ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
フクテム 識別子 エイリアス FKTN 、CMD1X、FCMD、LGMD2M、MDDGA4、MDDGB4、MDDGC4、フクチン、LGMDR13 外部ID オミム ：607440; MGI : 2179507; ホモロジーン ：31402; ジーンカード ：FKTN; OMA :FKTN - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4 B2|4 28.74 cM 始める 53,713,998 bp [2] 終わり 53,777,890 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 胚上皮 睾丸 心室帯 ヒップの皮膚 海馬のI領域 副鼻腔粘膜 子宮内膜間質細胞 膵臓の体 脳梁
トップの表現 水晶体上皮 精嚢 吻側回遊流 脈絡叢上皮 心室中隔 三叉神経節 嗅上皮 精母細胞 蝸牛管の前庭膜 黒質
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 シスゴルジ体ネットワーク ゴルジ体 小胞体 核 膜 細胞外空間 ゴルジ膜の不可欠な構成要素 細胞質 生物学的プロセス
JNKカスケードの負の制御 タンパク質の糖化 筋肉器官の発達 タンパク質のO結合マンノシル化 タンパク質の糖化の制御 神経系の発達 細胞集団増殖の負の調節 タンパク質のO結合型糖鎖 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001079802 NM_001198963 NM_006731 NM_001351496 NM_001351497 NM_001351498 NM_001351499 NM_001351500 NM_001351501 NM_001351502
NM_139309 NM_001363126 NM_001363127 NM_001363128
RefSeq (タンパク質) NP_001073270 NP_001185892 NP_006722 NP_001338425 NP_001338426 NP_001338427 NP_001338428 NP_001338429 NP_001338430 NP_001338431
NP_647470 NP_001350055 NP_001350056 NP_001350057
場所 (UCSC) 9 章: 105.56 – 105.65 Mb 4 章: 53.71 – 53.78 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
フクチンは、 筋肉の 完全性、 皮質 組織形成 、および正常な 眼の 発達の維持に必要な真核生物タンパク質です。フクチン遺伝子の変異は、脳奇形を特徴とする 福山型先天性筋ジストロフィー （FCMD）を引き起こすことが示されており 、これは日本で最も一般的な常染色体劣性疾患の1つです。 [5] ヒトでは、このタンパク質は、 染色体 9q31 に位置する FCMD 遺伝子 （ FKTN とも呼ばれる）によってコードされています。 [6] [7] [8] ヒトのフクチンは461アミノ酸の長さと53.7 kDaの予測分子量を示します。
関数 フクチンの機能はほとんど不明ですが、フクチンは普遍的に発現していると考えられる膜貫通タンパク質であり、特に骨格筋、心臓、脳で高いレベルで発現しています。 [9] シスゴルジ 体コンパートメントに局在し、骨格筋の α- ジストログリカンの 糖化 に関与している可能性があります 。コードされているタンパク質は 糖転移酵素 であると考えられており、脳の発達に役割を果たしている可能性があります。 [7] フクチンは哺乳類の網膜で発現し、網膜ニューロンのゴルジ体複合体に位置しています。 [10]
臨床的意義 この遺伝子の欠陥は、福山先天性筋ジストロフィー （FCMD）、 ウォーカー・ワールブルク症候群 （WWS）、 肢帯型筋ジストロフィー 2M型（LGMD2M）、 拡張型心筋症 1X型（CMD1X）の原因となる 。 [7] [11]
参照
参考文献
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さらに読む
Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K, et al. (2004). 「筋細胞におけるフクチンおよびフクチン関連タンパク質の細胞内局在」 J. Biochem . 135 (6): 709–12. doi :10.1093/jb/mvh086. PMID 15213246. Puckett RL、Moore SA、Winder TL、他 (2009)。「精神遅滞を伴わない小児期発症肢帯型筋ジストロフィーの原因としてのフクチン変異のさらなる証拠」。Neuromuscul . Disord . 19 (5): 352–6. doi :10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMC 2698593. PMID 19342235 。 Chung W、Winder TL、LeDuc CA、他 (2009)。「創始者フクチン変異が4つのアシュケナージ系ユダヤ人家族でウォーカー・ウォーバーグ症候群を引き起こす」。Prenat . Diagn . 29 (6): 560–9. doi :10.1002/pd.2238. PMC 2735827. PMID 19266496 。 Percival JM、Froehner SC (2007)。「骨格筋におけるゴルジ体複合体の構成：筋ジストロフィーにおけるゴルジ体介在グリコシル化の役割？」 Traffic . 8 (3): 184–94. doi :10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x. PMID 17319799. S2CID 20568065. 戸田 孝文 (1999). 「福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる新規タンパク質産物「フクチン」」 生化学 . 71 (1): 55–61. PMID 10067123. 戸田 孝文、小林 健、近藤 飯田 栄一、他 (2000)。「福山先天性筋ジストロフィーの物語」。 神経 筋疾患 。10 (3): 153–9。doi : 10.1016 / S0960-8966(99)00109-1。PMID 10734260。S2CID 20382548 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Cotarelo RP、Valero MC、Prados B、et al. (2008)。「fukutin 遺伝子に変異を持つ 2 人の新しい患者が、この遺伝子が Walker-Warburg 症候群に関連していることを確認」。Clin . Genet . 73 (2): 139–45. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00936.x. hdl : 10261/81951 . PMID 18177472. S2CID 21991461。 Vuillaumier-Barrot S、Quijano-Roy S、Bouchet-Seraphin C、他 (2009)。「fukutin 遺伝子の変異とさまざまな臨床表現型を持つ 4 人の白人患者」。Neuromuscul . Disord . 19 (3): 182–8. doi :10.1016/j.nmd.2008.12.005. PMID 19179078. S2CID 207264089。 山本 哲也、川口 正樹、酒寄 直也、他(2006)。 「フクチンとα-ジストログリカンの細胞内結合：α-ジストログリカンのグリコシル化との関係」。 神経科学。解像度 56 (4): 391–9。 土井 ：10.1016/j.neures.2006.08.009。 PMID 17005282。S2CID 53172961 。 吉岡 正之 (2009). 「フクチノパチーの表現型スペクトル: フクチノパチーの最も重篤な表現型」. Brain Dev . 31 (6): 419–22. doi :10.1016/j.braindev.2008.07.012. PMID 18834683. S2CID 6864803. Manzini MC、Gleason D、Chang BS、他 (2008)。「ウォーカー・ウォーバーグ症候群 (WWS) の民族的に多様な原因: 中東以外では FCMD 変異が WWS のより一般的な原因である」。Hum . Mutat . 29 (11): E231–41. doi :10.1002/humu.20844. PMC 2577713. PMID 18752264 。 Perry JR、Stolk L、Franceschini N、他 (2009)。「ゲノムワイド関連データのメタ分析により、初潮年齢に影響を与える 2 つの遺伝子座が特定されました」。Nat . Genet . 41 (6): 648–650. doi :10.1038/ng.386. PMC 2942986. PMID 19448620 。 Godfrey C, Escolar D, Brockington M, et al. (2006). 「ステロイド反応性肢帯型筋ジストロフィーにおけるフクチン遺伝子変異」. Ann. Neurol . 60 (5): 603–10. doi :10.1002/ana.21006. PMID 17044012. S2CID 36402012. Godfrey C、Clement E、Mein R、et al. (2007)。「ジストログリカンのグリコシル化異常を伴う筋ジストロフィーにおける遺伝子 型と表現型の相関関係の精緻化」。Brain . 130 (Pt 10): 2725–35. doi : 10.1093/brain/awm212 . PMID 17878207。 Saredi S、Ruggieri A、 Mottarelli E、他 (2009)。「早期発症型筋ジストロフィーだが中枢神経系障害のないイタリア人患者におけるフクチン遺伝子変異」。Muscle Nerve。39 ( 6 ) : 845–8。doi :10.1002/mus.21271。PMID 19396839。S2CID 32373751。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Mercuri E 、Messina S 、Bruno C、et al. (2009)。「ジストログリカンのグリコシル化異常を伴う先天 性 筋ジストロフィー：集団研究」。 神経学 。72 (21): 1802–9。doi :10.1212 / 01.wnl.0000346518.68110.60。PMID 19299310。S2CID 9429271。 有村 孝文、林 勇輝、村上 徹、他 (2009)。「拡張型心筋症および肥大型心筋症におけるフクチン遺伝子の変異解析」。Circ . J. 73 ( 1): 158–61. doi : 10.1253/circj.CJ-08-0722 . PMID 19015585。
外部リンク 先天性筋ジストロフィーの概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ LOVD 変異データベース: FKTN
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
