エムエル1

エムエル1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4CI8
識別子
エイリアス	EML1、ELP79、EMAP、EMAPL、HuEMAP、棘皮動物微小管関連タンパク質類似体1、BH、EMAP類似体1、EMAP-1
外部ID	オミム：602033; MGI : 1915769;ホモロジーン: 20931;ジーンカード：EML1; OMA :EML1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	99,942,060 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	108,539,617 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	神経節隆起; ; 胃粘膜; ; 滑膜関節; ; 結腸上皮; ; 心室帯; ; S状結腸の筋層; ; アキレス腱; ; 右肺; ; 羊水; ; 子宮内膜間質細胞;
	トップの表現
	心室中隔; ; 上頸部神経節; ; 太ももの筋肉; ; 脊髄神経節; ; 腰椎神経節; ; 神経管; ; 膝関節; ; 網膜の神経層; ; 心室帯; ; 骨格筋組織;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	チューブリン結合; カルシウムイオン結合; タンパク質結合; 微小管結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質の核周囲領域; 有糸分裂紡錘体中間領域; 細胞質; 有糸分裂紡錘体極; 微小管; 細胞骨格; 微小管関連複合体; 微小管細胞骨格; 有糸分裂紡錘体;
生物学的プロセス	神経芽細胞の増殖; 有糸分裂紡錘体の構成; 脳の発達; 造血前駆細胞の分化; 微小管細胞骨格組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2009
	68519
	ENSG00000066629
	ENSMUSG00000058070
	O00423
	Q05BC3
	NM_001008707 ; NM_004434 ; NM_001375411 ; NM_001375412
	NM_001043335 ; NM_001043336 ; NM_001286346 ; NM_001286347
	NP_001008707 ; NP_004425 ; NP_001362340 ; NP_001362341
NP_001036800 ; NP_001036801 ; NP_001273275 ; NP_001273276 ; NP_001351122;
	NP_001351123 ; NP_001351124 ; NP_001351125 ; NP_001351126 ; NP_001351127 ; NP_001351128
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

棘皮動物微小管関連タンパク質様1は、ヒトではEML1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

ヒト棘皮動物微小管関連タンパク質様タンパク質は、アッシャー症候群 1A 型遺伝子の有力な候補である。アッシャー症候群(USH) は、遺伝子型によって発症および重症度が異なる先天性難聴、網膜色素変性症、前庭機能障害からなる遺伝性疾患群である。USH の病態は脳全体に及び、後頭蓋窩や聴覚・視覚系に限定されない。USH は、I 型 (USH1A、USH1B、USH1C、USH1D、USH1E、USH1F)、II 型 (USH2A、USH2B)、III 型 (USH3) に分類される。I 型が最も重篤な形態である。これら 3 つの型の原因遺伝子座はすべてマッピングされている。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが見つかっている。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000066629 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058070 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Eudy JD、Ma-Edmonds M、Yao SF、Talmadge CB、Kelley PM、Weston MD、Kimberling WJ、Sumegi J (1997 年 9 月)。「Usher 症候群タイプ 1a 遺伝子座 14q32 から棘皮動物微小管関連タンパク質 (EMAP) をコードする遺伝子の新規ヒトホモログを分離」。Genomics . 43 ( 1): 104–6. doi :10.1006/geno.1997.4779. PMID 9226380。
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^ ab "Entrez Gene: EML1 棘皮動物微小管関連タンパク質様 1"。

さらに読む

Kaplan J、Gerber S、Bonneau D、et al. (1993)。「アッシャー症候群タイプ I (USH1A) の遺伝子は染色体 14q にマッピングされます」。Genomics . 14 ( 4): 979–87. doi :10.1016/S0888-7543(05)80120-X. PMID 1478676。
Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、他 (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。
Yu W、Andersson B、Worley KC、et al. (1997)。「大規模連結cDNAシークエンシング」。Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 。
Schaefer GB、Bodensteiner JB、Thompson JN、他 (1999)。「アッシャー症候群における容積神経画像：全体的関与の証拠」。Am . J. Med. Genet . 79 (1): 1–4. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980827)79:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-T. PMID 9738858。
Ly CD、Roche KW、Lee HK、Wenthold RJ (2002)。「ラットEMAP、デルタグルタミン酸受容体結合タンパク質の同定」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 291 (1): 85–90. doi :10.1006/bbrc.2002.6413. PMID 11829466。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000066629 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058070 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9226380-5] Eudy JD、Ma-Edmonds M、Yao SF、Talmadge CB、Kelley PM、Weston MD、Kimberling WJ、Sumegi J (1997 年 9 月)。「Usher 症候群タイプ 1a 遺伝子座 14q32 から棘皮動物微小管関連タンパク質 (EMAP) をコードする遺伝子の新規ヒトホモログを分離」。Genomics . 43 ( 1): 104–6. doi :10.1006/geno.1997.4779. PMID 9226380。

[pmid10521658-6] ^ Lepley DM、Palange JM、Suprenant KA (1999年11月)。「ヒトEMAP関連タンパク質-2 (HuEMAP-2)の配列と発現パターン」。Gene . 237 (2): 343–9. doi :10.1016/S0378-1119(99)00335-2. PMID 10521658。

[entrez-7] "Entrez Gene: EML1 棘皮動物微小管関連タンパク質様 1"。