トルシンA

TOR1A
識別子
エイリアス	TOR1A、DQ2、DYT1、Torsin A、torsin ファミリ 1 メンバー A、AMC5
外部ID	オミム：605204; MGI : 1353568;ホモロジーン: 37263;ジーンカード：TOR1A; OMA :TOR1A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	129,824,244 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	30,857,945 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 二次卵母細胞; ; 単球; ; 内皮細胞; ; 顆粒球; ; 平滑筋組織; ; 血; ; 右副腎皮質; ; 左副腎; ; 胆嚢;
	トップの表現
	一次卵母細胞; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 顆粒球; ; 腎小体; ; 耳小胞; ; 卵黄嚢; ; 髄質集合管; ; 近位尿細管; ; 神経管;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; 折り畳まれていないタンパク質の結合; 誤って折り畳まれたタンパク質の結合; 細胞骨格タンパク質結合; ATPase活性; タンパク質結合; キネシン結合; 加水分解酵素活性; ATP結合;
細胞成分	細胞質; 細胞投影; 小胞体腔; 核膜; 膜; シナプス小胞; 成長円錐; シナプス; 分泌顆粒; 輸送小胞; 細胞接合; 小胞体膜の外因性成分; 小胞体; ニューロン投影; 細胞骨格; 細胞質小胞膜; 細胞外エクソソーム; 細胞質小胞; 核; 細胞質; 核膜; 細胞内膜小器官;
生物学的プロセス	シナプス伝達に関与するドーパミン取り込みの調節; 細胞表面へのタンパク質の局在の制御; 核膜組織; ER 関連のミスフォールドタンパク質分解プロセス; 酸化ストレスへの反応; 細胞小器官の構成; シャペロン補因子依存性タンパク質リフォールディング; 細胞接着; 核膜組織; シナプス小胞エンドサイトーシスの正の調節; 中間径フィラメント細胞骨格組織; 核へのタンパク質の局在; シナプス小胞輸送; タンパク質の脱エデジレーション; ニューロン投射の発達; タンパク質ホモオリゴマー化; 傷の治癒、細胞の拡散; シャペロンを介したタンパク質の折り畳み;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1861
	30931
	ENSG00000136827
	ENSMUSG00000026849
	O14656
	翻訳
	NM_000113
	NM_144884
	NP_000104
	NP_659133
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

トルシン1A （TorA）はジストニア1タンパク質（DYT1）としても知られ、ヒトではTOR1A遺伝子（DQ2またはDYT1としても知られる）によってコードされるタンパク質です。 ^{[5] TorAは}小胞体とそれに隣接する核周腔に局在し、そのATPase活性はそれぞれLULL1またはLAP1によって活性化されます。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、アデノシン三リン酸分解酵素（ATPase）のAAAファミリーのメンバーであり、Clpプロテアーゼ/熱ショックファミリーに関連しています。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の変異は常染色体優性疾患である捻転性ジストニア1を引き起こす。^[6]

参考文献

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^ ab "Entrez Gene: TOR1A トルシンファミリー 1、メンバー A (トルシン A)".

さらに読む

Ozelius LJ、Hewett JW、Page CE 、他 (1998)。「早期発症型捻転性ジストニアの遺伝子 (DYT1) は Clp プロテアーゼ/熱ショックファミリーに関連する新規タンパク質をコードする」。Advances in Neurology。78 : 93–105。PMID 9750906 。
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外部リンク

早期発症型原発性ジストニアに関する GeneReview/NIH/UW のエントリ

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000136827 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026849 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10644435-5] Ozelius LJ、Page CE、Klein C、Hewett JW、Mineta M、Leung J、Shalish C、Bressman SB、de Leon D、Brin MF、Fahn S、Corey DP、Breakefield XO (2000 年 3 月)。「TOR1A (DYT1) 遺伝子ファミリーと早期発症型捻転性ジストニアにおけるその役割」。Genomics . 62 ( 3): 377–84. doi :10.1006/geno.1999.6039. PMID 10644435。

[entrez-6] "Entrez Gene: TOR1A トルシンファミリー 1、メンバー A (トルシン A)".