GATM（遺伝子）

ガット
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1JDW、1JDW、2JDW、2JDX、3JDW、4JDW、5JDW、6JDW、7JDW、8JDW、9JDW
識別子
エイリアス	GATM、AGAT、AT、CCDS3、グリシンアミジノトランスフェラーゼ、FRTS1
外部ID	オミム：602360; MGI : 1914342;ホモロジーン: 1136;ジーンカード：GATM; OMA :GATM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	45,402,327 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	122,441,784 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; 肝臓の右葉; ; 小腸粘膜; ; 脳梁; ; 腎髄質; ; 腎臓尿細管; ; 三叉神経節; ; 嗅球; ; 脊髄; ; 人間の腎臓;
	トップの表現
	右腎臓; ; 人間の腎臓; ; 胸郭横隔膜; ; 一次視覚野; ; 神経軸の線条体; ; 海馬本体; ; 膵臓; ; 小脳皮質; ; 上前頭回; ; 嗅球;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; グリシンアミジノトランスフェラーゼ活性; アミジノトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	膜; 細胞質; ミトコンドリア内膜; 細胞外エクソソーム; ミトコンドリア膜間腔; ミトコンドリア;
生物学的プロセス	クレアチン生合成プロセス; クレアチン代謝プロセス; 多細胞生物の発達; 学習または記憶; 筋萎縮; 寒冷誘発熱産生の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2628
	67092
	ENSG00000171766
	ENSMUSG00000027199
	P50440
	Q9D964
	NM_001482 ; NM_001321015
	NM_025961
	NP_001307944 ; NP_001473
	NP_080237
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアのグリシンアミジノトランスフェラーゼは、ヒトではGATM遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

この遺伝子は、アミジノトランスフェラーゼファミリーに属するミトコンドリア酵素をコードしています。この酵素はクレアチン生合成に関与しており、 L-アルギニンからグリシンへのグアニド基の転移を触媒し、クレアチンの直接の前駆体であるグアニジノ酢酸を生成します。この遺伝子の変異は、アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症、つまり精神遅滞、言語障害、行動障害を特徴とするクレアチン合成の先天性エラーを引き起こします。 ^[6]

参考文献

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^ ab "Entrez Gene: GATM グリシンアミジノトランスフェラーゼ (L-アルギニン:グリシンアミジノトランスフェラーゼ)"。

さらに読む

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外部リンク

クレアチン欠乏症候群に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171766 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027199 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8313955-5] Humm A, Huber R, Mann K (1994年3月). 「ヒトおよびブタのL-アルギニン:グリシンアミジノトランスフェラーゼのアミノ酸配列」. FEBS Lett . 339 (1–2): 101–7. doi :10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955. S2CID 41884725.

[entrez-6] "Entrez Gene: GATM グリシンアミジノトランスフェラーゼ (L-アルギニン:グリシンアミジノトランスフェラーゼ)"。