人間に見られる酵素
| FADS2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | FADS2、D6D、DES6、FADSD6、LLCDL2、SLL0262、TU13、脂肪酸デサチュラーゼ2 |
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| 外部ID | オミム：606149; MGI : 1930079;ホモロジーン: 3149;ジーンカード：FADS2; OMA :FADS2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 19番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 19|19A | 始める | 10,040,129 bp [2] |
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| 終わり | 10,079,110 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 右副腎皮質
- 左副腎皮質
- 神経節隆起
- 心室帯
- 子宮内膜間質細胞
- 太ももの皮
- 扁桃体
- 視床下部
- ランゲルハンス島
- 平滑筋組織
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| | トップの表現 | - 耳小胞
- 副腎
- 球形嚢
- 耳板
- ハベヌラ
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 視神経
- 視床下部背内側核
- 右腎臓
- 心室帯
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ステアロイルCoA 9-デサチュラーゼ活性
- 酸化還元酵素活性
- リノレオイルCoAデサチュラーゼ活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 小胞体膜
- 膜
- 小胞体
| | 生物学的プロセス |
- 不飽和脂肪酸の生合成プロセス
- α-リノレン酸の代謝プロセス
- リノール酸代謝プロセス
- 脂肪酸の生合成プロセス
- 脂質代謝
- 脂肪酸代謝プロセス
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001281501
NM_001281502
NM_004265 |
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| RefSeq (タンパク質) | |
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NP_001268430
NP_001268431
NP_004256 |
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| 場所 (UCSC) | 11 章: 61.79 – 61.87 Mb | 19章: 10.04 – 10.08 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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脂肪酸デサチュラーゼ2（FADS2）は、ヒトではFADS2遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
FADS2遺伝子によってコードされるタンパク質は、脂肪酸デサチュラーゼ（FADS）遺伝子ファミリーのメンバーであり、デルタ6位でオメガ3およびオメガ6多価不飽和脂肪酸を不飽和化し、テトラコサペンタエン酸およびテトラコサヘキサエン酸の形成における最初の律速段階を触媒します。名前にもかかわらず、デルタ8およびデルタ4不飽和化反応の一部を触媒することも示されています。[7]デサチュラーゼ酵素（FADS2によってコードされるものなど）は、脂肪酸アシル鎖の特定の炭素間に二重結合を導入することにより、脂肪酸の不飽和化を引き起こします。FADSファミリーのメンバーは、N末端の シトクロムb5様ドメインとC末端の複数の膜貫通デサチュラーゼ部分で構成される融合産物であると考えられており、どちらも保存されたヒスチジンモチーフを特徴としています。この遺伝子は、11q12-q13.1でファミリーメンバーのFADS1およびFADS2とクラスター化しています。このクラスターは、類似したエクソン/イントロン構成に基づいて、遺伝子重複から進化的に生じたと考えられています。[5]
臨床的意義
FADS2は母乳育児と相互作用し、母乳で育てられた遺伝子の「C」バージョンを持つ子供は、あまり一般的ではない「G」バージョンを持つ子供よりも知能指数（IQ）が約7ポイント高いことが報告されています（母親のIQで調整するとこれより低くなります）。[8] [9]
この研究を5934人の8歳児で再現する試みは失敗に終わった。一般的なCアレルと粉ミルク授乳の悪影響との関連は明らかではなく、元の報告とは反対に、まれなGGホモ接合体の子どもは粉ミルクを飲んだ場合、粉ミルクを飲んだ他の子どもよりも成績が悪かった。[10]最近、700を超える家族を対象にした研究では、元のSNP （rs174575）の主効果または緩和効果のいずれも示さず、2つの追加のFADS2多型（rs1535とrs174583）についても証拠は見つからず、母親のFADS2状態が子孫のIQに及ぼす影響も示されなかった。 [11]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134824 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024665 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez 遺伝子: FADS1 脂肪酸デサチュラーゼ 1」。
- ^ Marquardt A、Stöhr H、White K、Weber BH (2000 年 6 月)。「ヒト脂肪酸デサチュラーゼファミリーの 3 つのメンバーの cDNA クローニング、ゲノム構造、および染色体局在」。Genomics 66 ( 2 ): 175–83。doi : 10.1006 /geno.2000.6196。PMID 10860662 。
- ^ Brenna JT (2009年6月). 「長鎖多価不飽和脂肪酸への代替経路：FADS2遺伝子産物Δ8-不飽和脂肪酸20:2n-6および20:3n-3」. Journal of Lipid Research . 50 (6): 1195–202. doi : 10.1194/jlr.M800630-JLR200 . PMC 2681401. PMID 19202133.
- ^ 母乳育児による IQ の向上は遺伝子によって左右される。
- ^ Caspi A, Williams B, Kim-Cohen J, Craig IW, Milne BJ, Poulton R, Schalkwyk LC, Taylor A, Werts H, Moffitt TE (2007 年 11 月). 「脂肪酸代謝の遺伝的変異による母乳育児の IQ への影響の緩和」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (47): 18860–5. Bibcode :2007PNAS..10418860C. doi : 10.1073/pnas.0704292104 . PMC 2141867 . PMID 17984066.
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さらに読む
- Zabaneh D, Balding DJ (2010). 「インド系アジア人男性のメタボリックシンドロームに関するゲノムワイド関連研究」. PLOS ONE . 5 (8): e11961. Bibcode :2010PLoSO...511961Z. doi : 10.1371/journal.pone.0011961 . PMC 2915922. PMID 20694148 .
- Lattka E、Illig T、Koletzko B、Heinrich J (2010)。「必須脂肪酸代謝に関連する FADS1 FADS2 遺伝子クラスターの遺伝子変異」。Curr . Opin. Lipidol . 21 (1): 64–9. doi :10.1097/MOL.0b013e3283327ca8. PMID 19809313. S2CID 7723575.
- Xie L, Innis SM (2009). 「脂肪酸デサチュラーゼ遺伝子多型と血中脂質必須脂肪酸およびカナダ人女性の周産期うつ病との関連性：パイロットスタディ」J. Nutr. Nutr . 2 (4–5): 243–50. doi : 10.1159/000255636 . PMID 20395685. S2CID 9818163.
- Kwak JH、Paik JK、Kim OY、他 (2011)。「韓国人の FADS 遺伝子多型: 血清リン脂質、脂質過酸化物、冠動脈疾患における ω6 多価不飽和脂肪酸との関連」。アテローム性動脈硬化症。214 (1): 94–100。doi :10.1016/ j.atherosclerosis.2010.10.004。PMID 21040914 。
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