エクソシックス

エクソシックス
識別子
エイリアス	EXOC6、EXOC6A、SEC15、SEC15L、SEC15L1、SEC15L3、Sec15p、エキソシスト複合体成分6
外部ID	オミム：609672; MGI : 1351611;ホモロジーン：41305;ジーンカード：EXOC6; OMA :EXOC6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	93,059,493 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	19番染色体（マウス）
終わり	37,672,507 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	三角筋; ; 膵臓上皮細胞; ; 外側広筋; ; 中側頭回; ; 前脛骨筋; ; 頬粘膜細胞; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; ランゲルハンス島; ; 胎盤;
	トップの表現
	ヒラメ筋; ; 外眼筋; ; 二腹筋; ; 胸鎖乳突筋; ; 側頭筋; ; 肋間筋; ; 上腕三頭筋; ; 顆粒球; ; 胸郭横隔膜; ; 海馬のI領域;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 細胞膜; エクソシスト; 細胞質; 成長円錐; 細胞投影; 細胞質の核周囲領域; フレミングボディ; 膜;
生物学的プロセス	タンパク質輸送; エキソサイトーシスに関与する小胞ドッキング; エキソサイトーシス; ゴルジ体から細胞膜への輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54536
	107371
	ENSG00000138190
	ENSMUSG00000053799
	翻訳
	Q8R313
	NM_001013848 ; NM_019053 ; NM_001319194 ; NM_001319195 ; NM_001319200
	NM_175353
	NP_001013870 ; NP_001306123 ; NP_001306124 ; NP_001306129 ; NP_061926
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エクソシスト複合体成分6は、ヒトではEXOC6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、酵母のゴルジ体から細胞表面への小胞輸送に不可欠なサッカロミセス・セレビシエSEC15 遺伝子産物と非常に類似しています。これは、エキソサイトーシスに必要な多タンパク質複合体の成分の 1 つです。この遺伝子の 5' 部分と 2 つの隣接するシトクロム p450遺伝子は、常染色体優性型の非症候性視神経無形成症 (ONA)を引き起こす欠失に含まれています。選択的スプライシングと選択的プロモーターの使用により、複数の転写バリアントが生成されます。類似のタンパク質をコードするパラロガス遺伝子が染色体 2 に存在します。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138190 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000053799 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: エキソシスト複合体成分 6」。

さらに読む

Zhang XM、Ellis S、 Sriratana A、Mitchell CA 、 Rowe T (2004 年 10 月)。「Sec15 は哺乳類細胞における Rab11 GTPase のエフェクターである」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 41): 43027–34。doi : 10.1074/jbc.M402264200。PMID 15292201。
Grupe A、Li Y、Rowland C、Nowotny P、Hinrichs AL、Smemo S、Kauwe JS、Maxwell TJ、Cherny S、Doil L、Tacey K、van Luchene R、Myers A、Wavrant-De Vrièze F、Kaleem M、Hollingworth P、Jehu L、Foy C、Archer N、Hamilton G、Holmans P、Morris CM、Catanese J、Sninsky J、White TJ、Powell J、Hardy J、O'Donovan M、Lovestone S、Jones L、Morris JC、Thal L、Owen M、Williams J、Goate A (2006 年 1 月)。「染色体 10 のスキャンにより、晩発性アルツハイマー病との強い関連性を示す新しい遺伝子座が特定されました」。American Journal of Human Genetics。78 ( 1): 78–88。doi :10.1086/498851. PMC 1380225. PMID 16385451 .
France YE、Boyd C、Coleman J、 Novick PJ (2006 年 3 月)。「極性確立コンポーネント Bem1p は、Sec15p サブユニットを介してエクソシスト複合体と相互作用します」。Journal of Cell Science。119 ( Pt 5): 876–88。doi : 10.1242/jcs.02849。PMID 16478783。
Rose JE、Behm FM、Drgon T、Johnson C 、 Uhl GR (2010)。「パーソナライズされた禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。分子医学。16 ( 7–8): 247–53。doi :10.2119/ molmed.2009.00159。PMC 2896464。PMID 20379614。
Guichard A、McGillivray SM、Cruz-Moreno B、van Sorge NM、Nizet V、Bier E (2010 年 10 月)。「炭疽菌毒素は Rab11/Sec15 エクソシストによるエンドサイトーシスのリサイクリングを協調的に阻害する」。Nature . 467 ( 7317 ) : 854–8。Bibcode : 2010Natur.467..854G。doi : 10.1038/nature09446。PMC 5831355。PMID 20944747。
Tatonetti NP、Dudley JT、Sagreiya H、 Butte AJ、Altman RB (2010 年 10 月)。「関連研究から候補遺伝子をスコアリングする統合的方法: ワルファリン投与への応用」。BMCバイオインフォマティクス。11 ( Suppl 9): S9。doi : 10.1186/ 1471-2105-11 -S9- S9。PMC 2967750。PMID 21044367。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138190 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000053799 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: エキソシスト複合体成分 6」。