FRAS1

FRAS1
識別子
エイリアス	FRAS1、フレイザー細胞外マトリックス複合体サブユニット1、FRASRS1
外部ID	オミム：607830; MGI : 2385368;ホモロジーン: 23516;ジーンカード：FRAS1; OMA :FRAS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	78,544,269 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	96,932,587 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胚上皮; ; 壁側胸膜; ; 腎髄質; ; ブロードマン領域23; ; 臓側胸膜; ; 中側頭回; ; 視床の外側核群; ; 結腸上皮; ; 胎盤; ; 上腕二頭筋;
	トップの表現
	第四脳室; ; 第四脳室脈絡叢; ; 臼歯; ; 扁平上皮; ; 手; ; 脈絡膜裂; ; 中皮; ; 心膜; ; アトリウム; ; 腹膜中皮;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	金属イオン結合; 細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞膜; 細胞外マトリックス; 膜; 基底膜; 膜の不可欠な構成要素; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	皮膚の発達; 胎児の四肢の形態形成; タンパク質輸送; 後腎の形態形成; 上皮の形態形成; 口蓋の発達; 細胞コミュニケーション;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	80144
	231470
	ENSG00000138759
	ENSMUSG00000034687
	Q86XX4
	Q80T14
	NM_001166133 ; NM_020875 ; NM_025074 ; NM_032863 ; NM_206841
	NM_175473
	NP_001159605 ; NP_079350
	NP_780682
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

細胞外マトリックスタンパク質FRAS1は、ヒトではFRAS1（フレーザー症候群1）遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^{[6]この遺伝子は、発達中の表皮}基底膜接着と器官形成の調節に機能すると思われる細胞外マトリックスタンパク質をコードしている。

転移性前立腺がん

FRAS1プロモーター領域における単一ヌクレオチドスイッチ（多型）は転移性前立腺癌と関連している。プロモーター領域はNFkB経路に直接関連しており、致死的な前立腺癌と関連していることが示されている。^[7]

Fras1関連細胞外マトリックス（FREM1 ^[8]）は、胎児の先天性横隔膜ヘルニアに直接関係しています。FREM1の発現低下は、横隔膜細胞の成長障害と関連している可能性があります。FRAS1とFREM1はどちらも、胚発生中に主に相互作用するタンパク質の1つです。これら2つのタンパク質の減少は、ヒトとマウスの両方で先天性横隔膜ヘルニアの増加につながることが示されています。^[9]

臨床的意義

この遺伝子の変異はフレーザー症候群を引き起こすことが観察されている。^[10]

参照

フレーザー症候群

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138759 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034687 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ “エントレジーン: フレイザー症候群 1”.
^ McGregor L、Makela V、Darling SM、Vrontou S、Chalepakis G、Roberts C、他 (2003 年 6 月)。「推定細胞外マトリックスタンパク質をコードする FRAS1/Fras1 の変異によって引き起こされるフレーザー症候群とマウスのブレブ表現型」。Nature Genetics。34 ( 2 ) : 203–208。doi : 10.1038/ng1142。PMID 12766769。S2CID 1018128。
^ Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (2021年7月). 「FRAS1プロモーターの多型は転移性前立腺がんに関連する候補SNPである」. The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.
^ Li, Chumei; Slavotinek, Anne (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.)、「FREM1 Autosomal Recessive Disorders」、GeneReviews® 、シアトル( WA): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301721、2021-11-23取得
^ Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (2021年7月). 「FRAS1プロモーターの多型は転移性前立腺がんに関連する候補SNPである」. The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.
^ 「フレイザー症候群1」。2010年2月23日。 2010年5月17日閲覧。

さらに読む

Short K 、Wiradjaja F、Smyth I (2007 年 7 月)。「一緒に頑張ろう: 表皮接着における Fras1 および Frem タンパク質の役割」。IUBMB Life。59 ( 7 ) : 427–435。doi : 10.1080 /15216540701510581。PMID 17654118。S2CID 6690146。
Long J、Wei Z、Feng W、Yu C、Zhao YX、Zhang M (2008 年 2 月)。「GRIP1 の PDZ12 タンデムが Fras1 のカルボキシルテールと複合体を形成する構造によって明らかになった、GRIP1 の超モジュール性」。Journal of Molecular Biology。375 ( 5): 1457–1468。doi :10.1016/j.jmb.2007.11.088。hdl :10397/ 14647。PMID 18155042 。
Jugessur A、Shi M、Gjessing HK、Lie RT、Wilcox AJ、Weinberg CR、他 (2010 年 7 月)。「母体遺伝子と子孫の顔面裂: スカンジナビアにおける 2 つの集団ベースの顔面裂研究における遺伝的関連性の包括的調査」。PLOS ONE。5 ( 7 ): e11493。Bibcode : 2010PLoSO ... 511493J。doi : 10.1371 / journal.pone.0011493。PMC 2901336。PMID 20634891。
Medland SE、Nyholt DR、Painter JN、McEvoy BP、McRae AF、Zhu G、他 (2009 年 11 月)。「トリコヒアリン遺伝子の一般的な変異は、ヨーロッパ人の直毛と関連している」。American Journal of Human Genetics。85 ( 5): 750–755。doi : 10.1016 /j.ajhg.2009.10.009。PMC 2775823。PMID 19896111。
Vrontou S、Petrou P、Meyer BI、Galanopoulos VK、Imai K、Yanagi M、他 (2003 年 6 月)。「Fras1 欠損はマウスの眼球突出、腎無形成、および水疱形成表現型を引き起こす」。Nature Genetics。34 ( 2 ): 209–214。doi : 10.1038 /ng1168。hdl : 11858/ 00-001M - 0000-0012 -F0CE- 9。PMID 12766770。S2CID 23226763 。
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (2006年1月). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特徴付け」. Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Docherty SJ、Kovas Y 、Petrill SA、Plomin R (2010 年 7 月) 。「数学的能力と障害に関連するDNAマーカーのジェネラリスト遺伝子分析により、年齢と能力を超えた共通の影響が明らかになりました」。BMC Genetics。11 : 61。doi : 10.1186 / 1471-2156-11-61。PMC 2909150。PMID 20602751。
Gattuso J、Patton MA 、 Baraitser M (1987 年 9 月)。「フレイザー症候群の臨床的スペクトル: 3 つの新しい症例の報告とレビュー」。Journal of Medical Genetics。24 ( 9 ) : 549–555。doi : 10.1136 /jmg.24.9.549。PMC 1050267。PMID 3118036。
van Haelst MM、Maiburg M、Baujat G、Jadeja S、Monti E、Bland E、他 (2008 年 9 月)。「フレイザー症候群の 33 家族の分子研究、新しいデータと変異レビュー」。American Journal of Medical Genetics。パート A。146A ( 17 ): 2252–2257。doi :10.1002/ajmg.a.32440。PMID 18671281。S2CID 44521706。
永瀬剛、菊野亮、石川健、広沢正、小原修 (2000 年 4 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVII。in vitro で大型タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」( PDF )。DNA 研究。7 ( 2 ) : 143–150。doi : 10.1093/dnares/7.2.143。PMID 10819331。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138759 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034687 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] “エントレジーン: フレイザー症候群 1”.

[pmid12766769-6] McGregor L、Makela V、Darling SM、Vrontou S、Chalepakis G、Roberts C、他 (2003 年 6 月)。「推定細胞外マトリックスタンパク質をコードする FRAS1/Fras1 の変異によって引き起こされるフレーザー症候群とマウスのブレブ表現型」。Nature Genetics。34 ( 2 ) : 203–208。doi : 10.1038/ng1142。PMID 12766769。S2CID 1018128。

[7] Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (2021年7月). 「FRAS1プロモーターの多型は転移性前立腺がんに関連する候補SNPである」. The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.

[8] Li, Chumei; Slavotinek, Anne (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.)、「FREM1 Autosomal Recessive Disorders」、GeneReviews® 、シアトル( WA): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301721、2021-11-23取得

[9] Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (2021年7月). 「FRAS1プロモーターの多型は転移性前立腺がんに関連する候補SNPである」. The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321. PMID 33956343.

[10] 「フレイザー症候群1」。2010年2月23日。 2010年5月17日閲覧。