ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ガルンズ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス GALNS 、ガラクトサミン（N-アセチル）-6-スルファターゼ、GALNAC6S、GAS、GalN6S、MPS4A 外部ID オミム ：612222; MGI : 1355303; ホモロジーン : 55468; ジーンカード ：GALNS; OMA :GALNS - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8|8 E1 始める 123,304,981 bp [2] 終わり 123,338,202 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 精子 右精巣 左精巣 子宮内膜間質細胞 下垂体 下垂体前葉 気管支上皮細胞 鼻粘膜の嗅覚領域 右副腎
トップの表現 右腎臓 顆粒球 近位尿細管 脱落膜 人間の腎臓 小腸上皮 原腸胚 回腸 骨髄間質 臼歯
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ活性 N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ活性 硫酸エステル加水分解酵素活性 触媒活性 加水分解酵素活性 金属イオン結合 アリールスルファターゼ活性 細胞成分
リソソーム リソソーム腔 細胞外エクソソーム 細胞外領域 アズール顆粒腔 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000512 NM_001323543 NM_001323544
RefSeq (タンパク質) NP_000503 NP_001310472 NP_001310473
場所 (UCSC) 16 章: 88.81 – 88.86 Mb 8 章: 123.3 – 123.34 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ は、ヒトでは GALNS 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
この遺伝子は、グリコサミノグリカン であるケラタン硫酸とコンドロイチン6硫酸の分解に必要なリソソーム外加水分解酵素であるN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼをコードする 。ポイント変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異、およびスプライシングに影響を与える変異などの配列変化は、この酵素の欠損につながる。この酵素の欠損は、リソソーム蓄積障害である モルキオA症候群 を引き起こす。 [6]
参考文献
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さらに読む
Fukuda S, Tomatsu S, Masue M, et al. (1992). 「ムコ多糖症IVA型。古典的モルキオ病および軽症例におけるN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼエクソン点変異」。J . Clin. Invest . 90 (3): 1049–53. doi :10.1172/JCI115919. PMC 329963. PMID 1522213 . Masue M, Sukegawa K, Orii T, Hashimoto T (1992). 「ヒト胎盤中のN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ：精製と特性」 J. Biochem . 110 (6): 965–70. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123697. PMID 1794986. Bielicki J, Hopwood JJ (1991). 「ヒト肝臓N-アセチルガラクトサミン6-スルファターゼ。精製および特性評価」。Biochem . J. 279 ( 2): 515–20. doi :10.1042/bj2790515. PMC 1151634. PMID 1953646 . Matalon R, Arbogast B, Justice P, et al. (1975). 「モルキオ症候群：コンドロイチン硫酸N-アセチルヘキソサミン硫酸スルファターゼの欠損」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 61 (2): 759–65. doi :10.1016/0006-291X(74)91022-5. PMID 4218100. Fujimoto A, Horwitz AL (1983). 「ケラタン硫酸非排泄型モルキオ症候群の生化学的欠陥」 Am. J. Med. Genet . 15 (2): 265–73. doi :10.1002/ajmg.1320150210. PMID 6224421. Bielicki J, Fuller M, Guo XH, et al. (1995). 「組み換えヒト N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼの発現、精製および特性評価」 Biochem. J. 311 ( 1): 333–9. doi :10.1042/bj3110333. PMC 1136156. PMID 7575473 . Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A, et al. (1995). 「ムコ多糖症IVA型（モルキオ病）の白人患者における2つの新しい変異、Q473XとN487S」 Hum. Mutat . 6 (2): 195–6. doi : 10.1002/humu.1380060218 . PMID 7581409. S2CID 6306459. Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A, et al. (1995). 「ムコ多糖症IVA型：外国人患者における6つの新規変異の同定」 Hum. Mol. Genet . 4 (4): 741–3. doi :10.1093/hmg/4.4.741. PMID 7633425. Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A, et al. (1995). 「ムコ多糖症IVA: N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ遺伝子における一般的なミスセンス変異I113Fの同定」 Am. J. Hum. Genet . 57 (3): 556–63. PMC 1801282. PMID 7668283 . Ogawa T, Tomatsu S, Fukuda S, et al. (1995). 「ムコ多糖症IVA：N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ遺伝子の変異のスクリーニングと同定」 Hum. Mol. Genet . 4 (3): 341–9. doi :10.1093/hmg/4.3.341. PMID 7795586. Morris CP、Guo XH 、Apostolou S、他 (1995)。「モルキオ A 症候群: ヒト N-アセチルガラクトサミン 6-スルファターゼ (GALNS) 遺伝子のクローニング、配列、構造」。 ゲノミクス 。22 (3): 652–4。doi : 10.1006/geno.1994.1443。PMID 8001980 。 中島 裕也、戸松 哲也、堀 哲也、他（1994年）。 「ムコ多糖症 IV A: ヒト N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ遺伝子 (GALNS) の分子クローニングと 5' 隣接領域の分析」。 ゲノミクス 。 20 (1): 99-104。 土井 ：10.1006/geno.1994.1132。 PMID 8020961。 桝野正人、戸松真司、中島裕志、他（1993年）。 「ムコ多糖症 IV A: ヒト N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ (GALNS) 遺伝子の染色体 16q24 への割り当て」。 ゲノミクス 。 16 (3): 777–8。 土井 ：10.1006/geno.1993.1266。 PMID 8325655。 Baker E、Guo XH、Orsborn AM、et al. (1993)。「モルキオA症候群（ムコ多糖症IVA）遺伝子は16q24.3にマッピングされる」。Am . J. Hum. Genet . 52 (1): 96–8. PMC 1682100. PMID 8434612 。 Tomatsu S, Fukuda S, Yamagishi A, et al. (1996). 「ムコ多糖症IVA：N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ欠損症患者における4つの新しいエクソン変異」 Am. J. Hum. Genet . 58 (5): 950–62. PMC 1914620. PMID 8651279 . Cole DE、Fukuda S、Gordon BA、他 (1997)。「軽症モルキオ病 (MPS IVA) におけるガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ (GALNS) 遺伝子のヘテロアレルミスセンス変異」。Am . J. Med. Genet . 63 (4): 558–65. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<558::AID-AJMG9>3.0.CO;2-K. PMID 8826435。 Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。 Pshezhetsky AV、Potier M (1996)。「N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼと、β-ガラクトシダーゼ、カテプシン A、およびノイラミニダーゼの多酵素リソソーム複合体との関連。ケラタン硫酸のリソソーム内異化作用への関与の可能性」。J . Biol. Chem . 271 (45): 28359–65. doi : 10.1074/jbc.271.45.28359 . PMID 8910459。 Bunge S、Kleijer WJ、Tylki-Szymanska A、他 (1997)。「N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ遺伝子における 31 の新規変異の同定により、モルキオ A 症候群患者における過剰な対立遺伝子異質性が明らかになった」。Hum . Mutat . 10 (3): 223–32. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<223::AID-HUMU8>3.0.CO;2-J. PMID 9298823. S2CID 25035023。
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学件名標目表 (MeSH)における GALNS+タンパク質、+ヒト PDBe-KBは、ヒトN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。 この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
