モディ1

モディ1
この病気は常染色体優性遺伝で遺伝する。

MODY 1またはHNF4A-MODYは、若年成人発症型糖尿病の一種です。

MODY 1は、12番染色体上のHNF4A（MODY1）遺伝子の機能喪失変異が原因です。この遺伝子は、転写因子14（TCF14）としても知られる肝細胞核因子4-アルファ（HNF4-α）タンパク質をコードしています。 ^{[1] [2] [3] HNF4αは}、HNF1α（MODY 3、HNF1Aを参照）とおそらくHNF1β（MODY 5 ）の機能も制御します。この転写ネットワークは、膵臓、肝臓、腸の初期発達に役割を果たしています。膵臓では、これらの遺伝子は、インスリン、主要なグルコーストランスポーター（GLUT2 ）、グルコースおよびミトコンドリア代謝に関与するいくつかのタンパク質の遺伝子などの発現に影響を与えます。

膵臓のベータ細胞は乳児期には十分なインスリンを生成しますが、その後インスリン生成能力は低下します。糖尿病 (持続性高血糖) は、通常、成人初期までに発症しますが、数十年後まで現れないこともあります。インスリン欠乏の程度はゆっくりと進行します。MODY 1 の患者の多くは、インスリンが必要になるまで何年もの間、 スルホニル尿素剤で治療されます。

肝臓への影響は微妙で、臨床的に重要ではありません。この病気の人の多くは、トリグリセリド、リポタンパク質 (a)、アポリポタンパク質 AIIおよびCIIIのレベルが低くなっています。