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| 顆粒膜細胞腫瘍 | |
|---|---|
| その他の名前 | 顆粒膜細胞腫瘍または毛包腫 |
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| 硝子小球を伴う若年性顆粒膜細胞腫瘍の顕微鏡写真。H &E 染色。 | |
| 専門 | 婦人科腫瘍学、産婦人科学、腫瘍学、内分泌学 |
顆粒膜細胞腫瘍は顆粒膜細胞から発生する腫瘍です。エストロゲン分泌腫瘍で、大きく複雑な卵巣腫瘤として現れます。これらの腫瘍は性索性腺間質性腫瘍または非上皮性腫瘍群の一部です。顆粒膜細胞は通常卵巣にのみ発生しますが、顆粒膜細胞腫瘍は卵巣と精巣の両方に発生します（卵巣癌と精巣癌を参照）。これらの腫瘍は悪性腫瘍とみなされ、卵巣の他の悪性腫瘍と同様に治療する必要があります。卵巣疾患には若年型と成人型の2つの型があり、どちらも緩徐な成長を特徴とするため[1]、回復率も高くなります。[2] [3]これらの腫瘍の病期分類は上皮性腫瘍と同じで、ほとんどがステージIです。 [4]発症年齢のピークは50～55歳ですが、どの年齢でも発症する可能性があります。
若年性顆粒膜細胞腫瘍は、類似しているが組織学的には異なる稀な腫瘍である。これも卵巣と精巣の両方に発生する。精巣では非常に稀であり、悪性であるとは報告されていない。[5]この腫瘍は通常、小児に発生する（そのため、この名前が付けられている）が、成人でも報告されている。[6]
プレゼンテーション
エストロゲンは機能性腫瘍によって生成され、臨床症状は患者の年齢と性別によって異なります。[要出典]
- 女性
- 患者が閉経後の場合、通常は異常子宮出血がみられ、場合によっては腹腔内出血もみられます。
- 患者が生殖年齢であれば、月経過多を呈します。ただし、排卵が完全に止まる場合もあります。
- 患者が思春期を経験していない場合、思春期の早期開始が見られることがあります。
- これらの腫瘍は後期再発を起こす傾向がある（30年後でも）
遺伝学
成人顆粒膜細胞腫瘍
次世代DNAシークエンシングを用いたところ、成人の顆粒膜細胞腫瘍の97%にFOXL2遺伝子に同一の変異が含まれていることが判明した[1]。これは体細胞変異であり、通常は子孫に伝わらない。FOXL2の配列における変異c.402C>Gは、アミノ酸置換p.C134Wにつながる。この変異が顆粒膜細胞腫瘍の原因であると考えられている。[要出典]
若年性顆粒膜細胞腫瘍
最近の 2 つの研究では、酵素AKT1が若年性顆粒膜細胞腫瘍に関与していることが示されています。タンパク質のプレクストリン相同ドメインのフレーム内重複は、15 歳未満の女児に発生する若年性顆粒膜細胞腫瘍の 60% 以上で見つかりました。重複のない腫瘍は、高度に保存された残基に影響を及ぼす点突然変異を起こしていました。重複を起こした変異タンパク質は、非野生型の細胞内分布を示し、細胞膜に顕著に濃縮され、AKT1 の強力な活性化をもたらしました。[8] RNA-Seq による分析により、サイトカインおよびホルモンのシグナル伝達と細胞分裂関連プロセスに関与する、発現が異なる一連の遺伝子が特定されました。さらに分析すると、脱分化プロセスの可能性が示され、トランスクリプトームの調節異常のほとんどは、AKT1 活性化によって乱された限られた一連の転写因子によって媒介される可能性があることが示唆されました。これらの結果は、AKT1の体細胞変異が若年性顆粒膜細胞腫瘍の発症のドライバーイベントである可能性を示唆している。[9]
診断
外観
腫瘍の大きさは、小さな斑点から大きな塊まで様々で、平均直径は 10 cm です。腫瘍は楕円形で、柔らかな質感です。切片組織学では、網状、小柱状の領域と間質出血、およびグラーフ濾胞内に散在する小さな嚢胞のような空間であるコール・エクスナー小体が明らかになります。[要出典]
腫瘍マーカー
ホルモンであるインヒビンは顆粒膜細胞腫瘍のバイオマーカーとして使用されている。 [10]
組織学
若年性顆粒膜細胞腫は、豊富な好酸性細胞質、多角形細胞内の原始的で高度に分裂した核、無秩序な濾胞によって、組織学的に成人性顆粒膜細胞腫と区別することができる。 [12] [13]
動物の場合
老齢のリスザル（Saimiri sciureus）の卵巣には、ヒトの顆粒膜細胞腫瘍に似た顆粒膜細胞の塊が発生します。[14]これはこの種の正常な加齢変化のようです。[要出典]
参照
参考文献
- ^ 「成人顆粒膜における予後因子」。
- ^ Young RH、Dickersin GR 、 Scully RE (1984)。「卵巣の若年性顆粒膜細胞腫瘍。125症例の臨床病理学的分析。ボストンのベス・イスラエル・ディーコネス医療センター」。 アメリカ外科病理学ジャーナル。8 (8): 575–596。doi : 10.1097 /00000478-198408000-00002。PMID 6465418。S2CID 25845267 。
- ^ 「ボストンのベス・イスラエル・ディーコネス医療センター、婦人科腫瘍学プログラム」。
- ^ 婦人科.第3版.2003年.チャーチル・リビングストン,690-691頁.
- ^ Dudani R、Giordano L、 Sultania P、Jha K、Florens A、Joseph T (2008 年 4 月)。「精巣の若年性顆粒膜細胞腫瘍: 症例報告と文献レビュー」。American Journal of Perinatology。25 ( 4): 229–231。doi : 10.1055 /s-2008-1066878。PMID 18548396 。
- ^ Lin KH、Lin SE、Lee LM（2008 年7月）。「成人精巣の若年性顆粒膜細胞腫瘍：症例報告」泌尿器科。72 （1）：230.e11–3。doi ： 10.1016 /j.urology.2007.11.126。PMID 18313118 。
- ^ - Vaidya, SA; Kc, S; Sharma, P; Vaidya, S ( 2014). 「ネパールの紹介病院における卵巣腫瘍のスペクトル」。 ネパール病理学ジャーナル。4 (7): 539–543。doi : 10.3126 /jpn.v4i7.10295。ISSN 2091-0908。
- 成熟嚢胞性奇形腫に対する軽微な調整（卵巣がんのリスク 0.17 ～ 2%）： Mandal, Shramana; Badhe, Bhawana A. (2012)。 「大網に転移性沈着物を伴う成熟奇形腫の悪性転換：症例報告」。 病理学症例報告。2012 : 1～3。doi : 10.1155 / 2012 / 568062。ISSN 2090-6781。PMC 3469088。PMID 23082264。 - ^ Bessière L、Todeschini AL、Auguste A、Sarnacki S、Flatters D、Legois B、Sultan C、Kalfa N、Galmiche L、Veitia RA (2015 年 3 月)。 「フレーム内重複のホットスポットが若年性顆粒膜細胞腫瘍の腫瘍タンパク質AKT1を活性化する」。eバイオメディシン。2 (5): 421–431。土井：10.1016/j.ebiom.2015.03.002。PMC 4485906。PMID 26137586。
- ^ オーギュスト A、ベシエール L、トデスキーニ AL、キャブレ S、サルナッキ S、プラット J、ディアンジェロ E、デ ラ グランジュ P、アリステ O、ルモワーヌ F、レゴワ B、スルタン C、ジダー A、ガルミッシュ L、カルファ N、 Veitia RA (2015 年 12 月)。 「AKT1変異を有する若年性顆粒膜細胞腫瘍の分子分析は、腫瘍生物学と治療上の手がかりを提供します。」ヒト分子遺伝学。24 (23): 6687–6698。土井: 10.1093/hmg/ddv373。PMID 26362254。
- ^ リチャード・E・ラッポーン;ヘンリー・G・バーガー;ジョーク・ボウマ。モハン・バンガー。ミンダート・クランス;ヘンク・WA・デ・ブライジン（1989年9月21日）。 「顆粒膜細胞腫瘍のマーカーとしてのインヒビン」。N 英語 J 医学。321 (12): 790–793。土井：10.1056/NEJM198909213211204。
- ^ Schubert TE、Stoehr R、Hartmann A、Schöne S、Löbelenz M、Mikuz G (2014)。「異種肉腫成分を伴う精巣の成人型顆粒膜細胞腫瘍：症例報告と文献レビュー 」。Diagn Pathol。9 ： 107。doi ：10.1186 / 1746-1596-9-107。PMC 4100032。PMID 24894598。
{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)- 図 2
- 「この記事は Creative Commons Attribution 4.0 International License に基づいてライセンスされています」 - ^ Zuckerman, Andrea L.; Pourvaziri, Ali; Ebb, David H.; Boyraz, Baris (2023-08-24). Cabot, Richard C.; Rosenberg, Eric S.; Dudzinski, David M.; Baggett, Meridale V.; Tran, Kathy M.; Sgroi, Dennis C.; Shepard, Jo-Anne O.; McDonald, Emily K.; Corpuz, Tara (編). 「症例26-2023：腹痛と卵巣腫瘤を呈する15歳少女」. New England Journal of Medicine . 389 (8): 750–758. doi :10.1056/NEJMcpc2211422. ISSN 0028-4793.
- ^ Young, RH; Dickersin, GR; Scully, RE (1984 年 8 月)。「卵巣の若年性顆粒膜細胞腫瘍。125 症例の臨床病理学的分析」。アメリカ外科病理学ジャーナル。8 ( 8): 575–596。doi : 10.1097 /00000478-198408000-00002。ISSN 0147-5185。PMID 6465418 。
- ^ Walker ML、Anderson DC、Herndon JG、Walker LC (2009)。「リスザル（Saimiri sciureus）の卵巣老化」。生殖。138 （4）： 793–799。doi ：10.1530 / REP- 08-0449。PMC 7723027。PMID 19656956。