ヒトのタンパク質コード遺伝子
| HOXD11 ほっきょう |
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| 識別子 |
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| エイリアス | HOXD11、HOX4、HOX4F、ホメオボックスD11 |
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| 外部ID | OMIM : 142986; MGI : 96203; HomoloGene : 7368; GeneCards : HOXD11; OMA :HOXD11 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 染色体2(マウス)[2] |
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| | バンド | 2 C3|2 44.13 cM | 始める | 74,509,901 bp [2] |
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| 終わり | 74,517,360 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 子宮体部
- 子宮内膜間質細胞
- アキレス腱
- 尿道
- 子宮筋層
- S状結腸の筋層
- 生殖腺
- 膣
- 子宮頸管
- 脱落膜
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| | トップの表現 | - 胎児の尾
- 子宮
- 表皮の基底細胞層
- 性器結節
- 表皮の顆粒層
- 尿道
- 男性の尿道
- 腎臓間質
- 自由な上肢
- 硬膜切開
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 配列特異的DNA結合
- DNA結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 多細胞生物の発達
- 尿管芽の形態形成に関与する分岐
- 転写の調節、DNAテンプレート
- 背腹パターン形成
- 転写、DNAテンプレート
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ホメオボックスタンパク質Hox-D11は、ヒトではHOXD11遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属します。ホメオボックス遺伝子は、すべての多細胞生物の形態形成に重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードします。哺乳類は、異なる染色体上に位置する 4 つの類似したホメオボックス遺伝子クラスター、HOXA、HOXB、HOXC、HOXD を有し、9 ~ 11 個の遺伝子が縦に並んでいます。この遺伝子は、2 番染色体のクラスターに位置するいくつかのホメオボックス HOXD 遺伝子の 1 つです。HOXD 遺伝子クラスター全体またはこのクラスターの 5' 末端を除去する欠失は、重度の四肢および生殖器の異常と関連付けられています。マウス Hoxd11 遺伝子の産物は、軸骨格の発達および前肢の形態形成に役割を果たします。[7] [8] [9] [10]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000128713 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000042499 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ McAlpine PJ、Shows TB(1990 年8月)。「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」。ゲノミクス。7 (3):460。doi : 10.1016 /0888-7543(90)90186-X。PMID 1973146 。
- ^ Scott MP (1992年12月). 「脊椎動物のホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- ^ ab "HOXD11 ホメオボックス D11"。
- ^ Davis AP、Capecchi MR(1994年8月1 日)。「hoxd-11の標的破壊によるマウスの軸ホメオシスと四肢骨格欠陥」。開発。120 (8):2187–98。doi : 10.1242 /dev.120.8.2187。PMID 7925020 。
- ^ Davis AP、Witte DP、Hsieh-Li HM、Potter SS、Capecchi MR (1995 年 6 月)。「hoxa-11 および hoxd-11 を欠くマウスでは橈骨と尺骨が欠損している」。Nature。375 ( 6534 ) : 791–5。Bibcode : 1995Natur.375..791D。doi : 10.1038/375791a0。PMID 7596412。S2CID 4256901 。
- ^ Davis AP、Capecchi MR(1996年4月1日)。「5' HoxD遺伝子の変異分析:マウスの四肢発達中の遺伝的相互作用の分析」。Development . 122(4):1175–85。doi :10.1242/dev.122.4.1175。PMID 8620844 。
さらに読む
- Johnson RL, Tabin CJ (1997). 「脊椎動物の四肢発達の分子モデル」. Cell . 90 (6): 979–90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126. S2CID 16213729.
- Goodman FR (2003). 「四肢奇形とヒト HOX 遺伝子」Am. J. Med. Genet . 112 (3): 256–65. doi :10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469.
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, et al. (1990). 「ヒト HOX 遺伝子ファミリー」. Nucleic Acids Res . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
- Shen WF、Montgomery JC、Rozenfeld S、et al. (1997)。「AbdB 様 Hox タンパク質は Meis1 ホメオドメインタンパク質による DNA 結合を安定化する」。Mol . Cell. Biol . 17 (11): 6448–58. doi :10.1128/MCB.17.11.6448. PMC 232497. PMID 9343407 。
- Hérault Y, Beckers J, Gérard M, Duboule D (1999). 「四肢における Hox 遺伝子発現: 反対の制御制御による共線性」. Dev. Biol . 208 (1): 157–65. doi : 10.1006/dbio.1998.9179 . PMID 10075849.
- Del Campo M、Jones MC、Veraksa AN、et al. (1999)。「片指肢と異常な性器は、HOXD クラスターを含むヒト 2q31 領域のヘミ接合性と関連している」。Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10. doi :10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522 。
- Limongi MZ、Pelliccia F、Gaddini L、Rocchi A (2000)。「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター化」。Cytogenet。Cell Genet。90 (1–2): 151–3。doi : 10.1159 /000015651 (非アクティブ 2024-08-22) 。PMID 11060466。S2CID 35579702 。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 8 月現在非アクティブです (リンク)
- Patterson LT、Pembaur M、 Potter SS (2001)。「Hoxa11 と Hoxd11 は発達中の腎臓の尿管芽の分岐形態形成を制御する」。 発達。128 ( 11): 2153–61。doi : 10.1242 /dev.128.11.2153。PMID 11493536。
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- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). 「39 個のヒト HOX 遺伝子の完全な変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50–62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
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外部リンク
- HOXD11+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。