HBS1様タンパク質

HBS1L
利用可能な構造物
PDB	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	1UFZ
識別子
別名	HBS1L、EF-1α、ERFS、HBS1、HSPC276、eRF3c、HBS1様翻訳GTPase
外部ID	オミム: 612450 ; MGI : 1891704 ;ホモロジーン: 68525 ;ジーンカード: HBS1L ; OMA : HBS1L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クリスチャン	染色体6（ヒト）
終わり	135,103,056 bp
遺伝子の位置（マウス）
クリスチャン	染色体10（マウス）
終わり	21,244,797 bp
RNA発現パターン
	トップは
	アキレス腱; 腓腹筋; C1セグメント; 太ももの筋肉; 心室帯; ランゲルハンス島; 神経節隆起; 結腸上皮; 子宮内膜の間質細胞; 上腕三頭筋;
	トップは
	精子細胞; 精母細胞; レンズ; 外側広筋; 左心室の心筋組織; 顎二腹筋; 心室帯; 胸鎖乳突筋; 上胚葉; 原始的な筋;
	より多くの参照発現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; GTP結合; GTPase活性; 翻訳伸長因子活性; タンパク質結合;
細胞成分	細胞外エクソソーム; 細胞内解剖学的構造; 膜; 細胞質;
生物学的プロセス	並進伸長; タンパク質生合成; シグナル伝達; 脱アデニル化mRNAのエキソヌクレアーゼ分解による異化;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	10767
	56422
	ENSG00000112339
	ENSMUSG00000019977
	Q9Y450
	Q69ZS7
	NM_001145158 NM_001145207 NM_006620 NM_001363686
	NM_001042593 NM_001145209 NM_019702
	NP_001138630 NP_001138679 NP_006611 NP_001350615 NP_006611.1
	NP_001036058 NP_001138681 NP_062676
	ウィキデータ
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HBS1様タンパク質（HBS1様翻訳GTPaseとも呼ばれる）は、ヒトではHBS1L遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

この遺伝子は、GTP結合伸長因子ファミリーのメンバーをコードしています。複数の組織で発現しており、心臓と骨格筋で最も高い発現が見られます。この遺伝子とMYB遺伝子の間の遺伝子間領域は、胎児ヘモグロビンレベルを制御する量的形質遺伝子座（QTL）であることが確認されており、この領域は赤血球、血小板、単球の数、赤血球容積、ヘモグロビン含有量に影響を与えます。この領域のDNA多型は、鎌状赤血球症における胎児ヘモグロビンレベルと疼痛発作に関連しています。この遺伝子のエクソン1の単一ヌクレオチド多型は、βサラセミア/ヘモグロビンEの重症度と有意に関連しています。この遺伝子には、異なるタンパク質アイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。

参考文献

1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000112339 – Ensembl、2017年5月
1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019977 – Ensembl、2017年5月
↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
↑ 「UniProt HBS1様タンパク質」。UniProt 。2026年1月8日取得。
↑ 「Entrez Gene: HBS1様翻訳GTPase」。 2017年9月22日取得。

さらに読む

Thein SL、Menzel S、Peng X、Best S、Jiang J、Close J、Silver N、Gerovasilli A、Ping C、Yamaguchi M、Wahlberg K、Ulug P、Spector TD、Garner C、Matsuda F、Farrall M、Lathrop M (2007)。「HBS1L -MYBの遺伝子間変異は、成人の胎児ヘモグロビン濃度に影響を与える染色体6q23上の主要な量的形質遺伝子座の原因である」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA。104 ( 27 ): 11346–51。Bibcode : 2007PNAS..10411346T。doi : 10.1073 /pnas.0611393104。PMC 2040901。PMID 17592125。
Menzel S、Jiang J、Silver N、Gallagher J、Cunningham J、Surdulescu G、Lathrop M、Farrall M、Spector TD、Thein SL (2007)。「染色体6q23.3上のHBS1L-MYB遺伝子間領域はヒトの赤血球、血小板、単球数に影響を与える」。Blood。110 ( 10 ) : 3624–6。doi : 10.1182 /blood-2007-05-093419。PMID 17712044。
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Pandit RA、Svasti S、Sripichai O、Munkongdee T、Triwitayakorn K、Winichagoon P、Fucharoen S、Peerapittayamongkol C (2008)。「β0-サラセミア/ヘモグロビンEにおけるHBS1Lエクソン1のSNPとヘモグロビンFレベルとの関連」。Int . J. Hematol . 88 (4): 357–61 . doi : 10.1007/s12185-008-0167-3 . PMID 18839276. S2CID 11140450 .
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ガラネッロ R、サンナ S、ペルセウ L、ソライノ MC、サッタ S、ライ ME、バレラ S、ウダ M、ウサラ G、アベカシス GR、カオ A (2009)。「遺伝子組み換え因子によるサルデーニャ産β0サラセミアの改善」。血。114 (18): 3935– 7.土井: 10.1182/blood-2009-04-217901。PMC 2925722。PMID 19696200。
ガネーシュ SK、ザカイ NA、ファンローイ FJ、ソランゾ N、スミス AV、ナルズ MA、チェン MH、コットゲン A、グレイザー NL、デガン A、クーネル B、アスペルンド T、ヤン Q、タナカ T、ジャッフェ A、ビス JC、フェルウール GC、トイマー A、フォックス CS、グラルニク JM、エーレット GB、ライス K、フェリックス JF、レンドン A、エリクスドッティル G、レヴィ D、パテル KV、ボーウィンクル E、ロッテル JI、ホフマン A、サンブルック JG、ヘルナンデス DG、ジェン G、バンディネリ S、シングルトン AB、コレシュ J、ラムリー T、ウイッターリンデン AG、ヴァンギルス JM、ラウナー LJ、カッププルズ LA、ウーストラ BA、ズヴァーギンガ JJ、オーウェハンド WH、テインSL、マイジンガーC、 Deloukas P、Nauck M、Spector TD、Gieger C、Gudnason V、van Duijn CM、Psaty BM、Ferrucci L、Chakravarti A、Greinacher A、O'Donnell CJ、Witteman JC、Furth S、Cushman M、Harris TB、Lin JP (2009) 「CHARGEコンソーシアムにおける赤血球表現型に影響を与える複数の遺伝子座」 Nat . Genet . 41 (11): 1191–8 . doi : 10.1038/ng.466 . PMC 2778265. PMID 19862010 .
Nuinoon M、Makarasara W、Mushiroda T、Setianingsih I、Wahidiyat PA、Sripichai O、Kumasaka N、Takahashi A、Svasti S、Munkongdee T、Mahasirimongkol S、Peerapittayamongkol C、Viprakasit V、Kamatani N、Winichagoon P、Kubo M、Nakamura Y、Fucharoen S (2010)。「ゲノムワイド関連解析により、β0-サラセミア/ヘモグロビンEの疾患重症度に影響を与える一般的な遺伝子変異が特定された」。Hum . Genet . 127 (3): 303–14 . doi : 10.1007/ s00439-009-0770-2 . PMID 20183929. S2CID 24365475 .

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000112339 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019977 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[UniProt-5] 「UniProt HBS1様タンパク質」。UniProt 。2026年1月8日取得。

[entrez-6] 「Entrez Gene: HBS1様翻訳GTPase」。 2017年9月22日取得。

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