ヒトに見られる哺乳類タンパク質
FHL1 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1X63、2カップ、2CUR
識別子 エイリアス FHL1 、FHL-1、FHL1A、FHL1B、FLH1A、KYOT、SLIM、SLIM-1、SLIM1、SLIMMER、XMPMA、RBMX1A、RBMX1B、4.5個のLIMドメイン1、FCMSU 外部ID オミム ：300163; MGI : 1298387; ホモロジーン ：31038; ジーンカード ：FHL1; OMA :FHL1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X|X A6 始める 55,777,147 bp [2] 終わり 55,838,706 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腹直筋の骨格筋組織 上腕二頭筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 舌の体 外側広筋 三角筋 胸郭横隔膜 前脛骨筋 尿道 上腕三頭筋
トップの表現 足底筋 足首 ヒラメ筋 大動脈領域の中膜 側頭筋 胸鎖乳突筋 左肺葉 二腹筋 前脛骨筋 肋間筋
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 膜貫通トランスポーター結合 金属イオン結合 分子機能 細胞成分 生物学的プロセス
動物の器官の形態形成 有糸分裂細胞周期のG1/S移行の負の調節 多細胞生物の発達 細胞分化 筋肉器官の発達 細胞増殖の抑制 カリウムイオン膜輸送体の活性の調節 膜脱分極の調節 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の負の調節 カリウムイオン輸送の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001159699 NM_001159700 NM_001159701 NM_001159702 NM_001159703 NM_001159704 NM_001167819 NM_001449 NM_001330659 NM_001369326 NM_001369327 NM_001369328 NM_001369329 NM_001369330 NM_001369331
NM_001077361 NM_001077362 NM_001287800 NM_010211
RefSeq (タンパク質) NP_001153171 NP_001153172 NP_001153173 NP_001153174 NP_001153175 NP_001153176 NP_001161291 NP_001317588 NP_001440 NP_001356255 NP_001356256 NP_001356257 NP_001356258 NP_001356259 NP_001356260
NP_001070829 NP_001070830 NP_001274729 NP_034341
場所 (UCSC) 染色体X: 136.15 – 136.21 Mb 染色体X: 55.78 – 55.84 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
4.5LIMドメインタンパク質1は、ヒトでは FHL1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
構造 LIMタンパク質は「LIN11、ISL1、MEC3」にちなんで名付けられ、 LIMドメイン と呼ばれる高度に保存された二重 ジンク フィンガーモチーフを持つことで定義されます。 [7]
筋肉障害における役割 FHL1は骨格筋と心筋で 強く 発現していることが示されています。 [8] 2008年に、FHL1遺伝子の欠陥が、重度の小児期発症疾患から肢帯 型 筋ジストロフィーに似た成人発症疾患に至るまで、多くの筋ジストロフィー 様筋疾患の原因であることが発見され、これが裏付け られました。この遺伝子には、少なくとも15の疾患を引き起こす変異が発見されています。 [9] 現在、さまざまな研究グループがこれらの疾患に対してさまざまな用語を使用しており、その中には次のものがあります。
姿勢性筋萎縮症を伴うX連鎖性ミオパチー（XMPMA） オーストリアと英国の家族に影響を与えることが知られている成人発症の筋疾患。 [10] 体性ミオパシーの軽減（RBM） 筋原線維中にアグレソーム様封入体が見られることを特徴とする進行性の筋力低下を引き起こす稀な疾患。この疾患の影響は重篤で約5歳で筋力低下が現れる場合もあれば、成人期に発症して20代後半から30代前半で筋力低下が現れる場合もあります。 [11] 肩甲腓骨筋ミオパチー（SPM） 成人発症のもう一つの筋障害で、特に肩甲帯と脚に影響を及ぼします。 [12]
参考文献
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さらに読む
Morgan MJ、Madgwick AJ、Charleston B、Pell JM 、 Loughna PT (1995 年 7 月)。「新しい筋肉 LIM タンパク質の発達制御」。 生化学および生物物理学的研究通信 。212 (3): 840–6。doi : 10.1006 /bbrc.1995.2045。PMID 7626119 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Tani S, Taniwaki M, Taniguchi Y, Minoguchi S, Kuroda K, Han H, Aoki T, Miyatake S, Hashimoto N, Honjo T (1999). 「2つのRBP-J関連遺伝子の染色体マッピング：Kyo-TおよびRBP-L」。Journal of Human Genetics . 44 (1): 73–5. doi : 10.1007/s100380050112 . PMID 9929984. Morgan MJ、Madgwick AJ (1999年2 月)。 「 LIM タンパク質 FHL1 と FHL3 は骨格筋で異なる発現を示す」。 生化学および生物物理学的研究通信 。255 (2): 245–50。doi :10.1006/bbrc.1999.0179。PMID 10049693 。 Greene WK、Baker E、Rabbitts TH 、Kees UR (1999 年 5 月)。「LIM のみの遺伝子 SLIM1 のゲノム構造、組織発現、染色体位置」。Gene . 232 (2): 203–7. doi :10.1016/S0378-1119(99)00125-0. PMID 10352231。 Brown S、McGrath MJ、Ooms LM、Gurung R、Maimone MM、Mitchell CA (1999 年 9 月)。「骨格筋 LIM タンパク質 1 の 2 つのアイソフォーム、SLIM1 の特性。接着斑における SLIM1 の局在と筋芽細胞の核および筋管の細胞質におけるアイソフォーム slimmer は、細胞骨格および核と細胞質間のコミュニケーションにおける異なる役割を示唆している」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 38): 27083–91。doi : 10.1074/jbc.274.38.27083。PMID 10480922 。 Lee SM、Li HY、Ng EK、Or SM、Chan KK、Kotaka M、Chim SS、Tsui SK、Waye MM、Fung KP、Lee CY (1999 年 9 月)。「FHL1 の選択的スプライシング変異体である脳特異的核 LIM ドメインタンパク質 (FHL1B) の特性」。Gene . 237 (1): 253–63. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99)00251-6. PMID 10524257。 Ng EK、Lee SM、Li HY、Ngai SM、Tsui SK、Waye MM、Lee CY、Fung KP (2001)。「ヒトLIMのみのタンパク質（FHL1）の選択的スプライシングアイソフォームである組織特異的LIMドメインタンパク質（FHL1C）の特性」。Journal of Cellular Biochemistry。82 （ 1 ）：1–10。doi ：10.1002/jcb.1110。PMID 11400158。S2CID 25900444 。 Lange S、Auerbach D、McLoughlin P、Perriard E、Schäfer BW、Perriard JC、Ehler E (2002 年 12 月)。「心筋における代謝酵素のチチンへの細胞内標的化は DRAL/FHL-2 によって媒介される可能性がある」。Journal of Cell Science。115 ( Pt 24): 4925–36。doi : 10.1242/jcs.00181。PMID 12432079 。 Gevaert K、Goethals M、Martens L、Van Damme J、Staes A、Thomas GR、Vandekerckhove J (2003 年 5 月)。「分類された N 末端ペプチドの質量分析によるプロテオームの探索とタンパク質処理の分析」。Nature Biotechnology。21 ( 5 ) : 566–9。doi : 10.1038/nbt810。PMID 12665801。S2CID 23783563。 McGrath MJ、Mitchell CA、Coghill ID、Robinson PA、Brown S (2003 年 12 月)。「骨格筋 LIM タンパク質 1 (SLIM1/FHL1) は、α 5 β 1 インテグリン依存性の心筋細胞伸長を誘導する」。American Journal of Physiology 。 細胞生理学 。285 (6): C1513–26。doi :10.1152/ajpcell.00207.2003。PMID 12917103 。 Qin H, Wang J, Liang Y, Taniguchi Y, Tanigaki K, Han H (2004). 「RING1 は LIM タンパク質 KyoT2 との相互作用を介して Notch による RBP-J のトランス活性化を阻害する」。 核酸 研究 。32 ( 4 ) : 1492–501。doi :10.1093/nar/gkh295。PMC 390284。PMID 14999091 。 フィリパル U、シュラット G、ディーテリッヒ C、ミュラー JM、ガルゴツィ P、エンゲル FB、キーティング MT、ゲルトラー F、シューレ R、ヴィンロン M、ノルドハイム A (2004 年 12 月)。 「SRF標的遺伝子Fhl2はRhoA/MAL依存性のSRF活性化に拮抗する」。 分子細胞 。 16 (6): 867–80。 土井 ：10.1016/j.molcel.2004.11.039。 hdl : 1721.1/83480 。 PMID 15610731。 Qin H、Du D、Zhu Y、Li J、Feng L、Liang Y、Han H (2005 年 2 月)。「PcG タンパク質 HPC2 は、LIM タンパク質 KyoT2 と相互作用することにより、RBP-J を介した転写を阻害する」。FEBS Letters。579 ( 5 ) : 1220–6。Bibcode :2005FEBSL.579.1220Q。doi : 10.1016 / j.febslet.2005.01.022。PMID 15710417。S2CID 8214807 。
外部リンク エメリー・ドレイファス筋ジストロフィーに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における FHL1+タンパク質、+ヒト
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
