FERMおよびPDZドメインを含む2

FRMPD2 について
識別子
エイリアス	FRMPD2、PDZD5C、PDZK4、PDZK5C、FERMおよびPDZドメインを含む2
外部ID	オミム：613323; MGI : 2685472;ホモロジーン: 51854;ジーンカード：FRMPD2; OMA :FRMPD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	48,274,696 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	14番染色体（マウス）
終わり	33,297,226 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上前頭回; ; 睾丸; ; 背外側前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 右前頭葉; ; 帯状回; ; 前帯状皮質; ; 右子宮管; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 脳梁;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 網膜色素上皮; ; 松果体; ; 水晶体上皮; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 毛様体; ; 自律神経系; ; 大錐体神経; ; 一次卵母細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 1-ホスファチジルイノシトール結合;
細胞成分	膜; 細胞接合; 細胞骨格; 細胞質; 細胞膜; 基底外側細胞膜; 二細胞タイトジャンクション;
生物学的プロセス	二細胞タイトジャンクションアセンブリ;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	143162
	268729
	ENSG00000170324
	ENSMUSG00000108841
	Q68DX3
	該当なし
	NM_001017929 ; NM_001018071 ; NM_001042512 ; NM_152428 ; NM_001318191
	XM_017316244 ; XM_036158980 ; XM_036158982
	NP_001018081 ; NP_001035977 ; NP_001305120
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

FERMおよびPDZドメイン2を含むタンパク質は、ヒトではFRMPD2遺伝子によってコードされている。 ^[5]

関数

この遺伝子は、末梢膜タンパク質をコードし、分節重複を含む染色体10qの領域に位置します。この遺伝子のコピーは完全長で、テロメア重複領域にあります。遺伝子のセントロメアに近い他の 2 つのコピーは部分的であり、偽遺伝子である可能性があります。この完全長遺伝子は、細胞極性の確立と維持に機能するようです。タンパク質は、 E カドヘリン依存的に細胞間接合部にリクルートされ、極性上皮細胞の基底外側膜に選択的に局在します。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170324 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000108841 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: FERM および PDZ ドメインを含む 2」。2017年 9 月 5 日閲覧。

さらに読む

Grupe A、Li Y、Rowland C、Nowotny P、Hinrichs AL、Smemo S、Kauwe JS、Maxwell TJ、Cherny S、Doil L、Tacey K、van Luchene R、Myers A、Wavrant-De Vrièze F、Kaleem M、Hollingworth P、Jehu L、Foy C、Archer N、Hamilton G、Holmans P、Morris CM、Catanese J、Sninsky J、White TJ、Powell J、Hardy J、O'Donovan M、Lovestone S、Jones L、Morris JC、Thal L、Owen M、Williams J、Goate A (2006)。「染色体10のスキャンにより、晩発性アルツハイマー病との強い関連性を示す新しい遺伝子座が特定されました」。Am . J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88。doi :10.1086/498851. PMC 1380225. PMID 16385451 .
Stenzel N、Fetzer CP、Heumann R、Erdmann KS (2009)。「上皮細胞における末梢膜タンパク質FRMPD2のPDZドメイン指向性基底外側標的化」。J . Cell Sci . 122 (Pt 18): 3374–84. doi :10.1242/jcs.046854. PMID 19706687。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170324 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000108841 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: FERM および PDZ ドメインを含む 2」。2017年 9 月 5 日閲覧。