GNE（遺伝子）

グネ
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2YHW、2YHY、2YI1、3EO3、4ZHT
識別子
エイリアス	GNE、DMRV、GLCNE、IBM2、NM、Uae1、グルコサミン（UDP-N-アセチル）-2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ
外部ID	オミム：603824; MGI : 1354951;ホモロジーン: 3996;ジーンカード：GNE; OMA :GNE - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	36,277,042 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	44,084,177 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	S状結腸粘膜; ; 鼻上皮; ; 直腸; ; 肝臓; ; 気管; ; 眼瞼結膜; ; ランゲルハンス島; ; 肝臓の右葉; ; 軟骨組織; ; 胎盤;
	トップの表現
	顎下腺; ; 左結腸; ; 涙腺; ; 耳下腺; ; 肝臓の左葉; ; 回腸上皮; ; パネートセル; ; 十二指腸; ; 結膜円蓋; ; 小腸のリーベルキューン陰窩;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; タンパク質結合; 加水分解酵素活性、O-グリコシル化合物を加水分解する; キナーゼ活性; ATP結合; 触媒活性; トランスフェラーゼ活性; N-アシルマンノサミンキナーゼ活性; 加水分解酵素活性; 金属イオン結合; UDP-N-アセチルグルコサミン2-エピメラーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	リン酸化; 細胞接着; N-アセチルノイラミン酸代謝プロセス; 代謝; UDP-N-アセチルグルコサミン代謝プロセス; N-アセチルグルコサミンの生合成過程; 炭水化物のリン酸化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10020
	50798
	ENSG00000159921
	ENSMUSG00000028479
	Q9Y223
	Q91WG8
NM_001128227 ; NM_001190383 ; NM_001190384 ; NM_001190388 ; NM_005476;
	NM_001374797 ; NM_001374798
	NM_001190414 ; NM_015828 ; NM_001357539
NP_001121699 ; NP_001177312 ; NP_001177313 ; NP_001177317 ; NP_005467;
	NP_001361726 ; NP_001361727
	NP_001177343 ; NP_056643 ; NP_001344468
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

二機能性UDP-N-アセチルグルコサミン2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼは、ヒトではGNE遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

二機能性酵素、UDP-N-アセチルグルコサミン 2-エピメラーゼ (UDP-GlcNAc 2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ) は、シアリン酸の前駆体である N-アセチルノイラミン酸 (NeuAc) の生合成を制御および開始します。UDP-GlcNAc 2-エピメラーゼ活性はシアリン酸の生合成の律速因子であり、造血細胞におけるシアリル化に必要です。酵素の活性は転写レベルで制御でき、B 細胞および骨髄細胞に発現する特定の細胞表面分子のシアリル化および機能に影響を及ぼすことができます。シアリン酸による細胞表面分子の修飾は、細胞接着やシグナル伝達など、多くの生物学的プロセスにおける機能にとって重要です。細胞表面分子の差別的シアリル化は、悪性細胞の腫瘍形成および転移挙動にも関係しています。シアル尿症は、細胞質への遊離NeuAcの蓄積と尿中排泄の増加を特徴とするまれな先天性代謝異常である。^[7]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける GNE ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける GNE ヒト遺伝子の詳細。
GeneReviews/NCBI/NIH/UW のシアルリアに関するエントリー

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159921 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028479 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9305887-5] Hinderlich S、Stasche R、Zeitler R、Reutter W (1997 年 10 月)。「ラット肝臓の N-アセチルノイラミン酸生合成の最初の 2 つのステップを触媒する二機能性酵素。UDP-N-アセチルグルコサミン 2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼの精製と特性解析」。J Biol Chem . 272 (39): 24313–8。doi : 10.1074/ jbc.272.39.24313。PMID 9305887 。

[pmid9305888-6] Stasche R、Hinderlich S、Weise C、Effertz K、Lucka L、Moormann P、Reutter W (1997 年 10 月)。「ラット肝臓の N-アセチルノイラミン酸生合成の最初の 2 つのステップを触媒する二機能性酵素。UDP-N-アセチルグルコサミン 2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼの分子クローニングと機能的発現」。J Biol Chem . 272 ( 39): 24319–24。doi : 10.1074/jbc.272.39.24319。PMID 9305888。

[entrez-7] 「Entrez Gene: GNE グルコサミン (UDP-N-アセチル)-2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ」。