ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
FGF14 識別子 エイリアス FGF14 、FGF-14、FHF-4、FHF4、SCA27、線維芽細胞増殖因子14 外部ID オミム ：601515; MGI : 109189; ホモロジーン : 3037; ジーンカード ：FGF14; OMA :FGF14 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14 E5|14 66.18 cM 始める 124,215,319 bp [2] 終わり 124,914,539 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 二次卵母細胞 中側頭回 気管支上皮細胞 ブロードマン領域23 小脳虫部 内皮細胞 中心後回 上前頭回 嗅内皮質 一次視覚野
トップの表現 脊髄の腰椎部分 小脳葉 バレル皮質 小脳虫部 嗅結節 乳頭体 上前頭回 海馬歯状回顆粒細胞 視交叉上核 視索上核
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
線維芽細胞増殖因子受容体結合 成長因子活性 ヘパリン結合 タンパク質結合 細胞成分 生物学的プロセス
シナプス小胞リサイクルの調節 JNKカスケード 細胞間シグナル伝達 線維芽細胞増殖因子受容体シグナル伝達経路 シナプス後膜電位の調節 シグナル伝達 神経系の発達 シナプス可塑性の調節 高電位依存性カルシウムチャネル活性の正の調節 シグナル伝達受容体の活性の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_004115 NM_175929 NM_001321931 NM_001321932 NM_001321933 NM_001321934 NM_001321935 NM_001321936 NM_001321937 NM_001321938 NM_001321939 NM_001321940 NM_001321941 NM_001321942 NM_001321943 NM_001321944 NM_001321945 NM_001321946 NM_001321947 NM_001321948 NM_001321949 NM_001379342
RefSeq (タンパク質) NP_001308860 NP_001308861 NP_001308862 NP_001308863 NP_001308864 NP_001308865 NP_001308866 NP_001308867 NP_001308868 NP_001308869 NP_001308870 NP_001308871 NP_001308872 NP_001308873 NP_001308874 NP_001308875 NP_001308876 NP_001308877 NP_001308878 NP_004106 NP_787125 NP_001366271
場所 (UCSC) 13 章: 101.71 – 102.4 Mb 14 章: 124.22 – 124.91 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
線維芽細胞増殖因子14 は、ヒトでは FGF14 遺伝子 によってコードされる生物学的に活性な タンパク質 である。 [5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 線維芽細胞増殖因子 （FGF）ファミリーのメンバーです。FGFファミリーのメンバーは、幅広い 有糸分裂 および細胞生存活性を有し、 胚 発生、細胞増殖、 形態形成 、組織修復、 腫瘍増殖、浸潤など、さまざまな生物学的プロセスに関与しています。この遺伝子の変異は、 常染色体優性 小脳性運動失調症 と関連しています 。この遺伝子には 、選択的スプライシング 転写変異体が見つかっています。 [7]
FGF14は主に中枢神経系 で発現しており、 脊髄小脳失調症 （SCA27）などの 神経変性疾患 に関連しています。FGF14欠乏は 海馬 の細胞の成熟を阻害し、 統合失調症 の発症に関連している可能性があります 。 [8]
アルツハイマー病との関係 アルツハイマー病 患者では FGF14 レベルが上昇しています 。アルツハイマー病患者では FGF14 メッセンジャー RNAも 増加している ことがわかっており 、このことは FGF14 がアルツハイマー病の発症に関与していることを示唆していますが、その根本的なメカニズムはまだわかっていません。神経増殖を促進し、シナプスの可塑性を制御することで、FGF14 がアルツハイマー病やその他の神経変性疾患の治療薬として使用できるかどうかについての研究が進行中です。
参考文献
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さらに読む
Wang Q, Bardgett ME, Wong M, et al. (2002). 「軸索輸送FGF14を欠くマウスにおける運動失調および発作性ジスキネジア」 Neuron . 35 (1): 25–38. doi : 10.1016/S0896-6273(02)00744-4 . PMID 12123606. Chumakov I、Blumenfeld M、Guerassimenko O、他 (2002)。「統合失調症における新しいヒト遺伝子 G72 と d-アミノ酸酸化酵素遺伝子の関与を示す遺伝的および生理学的データ」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (21): 13675–80。Bibcode : 2002PNAS ...9913675C。doi : 10.1073/pnas.182412499 . PMC 129739 . PMID 12364586。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 van Swieten JC、Brusse E、de Graaf BM、他（2003年）。 「線維芽細胞成長因子 14 遺伝子の変異は常染色体優性脳失調症と関連している」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 72 (1): 191-9。 土井 ：10.1086/345488。 PMC 378625 。 PMID 12489043。 Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823 。 Popovici C, Conchonaud F, Birnbaum D, Roubin R (2004). 「機能系統発生は LET-756 と線維芽細胞増殖因子 9 を関連付けます」。J . Biol. Chem . 279 (38): 40146–52. doi : 10.1074/jbc.M405795200 . PMID 15199049。 Stevanin G、Durr A、Dussert C、他 (2005)。「FGF14 遺伝子の変異は白人の脊髄小脳失調症の主な原因ではない」。 神経学。63 ( 5 ) : 936。doi : 10.1212 /01.wnl.0000137020.30604.1e。PMID 15365159。S2CID 35093587 。 Dalski A、Atici J、Kreuz FR、他 (2005)。「線維芽細胞増殖因子 14 遺伝子の変異解析: 遺伝性運動失調症患者におけるフレームシフト変異と多型」。Eur . J. Hum. Genet . 13 (1): 118–20. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201286 . PMID 15470364。 Lou JY、Laezza F、Gerber BR、他 (2006)。「線維芽細胞増殖因子 14 は、電位依存性ナトリウムチャネルの細胞内調節因子である」。J . Physiol . 569 (Pt 1): 179–93. doi :10.1113/jphysiol.2005.097220. PMC 1464207. PMID 16166153 。 Brusse E、de Koning I、Maat-Kievit A、et al. (2006)。「線維芽細胞増殖因子 14 遺伝子 (SCA27) の変異に関連する脊髄小脳失調症: 新しい表現型」。Mov . Disord . 21 (3): 396–401. doi :10.1002/mds.20708. PMID 16211615. S2CID 25438944. Zhao Y、Lim SW、Tan EK (2007)。「運動失調症および小児期発症姿勢性振戦における SCA 27 の遺伝子解析」。Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (3): 395–6. doi :10.1002/ajmg.b.30472. PMID 17221845. S2CID 41536996.
