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エラドカゲン・エクパルボベックは、アップスタザなどのブランド名で販売されている、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ（AADC）欠損症の治療のための遺伝子治療薬です。[ 3 ]ヒト芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ酵素をコードする遺伝子を脳の被殻領域に注入します。[ 3 ]その後、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼが発現し、ドーパミンが産生され、その結果、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ欠損症患者の運動機能が発達します。[ 3 ]エラドカゲン・エクパルボベックは、アデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療薬です。[ 4 ]
最も一般的な副作用には、初期の不眠、易刺激性、ジスキネジアなどがあります。[ 3 ]エラドカゲン・エクスパルボベック（ケビリディ）の最も一般的な副作用には、ジスキネジア（不随意筋運動）、発熱、低血圧、貧血（赤血球数の減少）、唾液分泌の増加、不眠、カリウム、リン酸、マグネシウムの低値、呼吸停止や心停止などの処置合併症などがあります。[ 4 ]
エラドカゲン・エクスパルボベックは、2022年7月に欧州連合で医療用途として承認され[ 3 ]、2024年11月に米国で承認された[ 4 ] [ 5 ]。
エラドカゲン・エクスパルボベックは、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ（AADC）欠損症の治療に適応される。 [ 3 ]
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、神経伝達物質は、体内の神経系細胞が互いにコミュニケーションをとることを可能にする化学伝達物質です。[ 4 ]罹患者は、粗大運動機能（頭部制御、座位、立位、歩行）の遅延、筋緊張低下（筋緊張の低下）、発達および認知の遅延などの症状を経験する可能性があります。[ 4 ]
エラドカゲン・エクスパルボベックは、神経画像検査で頭蓋骨の成熟度が認められない人には禁忌である。[ 4 ]
エラドカゲン・エクスパルボベックの安全性と有効性は、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症と診断された13人の小児を対象とした非盲検単群臨床試験で実証されました。[ 4 ]試験開始時、参加者全員に粗大運動機能がなく（芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症の最も重篤な症状）、血漿中の芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素活性が低下していました。[ 4 ]エラドカゲン・エクスパルボベックで治療された参加者は、治療を受けていない参加者（自然経過）と比較されました。[ 4 ] 13人の参加者のうち12人については、治療開始後48週目に運動発達マイルストーン評価が完了しました。[ 4 ]エラドカゲン・エクスパルボベックの有効性は、治療を受けた12人の参加者のうち8人で粗大運動機能の改善が認められたことから実証されました。これは、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症の重篤な症状を呈する未治療の参加者では報告されていません。[ 4 ]
2022年5月、欧州医薬品庁のヒト用医薬品委員会は、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ（AADC）欠損症の治療を目的とした医薬品Upstazaについて、例外的な状況下での販売承認を推奨する肯定的な意見を採択した。[ 6 ] [ 7 ] Upstazaは先進治療医薬品であるため、CHMPの肯定的な意見は先進治療委員会の評価に基づいている。[ 6 ]この医薬品の申請者はPTC Therapeutics International Limitedである。[ 6 ] Eladocagene exuparvovecは、2022年7月に欧州連合で医療用途として承認された。[ 3 ] [ 8 ]
エラドカゲン・エクサルボベックは、2024年11月に米国で医療用途として承認されました。[ 4 ] [ 9 ]米国食品医薬品局（FDA）は、エラドカゲン・エクサルボベックの優先審査および希少疾病用医薬品指定、ならびに小児希少疾患優先審査バウチャーの申請を承認しました。 [ 4 ]迅速承認経路の下で承認されました。[ 4 ] FDAは、PTC Therapeuticsにケビリディの承認を与えました。[ 4 ]
Eladocagene exuparvovec is the international nonproprietary name (INN),[10] and the United States Adopted Name.[11]
Eladocagene exuparvovec is sold under the brand names Upstaza[3] and Kebilidi.[1]
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