場合、スルホニル尿素薬で治療でき、数十年にわたって優れた結果が得られます。しかし、インスリン分泌能力の低下はゆっくりと進行し、最終的にはほとんどの人がインスリンを必要とします。

これは MODY の形態で、 1 型糖尿病に最も類似しています。この病気を診断する動機の 1 つは、インスリンを中止または延期して経口スルホニル尿素薬に切り替えることができることです。1 型糖尿病と推定され、何年もインスリン治療を受けていた人の中には、経口薬に切り替えて注射を中止できた人もいます。血糖値が適切にコントロールされていない場合、長期的な糖尿病合併症が発生する可能性があります。

C反応性タンパク質の高感度測定は、HNF1A-MODYと他の糖尿病の区別に役立つ可能性がある^[2]

参考文献

^ Frayling TM、Evans JC、 Bulman MP、他 (2001 年 2 月)。「ベータ細胞遺伝子と糖尿病: 転写因子の変異の分子的および臨床的特徴」。糖尿病。50. 補足 1 (90001): S94–100。doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94。PMID 11272211。
^ タナバラシンガム G、シャー N、ヴァクシレール M、ハンセン T、トゥオミ T、ガシュペリコヴァー D、ショパ M、チョラ E、ジェームズ TJ、コッコ P、ロイズルール F、アンダーソン E、ガジェット S、イソマー B、ノワク N、レーダー H、スタニクJ、ニョルスタッド PR、マレッキ MT、クリムス I、グループ L、ペデルセン O、フロッゲル P、マッカーシー MI、グロイン AL、オーウェン KR (2011)。「ヨーロッパの大規模な多施設研究で、糖尿病のサブタイプを診断するための臨床バイオマーカーとして高感度 C 反応性タンパク質 (hsCRP) が検証されました。」糖尿病。54 (11): 2801–10 .土井: 10.1007/s00125-011-2261-y。PMID 21814873。

外部リンク

[pmid11272211-1] ^ Frayling TM、Evans JC、 Bulman MP、他 (2001 年 2 月)。「ベータ細胞遺伝子と糖尿病: 転写因子の変異の分子的および臨床的特徴」。糖尿病。50. 補足 1 (90001): S94–100。doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94。PMID 11272211。

[pmid21814873-2] タナバラシンガム G、シャー N、ヴァクシレール M、ハンセン T、トゥオミ T、ガシュペリコヴァー D、ショパ M、チョラ E、ジェームズ TJ、コッコ P、ロイズルール F、アンダーソン E、ガジェット S、イソマー B、ノワク N、レーダー H、スタニクJ、ニョルスタッド PR、マレッキ MT、クリムス I、グループ L、ペデルセン O、フロッゲル P、マッカーシー MI、グロイン AL、オーウェン KR (2011)。「ヨーロッパの大規模な多施設研究で、糖尿病のサブタイプを診断するための臨床バイオマーカーとして高感度 C 反応性タンパク質 (hsCRP) が検証されました。」糖尿病。54 (11): 2801–10 .土井: 10.1007/s00125-011-2261-y。PMID 21814873。