家族の自然な短い睡眠

家族の自然な短い睡眠
この病気は常染色体優性遺伝として遺伝します。
専門	医学遺伝学
原因	遺伝子変異
防止	なし

家族性の自然な短時間睡眠は、まれで遺伝的、典型的には遺伝する特徴で、日中の眠気や睡眠不足によるその他の症状に悩まされることなく、平均よりも睡眠時間が短い。このプロセスはこの種の個人では完全に自然であり、特定の遺伝子変異によって引き起こされる。^{[1] [2] [3] [4]}この特徴を持つ人は「自然な短時間睡眠者」として知られている。^[5]

この症状は、意図的な睡眠不足と混同してはいけません。意図的な睡眠不足は、正常な睡眠時間をとる傾向がある人にはイライラや一時的な認知能力の低下などの症状を引き起こしますが、FNSSの人にはそのような症状は見られません。^{[6] [7] [8]}

この睡眠タイプは遺伝性疾患とはみなされておらず、またそれに関連する健康全般への有害な影響も知られていないため、遺伝的かつ良性の特性であると考えられています。^[9]

この特性を持つ人は、平均的な人よりも短い時間、通常は毎晩4～6時間（平均的な睡眠時間である8時間より短い）しか眠れず、目覚めたときには比較的よく休んだと感じられるという生涯にわたる能力を持つことで知られています。また、FNSSの人によくある睡眠時間（および睡眠頻度）では、平均的な人ではできないような睡眠不足から生じるいかなる影響も顕著に表れません。^{[10] [11] [12] [13] [14]}

家族性で自然に短い睡眠をとる人に共通するもう一つの特徴は、記憶を思い出す能力が高いことです。^[15]その他の共通した特徴としては、社交的な性格、高い生産性、平均よりも低いBMI（おそらく代謝が速いため）、高い回復力、高い痛み耐性などがあります。^{[15] [16] [17] [12] [18] [19]}これらの特徴はすべて、自然に短い睡眠をとる人の方が自然に通常の睡眠をとる人よりもわずかに優れており、基本的に平均的な人よりもわずかに効率的です。^{[20] [21]}

この症状は生涯にわたって続くため、生まれつき睡眠時間が短い人は、人生のほとんど、あるいはすべてにおいて、平均よりも短い睡眠時間で過ごしてきたことになります。^[22]

この形質は常染色体優性遺伝であり、つまり、生まれつきショートスリーパーであるためには、この症状に関連する変異のコピーを少なくとも1つ持っている必要があり、この変異は遺伝しているか、自然発生的な遺伝子エラーから発生している必要があります。^{[23] [24]} FNSSに関連する変異のキャリアは、その変異を子孫に伝える確率が50％です。

この症状に関連する健康上の合併症は知られていません。

2001年に行われた研究では、生まれつき睡眠時間が短い人は、潜在性軽躁病になりやすいことが示されました。 ^[25]思春期に最もよく見られる一時的な精神状態である、思考が飛び交い、目標に向けた活動に異常に集中し、異常に多幸感を覚え、睡眠を必要としないと感じる状態です。^[26]

初期の研究、特にYing-Hui Fuの研究室による研究では、研究対象となった家族において遺伝性の短時間睡眠を引き起こすいくつかの突然変異が指摘されている。これらの突然変異は、 DEC2/BHLHE41、^{[27] [28]} ADRB1、^[22] NPSR1、^[29] GRM1の遺伝子に関係していた。^[30]しかし、その後のバイオバンク研究では、これらの突然変異や他の影響の大きい同じ遺伝子の突然変異の他の保因者は、睡眠時間の短縮を示さないことが示された。^[31]これは、最初の症例報告における短時間睡眠者の表現型には別の根拠があったことを示している。

現在のゲノムワイド関連研究では、睡眠時間などの睡眠行動は高度に多遺伝子性であり、遺伝性のほとんどは影響の小さい変異によって説明されることが示唆されています。これまでに発見された睡眠時間に対する最大の非病原性遺伝的影響は、PAX8遺伝子の変異に関連する2.44分^[32]または3.24分^[33]の変化です。

この特性はそれ自体が障害とはみなされないため、通常は診断は必要ありませんが、朝型・夜型質問票やミュンヘンクロノタイプ質問票などの質問票の使用を含むがこれに限定されない、医師がこの症状を診断するために使用できるさまざまな方法があります。 ^{[34] [35]}この症状の臨床診断方法には、脳波、デルタパワー分析、遺伝子検査などがあります。^[28]

この特定の特性と類似した他の状態には、互いにいくつかの特徴を共有するものがあり、これには以下が含まれます。^[36]

• 睡眠相前進症候群は、概日リズムに影響を及ぼす稀な疾患で^[37]、通常の睡眠スケジュールの一部として、早い入眠と早い睡眠覚醒を呈する。^{[38] [39]}どちらの睡眠特性も早起きという意味では類似しているが、FASP患者は通常、平均的な人と同じ睡眠時間（8時間）を過ごすのに対し、FNSS患者はそうではない。両者のもう1つの違いは、早い入眠は家族性の自然な短時間睡眠の人には見られない特徴であるという点である。家族性の自然な短時間睡眠と同様に、遺伝する傾向がある。^{[37] [40]}
• 睡眠相後退症候群は、より一般的な概日リズム障害（米国の青少年の約16％に影響すると推定）で、遅い入眠と遅い睡眠覚醒が特徴です。^[要出典]両方の睡眠特性は遅い入眠という意味では似ていますが、FNSSの人は遅い睡眠覚醒に悩まされません。FNSSとは異なり、この状態は遺伝性が高くありませんが、少なくとも何らかの遺伝的要素が関連しているようです。^[35]

FNSS と混同される可能性のある症状のリストは次のとおりです。

• 不眠症は、急性または慢性の可能性がある一般的な睡眠障害であり、寝つきの悪さが特徴です。これにより、無意識のうちに夜更かしすることになり、睡眠時間が短くなります。^[41]不眠症とFNSSにはいくつかの共通の特徴（例えば、睡眠の開始が遅いなど）がありますが、不眠症の人は睡眠不足に伴う影響に苦しみますが、FNSSの人は実際には抵抗力があるため、睡眠不足に伴う影響に苦しみません。^[42]

人口の約1～3％がこの特徴を持っていると推定されています。^{[43] [44]}米国では、生まれつき短時間睡眠の人は、推奨睡眠時間よりも短い睡眠をとる人口の30～35％を占める大きなグループの一部です。^{[45] [46] [47]}

何らかの理由で、この疾患（およびそれに関連する変異）を持つ人は、アルツハイマー病などの認知症を引き起こす神経変性疾患に対して遺伝的に保護されている可能性がある。^{[48] [49] [50] [51]}

Ying-Hui Fu は、自然な短時間睡眠に関連する変異と認知症の罹患リスク増加に関連する変異を持つように遺伝子操作された動物マウスモデルを使用した研究を行いました。その結果、FNSS と認知症の両方の変異を持つマウスは、認知症のみの素因を持つマウスほど認知症の症状を示さないことが示されました。^{[52] [53] [54]}アルツハイマー病と短時間睡眠の両方の遺伝子変異を持つ同じマウスは、アルツハイマー病の変異のみを持つマウスよりも、海馬と脳皮質の Aβ プラーク沈着量も少なかった。この研究で使用された FNSS 関連変異はDEC2-P384RとNPSR1-Y206H であり、アルツハイマー病関連変異はPS19と5XFADでした。^[55]

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