ヒトタンパク質とコード遺伝子
EWSR1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス EWSR1 、EWS、bK984G1.4、EWS-FLI1、ユーイング肉腫ブレークポイント領域1、EWS RNA結合タンパク質1 外部ID オミム ：133450; MGI : 99960; ホモロジーン : 136069; ジーンカード ：EWSR1; OMA :EWSR1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11|11 A1 始める 5,069,689 bp [2] 終わり 5,099,266 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 左精巣 右精巣 小脳の右半球 甲状腺の右葉 右副腎皮質 左副腎皮質 神経節隆起 子宮体部 甲状腺の左葉
トップの表現 卵黄嚢 網膜の神経層 心室帯 性器結節 胎児の尾 上前頭回 一次視覚野 精母細胞 精子細胞 リップ
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合 タンパク質結合 カルモジュリン結合 同一のタンパク質結合 核酸結合 RNA結合 細胞成分 生物学的プロセス
転写の調節、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001163285 NM_001163286 NM_001163287 NM_005243 NM_013986
NM_001283061 NM_001283062 NM_001283063 NM_007968
RefSeq (タンパク質) NP_001156757 NP_001156758 NP_001156759 NP_005234 NP_053733
NP_001269990 NP_001269991 NP_001269992 NP_031994 NP_001349541 NP_001349542 NP_001349543 NP_001349544 NP_001349545 NP_001349546 NP_001349547 NP_001349549
場所 (UCSC) 22章: 29.27 – 29.3 Mb 11 章: 5.07 – 5.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
RNA結合タンパク質EWS は、ヒトでは ヒト 染色体22 、具体的には22q12.2上の EWSR1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]これは FETタンパク質ファミリー の3つのタンパク質のうちの1つである 。 [7]
臨床的意義 22番染色体のq22.2領域は、EWSタンパク質のN末端転写活性化ドメインをコードしており、その領域は、さまざまな転写因子をコードする他のいくつかの染色体の1つに結合する可能性があります。EWS /FLI およびOMIM-133450を参照してください。 [8] 転写因子のDNA結合領域に融合したEWS転写活性化ドメインを持つキメラタンパク質の発現は、 ユーイング肉腫および ユーイング腫瘍ファミリー の他のメンバーを引き起こす強力な発癌性タンパク質を生成します。これらの転座は 、がん細胞に見られる一連の複雑な染色体再編成である クロモプレキシー によって発生する可能性があります。 [9] 正常なEWS遺伝子は、筋 萎縮性側索硬化症 に関連付けられている FUS（遺伝子） および TAF15 に密接に関連するRNA結合タンパク質をコードします。 [10]
インタラクション EWS タンパク質は以下と 相互作用する ことが示されています。
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
