ヒトのDYSF遺伝子によってコードされるタンパク質
DYSF 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4CAH、4CAI、4IHB、4IQH
識別子 エイリアス DYSF 、FER1L1、LGMD2B、MMD1、ジスフェリン、LGMDR2 外部ID オミム ：603009; MGI : 1349385; ホモロジーン : 20748; ジーンカード ：DYSF; OMA :DYSF - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6 C3|6 36.14 cM 始める 83,985,572 bp [2] 終わり 84,188,042 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 血 太ももの筋肉 腹直筋の骨格筋組織 上腕三頭筋 心の頂点 外側広筋 外淡蒼球 腓腹筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 臀筋
トップの表現 太ももの筋肉 腰椎神経節 ヒラメ筋 骨格筋組織 心室中隔 卵黄嚢 上腕三頭筋 側頭筋 大腿四頭筋 二腹筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 カルシウム依存性リン脂質結合 リン脂質結合 脂質結合 微小管結合 α-チューブリン結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 エンドソーム 後期エンドソーム 膜 T管 細胞膜 エンドサイトーシス小胞 初期エンドソーム 筋膜 細胞外エクソソーム 細胞質小胞膜 細胞質小胞 ラメリポディウム 微小管形成中心 核 ゴルジ体 微小管 膜ミクロドメイン 生物学的プロセス
筋肉の収縮 細胞膜修復 小胞融合 血管新生 内皮細胞増殖の正の調節 免疫反応に関与する単球活性化 免疫反応に関与するマクロファージの活性化 グリセロール代謝プロセス 遺伝子発現の負の調節 脂質貯蔵 T管組織 タンパク質分解過程の負の調節 骨格筋組織の再生 脂肪細胞の分化 細胞接着の正の調節 貪食作用の負の調節 浸透圧ストレスに対する細胞反応 好中球走化性の正の調節 カルシウムイオン輸入の調節 高電位依存性カルシウムチャネル活性の負の調節 タンパク質ポリユビキチン化の負の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001130455 NM_001130976 NM_001130977 NM_001130978 NM_001130979 NM_001130980 NM_001130981 NM_001130982 NM_001130983 NM_001130984 NM_001130985 NM_001130986 NM_001130987 NM_003494
NM_001077694 NM_021469 NM_001310152
RefSeq (タンパク質) NP_001123927 NP_001124448 NP_001124449 NP_001124450 NP_001124451 NP_001124452 NP_001124453 NP_001124454 NP_001124455 NP_001124456 NP_001124457 NP_001124458 NP_001124459 NP_003485
NP_001071162 NP_001297081 NP_067444 NP_001390584 NP_001390585 NP_001390586 NP_001390587
場所 (UCSC) 2 章: 71.45 – 71.69 Mb 6 章: 83.99 – 84.19 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ジスフェリンは、 ジストロフィー関連FER-1様タンパク質 としても知られ、 ヒトでは DYSF 遺伝子によってコードされる タンパク質 です 。 [5] ジスフェリンは、細胞膜の修復、 [6] カルシウムシグナル伝達の安定化 [7] [8] [9] および筋肉のT管系の発達 [10]に関連しています。 染色体2p12-14 に位置するDYSF遺伝子の欠陥は、 三好ミオパチー （MM）、 肢帯型筋ジストロフィー 2B型（LGMD2B）、遠位型ミオパチー（DM）を含む いくつかのタイプの 筋ジストロフィー を引き起こします。ジスフェリンの減少または欠如はジス フェリノパチーと呼ばれ、通常30代または40代で明らかになり、様々な随意 骨格筋 の衰弱と消耗が特徴です 。 [11] ジスフェリノパシーにつながる病原性変異はDYSF遺伝子全体に発生する可能性がある。
構造 ヒトジスフェリンタンパク質は、237キロダルトンのII型膜貫通タンパク質である。 [12] [13] [14] [15] [16] 大きな細胞内N末端細胞質ドメイン、極端にC末端の膜貫通ドメイン、および短いC末端細胞外ドメインを含む。ジスフェリンの細胞質ドメインは、ジスフェリンホモログである ミオフェリン を含む フェリンファミリー 内のいくつかのタンパク質にわたって保存されている7つの高度に保存された C2ドメイン （C2A-G）で構成される。 [17] [18] [13] 実際、任意の位置のC2ドメインは、同じタンパク質内の隣接するC2ドメインよりも、他のフェリンファミリーメンバー内の対応する位置のC2ドメインに類似している。これは、各 C2 ドメインが実際にはジスフェリン機能において特定の役割を果たしている可能性があり、実際にそれぞれがジスフェリンの 2 つの役割、すなわちカルシウムシグナル伝達の安定化と膜修復に必要であることが示されていることを示唆しています。 [19] これらの各ドメインの変異は、ジスフェリノパシーを引き起こす可能性があります。ヒトジスフェリンの C2A ドメインの結晶構造が解明され、カルシウムイオンと相互作用すると C2A ドメインが構造を変えることが明らかになりました。 [13] これは、C2A ドメインがカルシウム依存性脂質結合に役割を果たしていることを示唆する証拠が増えていることと一致しています。 [20] 完全なジスフェリンタンパク質におけるカルシウムシグナル伝達を安定化する能力は、そのカルシウム結合活性に依存します。 [21] C2 ドメインに加えて、ジスフェリンには「FerA」および「DysF」ドメインも含まれています。FerA [22] と DysF [23] の両方の変異は、筋ジストロフィーを引き起こす可能性があります。 DysFドメインは、遺伝子重複の結果として、1つのDysFドメイン内に別のDysFドメインを含むという興味深い構造をしていますが、このドメインの機能は現在のところ不明です。 [23] FerAドメインは、フェリンタンパク質ファミリーのすべてのメンバー間で保存されています。FerAドメインは4つのらせん束であり、通常はカルシウム依存的に膜と相互作用します。 [22]
関数 ジスフェリンについて最も集中的に研究されている役割は、膜修復と呼ばれる細胞プロセスです。膜修復は、細胞が細胞膜の重大な傷を塞ぐことができる重要なメカニズムです。筋肉細胞は大きな力を伝達し、収縮のサイクルを経ることから、筋肉は特に膜損傷を受けやすいと考えられています。ジスフェリンは筋肉で高度に発現しており、さまざまな種や細胞タイプで膜融合を制御していると考えられているフェリンファミリーのタンパク質と相同性があります。 [24] いくつかの証拠から、ジスフェリンが筋肉の膜修復に関与している可能性が示唆されています。まず、ジスフェリン欠損筋線維では、膜損傷の近くに小胞（筋肉以外の細胞タイプの膜修復に重要）が蓄積していることが示されており、修復小胞と細胞膜の融合にジスフェリンが必要である可能性が示されています。さらに、ジスフェリン欠損筋線維は、体外レーザー誘発創傷後に、野生型筋線維よりも細胞外色素をより多く取り込む。 [25]ジスフェリンはまた、 アネキシン や MG53 など、膜再密閉に関与すると考えられるいくつかの追加タンパク質とともに、膜損傷で著しく濃縮されている。 [26] ジスフェリンが膜再密閉に寄与する正確な方法は明らかではないが、生化学的証拠は、ジスフェリンがカルシウム依存的に脂質に結合する可能性があることを示しており、これは、膜修復中に修復小胞と筋形質膜の融合を制御するジスフェリンの役割と一致している。 [27] さらに、ジスフェリン-eGFP を発現する筋管の生細胞イメージングは、ジスフェリンが、大きなジスフェリン含有小胞を形成することで損傷に反応する細胞区画に局在することを示しており、これらの小胞の形成は創傷修復に寄与する可能性がある。 [28] ジスフェリンはアルツハイマー病の発症にも関与している可能性がある。 [29]
ジスフェリンのもう一つのよく研究されている役割は、特に軽度の損傷後のカルシウムシグナル伝達の安定化である。このアプローチは、2つの観察に基づいていた。すなわち、ジスフェリンを欠く筋肉は遠心性収縮によって損傷を受けても、健康な筋肉と同様に効率的に細胞膜または筋形質膜を修復できること [30] 、および健康な筋肉中のジスフェリンのほとんどは三叉神経接合部の横行尿細管に集中しており [31] [32] 、そこでカルシウム放出が調節されていることである。ジスフェリノパシーの筋肉におけるシグナル伝達の不安定化はカルシウム波の生成につながり、 [33]、 これが疾患の病理に寄与する可能性がある。膜修復に影響を及ぼすジスフェリンのほぼすべての変化はカルシウムシグナル伝達も不安定化させることから [34] 、これら2つの活動は密接に関連していることが示唆される。しかし、驚くべきことに、膜修復にはカルシウムイオンが必要であるのに対し、ジスフェリンが存在しない、または変異している場合、カルシウムイオンはシグナル伝達の不安定化に寄与する。 [35] これらの逆説的な結果はまだ調和されていない。
インタラクション ジスフェリンは、自分自身と結合して二量体、おそらくはより大きなオリゴマーを形成することが示されている。 [36] また、骨格筋の カベオリン3 と 相互作用する ことも示されており、 [37] この相互作用によりジスフェリンが細胞膜内に保持されると考えられている。 [38] ジスフェリンはMG53とも相互作用し、ジスフェリン、カベオリン3、MG53間の機能的相互作用は、骨格筋の膜修復に重要であると考えられている。 [39]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135636 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000033788 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Passos-Bueno MR、Richard I、Vainzof M、Fougerousse F、Weissenbach J、Broux O、Cohen D、Akiyama J、Marie SK、Carvalho AA (1993 年 5 月)。「ブラジル人家族における 15q プローブによる連鎖解析の結果、成人型四肢帯筋ジストロフィーの常染色体劣性遺伝性異質性が明らかになった」。Journal of Medical Genetics。30 ( 5 ): 385–7。doi :10.1136/ jmg.30.5.385。PMC 1016373。PMID 8320700 。 ^ 「Entrez Gene: DYSF ジスフェリン、肢帯型筋ジストロフィー 2B (常染色体劣性)」。 ^ Kerr JP、Ziman AP、Mueller AL、他 (2013 年 12 月)。「ジスフェリンは横行尿細管膜におけるストレス誘発性 Ca2+ シグナル伝達を安定化する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (51): 20831–20836。Bibcode :2013PNAS..11020831K。doi : 10.1073 / pnas.1307960110 . PMC 3870721 . PMID 24302765。 ^ Kerr JP、Ward CW、 Bloch RJ (2014 年 3 月)。「横行管のジスフェリンが骨格筋の Ca2+ 恒常性 を 調節する」。Frontiers in Physiology 。5 :89。doi : 10.3389 / fphys.2014.00089。PMC 3944681。PMID 24639655 。 ^ Lukyanenko V、Muriel JM、Bloch RJ (2017年8月)。「興奮とCa2+放出の結合はジスフェリンによって調節される」。J . Physiol . 595 (15): 5191–5207. doi :10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606 . ^ Hofhuis J、Bersch K、Wagner S、Molina C、Fakuade FE、Iyer LM、Streckfuss-Bömeke K、Toischer K、Zellarayán LC、Voigt N、Nikolaev VO、Maier LS、Klinge L、Thoms S (2020 年 7 月)。 「ジスフェルリンは、興奮と収縮の結合を心臓横軸細管系の構造と維持に結び付けます。」 ヨーロッパ 。 22 (7): 1119–1131。 土井 ： 10.1093/europeace/euaa093 。 PMID 32572487。 ^ ライデン大学医療センター、ヒトおよび臨床遺伝学センター - ジスフェリン 2007年6月21日閲覧。 ^ Kawahara G, Serafini PR, Myers JA, Alexander MS, Kunkel LM (2011 年 9 月). 「モルフォリノノックダウンによるゼブラフィッシュジスフェリンの特性評価」. 生化学および生物物理学的研究通信 . 413 (2): 358–363. doi :10.1016/j.bbrc.2011.08.105. PMC 4526276. PMID 21893049 . ^ abc Fuson K, Rice A, Mahling R, Snow A, Nayak K, Shanbhogue P, et al. (2014年1月). 「ジスフェリンC2Aの交互スプライシングは膜修復のためのCa²⁺依存性およびCa²⁺非依存性結合を付与する」. Structure . 22 ( 1): 104–115. doi :10.1016/j.str.2013.10.001. PMC 5993433. PMID 24239457. ^ Demonbreun AR、Allen MV、Warner JL、Barefield DY、Krishnan S、Swanson KE、他 (2016 年 6 月)。「ジスフェリンの喪失による筋ジストロフィーの増強は、筋細胞膜破壊後のアネキシン A6 転座障害を伴う」。 アメリカ 病 理学 ジャーナル 。186 (6): 1610–1622。doi : 10.1016 /j.ajpath.2016.02.005。PMC 4901136。PMID 27070822 。 ^ Cacciottolo M、Numitone G、Aurino S、Caserta IR、Fanin M、Politano L、他 (2011 年 9 月)。「顕著なジスフェリン欠乏を伴う筋ジストロフィーは、一貫して一次性ジスフェリン遺伝子変異によって引き起こされる」。European Journal of Human Genetics。19 ( 9 ): 974–980。doi :10.1038/ejhg.2011.70。PMC 3179367。PMID 21522182 。 ^ Matsuda C, Kiyosue K, Nishino I, Goto Y, Hayashi YK (2015年10月). 「ジスフェリノパチー線維芽細胞は形質膜修復に欠陥がある」. PLOS Currents . 7. doi : 10.1371/currents.md.5865add2d766f39a0e0411d38a7ba09c . PMC 4639325. PMID 26579332 . ^ Vafiadaki E, Reis A, Keers S, Harrison R, Anderson LV, Raffelsberger T, et al. (2001 年 3 月). 「マウス ジスフェリン遺伝子のクローニングと SJL-Dysf 変異のゲノム特性」 NeuroReport . 12 (3): 625–629. doi :10.1097/00001756-200103050-00039. PMID 11234777. S2CID 22800606. ^ Abdullah N、Padmanarayana M、Marty NJ、Johnson CP (2014年1月)。「ジスフェリンC2ドメインのカルシウムと膜結合特性の定量」。Biophysical Journal。106 ( 2 ) :382–389。Bibcode : 2014BpJ ...106..382A。doi :10.1016/j.bpj.2013.11.4492。PMC 3907215。PMID 24461013 。 ^ Muriel J、Lukyanenko V、Kwiatkowski T、Bhattacharya S、Garman D、Weisleder N、Bloch RJ (2022年4月)。「ジスフェリンのC2ドメイン：膜局在、Ca2+シグナル伝達、筋形質膜修復における役割」。The Journal of Physiology。600 ( 8 ) : 1953–1968。doi :10.1113/JP282648。PMC 9285653。PMID 35156706 。 ^ Therrien C、Di Fulvio S、 Pickles S、Sinnreich M (2009 年 3 月)。「ジスフェリン C2 ドメインの脂質結合特異性の特性評価により、ホスホイノシチドとの新たな相互作用が明らかになった」。 生化学 。48 (11): 2377–2384。doi : 10.1021/bi802242r。PMID 19253956 。 ^ Lukyanenko V、Muriel J、Garman D、Breydo L、Bloch RJ (2022年11月)。「三角結合部でのCa2+の上昇は、ジスフェリン欠損骨格筋におけるCa2+シグナル伝達の調節不全の原因である」。Frontiers in Physiology . 13 : 1032447. doi : 10.3389/fphys.2022.1032447 . PMC 9669649 . PMID 36406982。 ^ ab Harsini FM、Chebrolu S、Fuson KL、White MA、Rice AM、Sutton RB (2018 年 7 月)。「FerA は、膜融合タンパク質の Ferlin ファミリーにおける膜関連 4 ヘリックス束ドメインです」。Scientific Reports。8 ( 1 ) : 10949。Bibcode : 2018NatSR...810949H。doi : 10.1038/s41598-018-29184-1。PMC 6053371。PMID 30026467 。 ^ ab Sula A、Cole AR、Yeats C、Orengo C 、 Keep NH (2014 年 1 月)。 「 ヒトジスフェリン内部 DysF ドメインの結晶構造」。BMC 構造 生物学 。14 :3。doi : 10.1186 / 1472-6807-14-3。PMC 3898210。PMID 24438169 。 ^ Bashir R, Britton S, Strachan T, Keers S, Vafiadaki E, Lako M, Richard I, Marchand S, Bourg N, Argov Z, Sadeh M, Mahjneh I, Marconi G, Passos-Bueno MR, Moreira Ede S, Zatz M, Beckmann JS, Bushby K (1998). 「Caenorhabditis elegans 精子形成因子 fer-1 に関連する遺伝子が肢帯型筋ジストロフィー 2B 型で変異している」 Nat. Genet . 20 (1): 37–42. doi :10.1038/1689. PMID 9731527. S2CID 24234676. ^ Bansal D, Miyake K, Vogel SS, Groh S, Chen CC, Williamson R, McNeil PL, Campbell KP (2003). 「ジスフェリン欠損性筋ジストロフィーにおける欠陥のある膜修復」 Nature . 423 (6936): 168–72. Bibcode :2003Natur.423..168B. doi :10.1038/nature01573. PMID 12736685. S2CID 4402938. ^ Roostalu U, Strähle U (2012). 「損傷を受けた筋形質膜における分子相互作用の生体内イメージング」. Dev. Cell . 22 (3): 515–29. doi : 10.1016/j.devcel.2011.12.008 . PMID 22421042. ^ Abdullah N, Padmanarayana M, Marty NJ, Johnson CP (2014). 「ジスフェリンのC2ドメインのカルシウムと膜結合特性の定量」 Biophys. J . 106 (2): 382–9. Bibcode :2014BpJ...106..382A. doi :10.1016/j.bpj.2013.11.4492. PMC 3907215 . PMID 24461013. ^ McDade JR、Michele DE (2014)。「筋細胞におけるジスフェリン含有小胞の膜損傷誘導性小胞間融合には微小管とキネシンが必要」。Hum . Mol. Genet . 23 (7): 1677–86. doi :10.1093/hmg/ddt557. PMC 3943514. PMID 24203699 。 ^ Chen JA、Wang Q、Davis-Turak J、他 (2015 年 4 月)。「アルツハイマー病、前頭側頭型認知症、進行性核上性麻痺に関する多祖ゲノムワイドエクソームアレイ研究」。JAMA Neurology。72 ( 4 ) : 414–22。doi : 10.1001/jamaneurol.2014.4040。PMC 4397175。PMID 25706306 。 ^ Roche JA、Lovering RM、Vanapalli R、他 (2010 年 2 月)。「広範な単核細胞浸潤と筋形成が、ジスフェリン欠損骨格筋の収縮誘発性損傷からの回復を特徴付ける」。Am . J. Physiol. Cell Physiol . 298 (2): C298–C312. doi :10.1152/ajpcell.00122.2009. PMC 2822489. PMID 9923419 。 ^ Kerr JP、Ziman AP、Mueller AL、他 (2013 年 12 月)。「ジスフェリンは横行尿細管膜におけるストレス誘発性 Ca2+ シグナル伝達を安定化する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (51): 20831–20836。Bibcode :2013PNAS..11020831K。doi : 10.1073 / pnas.1307960110 . PMC 3870721 . PMID 24302765。 ^ Roche JA、Lovering RM、Vanapalli R、他 (2010 年 2 月)。「広範な単核細胞浸潤と筋形成が、ジスフェリン欠損骨格筋の収縮誘発性損傷からの回復を特徴付ける」。Am . J. Physiol. Cell Physiol . 298 (2): C298–C312. doi :10.1152/ajpcell.00122.2009. PMC 2822489. PMID 9923419 。 ^ Lukyanenko V、Muriel J、Bloch RJ (2017年8月)。「興奮とCa2+放出の結合はジスフェリンによって調節される」。J . Physiol . 595 (15): 5191–5207. doi :10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606 . ^ Muriel J、Lukyanenko V、Kwiatkowski T、et al. (2022年4月). 「ジスフェリンのC2ドメイン：膜局在、Ca2+シグナル伝達の安定化、および膜修復における役割」. J. Physiol . 600 (8): 1953–1968. doi :10.1113/JP282648. PMC 9285653. PMID 35156706 . ^ Muriel J、Lukyanenko V、Kwiatkowski T、et al. (2022年4月). 「ジスフェリンのC2ドメイン：膜局在、Ca2+シグナル伝達の安定化、および膜修復における役割」. J. Physiol . 600 (8): 1953–1968. doi :10.1113/JP282648. PMC 9285653. PMID 35156706 . ^ Roche JA, Ru L, ONeill A, et al. (2011年11月). 「改良免疫標識法によるジスフェリンの細胞内潜在的役割の解明」 Journal of Histochemistry & Cytochemistry . 59 (11): 964–975. doi :10.1369/0022155411423274. PMC 3261626 . PMID 22043020. ^ Matsuda C, Hayashi YK, Ogawa M, Aoki M, Murayama K, Nishino I, Nonaka I, Arahata K, Brown RH (2001年8月). 「骨格筋における筋形質膜タンパク質ジスフェリンとカベオリン-3の相互作用」. Hum. Mol. Genet . 10 (17): 1761–6. doi : 10.1093/hmg/10.17.1761 . PMID 11532985. ^ Hernández-Deviez DJ、Howes MT、Laval SH、Bushby K、Hancock JF、Parton RG (2008)。「カベオリンが筋肉修復タンパク質ジスフェリンのエンドサイトーシスを制御する」 （ PDF） 。J . Biol. Chem . 283 (10) : 6476–88。doi : 10.1074/jbc.M708776200。PMID 18096699。S2CID 8337318 。 ^ Cai C, Weisleder N, Ko JK, Komazaki S, Sunada Y, Nishi M, Takeshima H, Ma J (2009). 「筋ジストロフィーにおける膜修復障害は、MG53、caveolin-3、およびdysferlin間の相互作用の変化に関連している」 J. Biol. Chem . 284 (23): 15894–902. doi : 10.1074/jbc.M109.009589 . PMC 2708885. PMID 19380584 .
さらに読む
Bejaoui K、Hirabayashi K、Hentati F、Haines JL、Ben Hamida C、Belal S、Miller RG、McKenna-Yasek D、Weissenbach J、Rowland LP (1995)。「ミヨシミオパチー（遠位常染色体劣性筋ジストロフィー）遺伝子座と染色体2p12-14の連鎖」。 神経 学 。45 （ 4 ）：768–72。doi ：10.1212/wnl.45.4.768。PMID 7723968。S2CID 31029040 。 Liu J、Aoki M、Illa I、Wu C、Fardeau M、Angelini C、Serrano C、Urtizberea JA、Hentati F、Hamida MB、Bohlega S、Culper EJ、Amato AA、Bossie K、Oeltjen J、Bejaoui K、McKenna-ヤセク D、ホスラー BA、シュール E、アラハタ K、デ ヨング PJ、ブラウン RH (1998)。 「新規骨格筋遺伝子であるジスフェルリンは、三好ミオパチーおよび四肢帯型筋ジストロフィーにおいて変異している。」 ナット。ジュネット 。 20 (1)：31-6。 土井 ：10.1038/1682。 PMID 9731526。S2CID 12018395 。 Bashir R、Britton S、Strachan T、Keers S、Vafiadaki E、Lako M、Richard I、Marchand S、Bourg N、Argov Z、Sadeh M、Mahjneh I、Marconi G、Passos-Bueno MR、Moreira Ede S、Zatz M、Beckmann JS、Bushby K (1998)。「Caenorhabditis elegans 精子形成因子 fer-1 に関連する遺伝子が肢帯型筋ジストロフィー 2B 型で変異している」。Nat . Genet . 20 (1): 37–42. doi :10.1038/1689. PMID 9731527. S2CID 24234676. Anderson LV、Davison K、Moss JA、Young C、Cullen MJ、Walsh J、Johnson MA、Bashir R、Britton S、Keers S、Argov Z、Mahjneh I、Fougerousse F、Beckmann JS、Bushby KM (1999)。「ジスフェリンは細胞膜タンパク質であり、ヒトの発達の初期に発現する」。Hum . Mol. Genet . 8 (5): 855–61. doi :10.1093/hmg/8.5.855. PMID 10196375。 Weiler T、Bashir R、Anderson LV、Davison K、Moss JA、Britton S、Nylen E、Keers S、Vafiadaki E、Greenberg CR、Bushby CR、Wrogemann K (1999)。「肢帯型筋ジストロフィー 2B 型または三好ミオパチー患者における同一変異は、修飾遺伝子の役割を示唆する」。Hum . Mol. Genet . 8 (5): 871–7. doi :10.1093/hmg/8.5.871. PMID 10196377。 Matsuda C, Aoki M, Hayashi YK, Ho MF, Arahata K, Brown RH (1999). 「ジスフェリンはミヨシミオパチーでは存在しない表面膜関連タンパク質である」。 神経 学 。53 ( 5): 1119–22。doi :10.1212/wnl.53.5.1119。PMID 10496277。S2CID 6068681 。 Illa I、Serrano-Munuera C、Gallardo E、Lasa A、Rojas-García R、Palmer J、Gallano P、Baiget M、Matsuda C、Brown RH (2001)。「遠位前部コンパートメントミオパチー：ジスフェリン変異による新しい筋ジストロフィー表現型」。Ann . Neurol . 49 (1): 130–4. doi :10.1002/1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0. PMID 11198284. S2CID 9278818. Aoki M, Liu J, Richard I, Bashir R, Britton S, Keers SM, Oeltjen J, Brown HE, Marchand S, Bourg N, Beley C, McKenna-Yasek D, Arahata K, Bohlega S, Cupler E, Illa I, Majneh I, Barohn RJ, Urtizberea JA, Fardeau M, Amato A, Angelini C, Bushby K, Beckmann JS, Brown RH (2001). 「ジスフェリン遺伝子のゲノム構成とミヨシミオパチーにおける新規変異」. 神経学 . 57 (2): 271–8. doi :10.1212/wnl.57.2.271. PMID 11468312. S2CID 31959549. Matsuda C, Hayashi YK, Ogawa M, Aoki M, Murayama K, Nishino I, Nonaka I, Arahata K, Brown RH (2001). 「骨格筋における筋形質膜タンパク質ジスフェリンとカベオリン-3の相互作用」 Hum. Mol. Genet . 10 (17): 1761–6. doi : 10.1093/hmg/10.17.1761 . PMID 11532985. 池添 功、古谷 秀、大八木 勇、小添川 正、西野 郁、野中 郁、吉良 淳 (2003)。「尿細管凝集体におけるジスフェリン発現：小胞体ストレスとの関連性」。Acta Neuropathol . 105 (6): 603–9. doi :10.1007/s00401-003-0686-1. PMID 12664320. S2CID 7734282. von Tell D、Bruder CE、Anderson LV 、 Anvret M、Ahlberg G (2003)。「Welander 遠位ミオパチー領域の染色体 2p13 上の精密マッピングにより、DYSF 遺伝子座の末端部に新しい候補領域が位置付けられる」。 神経 遺伝学 。4 (4): 173–7。doi :10.1007/s10048-003-0154- z。PMID 12836053。S2CID 27539044 。 Lennon NJ、Kho A、Bacskai BJ、Perlmutter SL、Hyman BT、Brown RH (2003)。「ジスフェリンはアネキシンA1およびA2と相互作用し、筋線維膜の創傷治癒を媒介する」。J . Biol. Chem . 278 (50): 50466–73. doi : 10.1074/jbc.M307247200 . PMID 14506282。 Katz JS、Rando TA、Barohn RJ、Saperstein DS、Jackson CE、Wicklund M、Amato AA (2003)。「後部ふくらはぎに影響を及ぼす遅発性遠位筋ジストロフィー」。Muscle Nerve。28 ( 4 ) : 443–8。doi :10.1002/mus.10458。PMID 14506716。S2CID 29825709 。 コンファロニエリ P、オリバ L、アンドリーッタ F、ロレンツォーニ R、ダッシ P、マリアーニ E、モランディ L、モーラ M、コルネリオ F、マンテガッツァ R (2003)。 「ジスフェリン欠損筋ジストロフィーにおける筋肉の炎症とMHCクラスIの上方制御：免疫病理学的研究」。 J. ニューロイムノール 。 142 （1-2）：130-6。 土居 ：10.1016/S0165-5728(03)00255-8。 PMID 14512171。S2CID 37727809 。 Foxton RM、Laval SH、Bushby KM (2004)。「ジスフェリン骨格筋プロモーターの特性評価」。Eur . J. Hum. Genet . 12 (2): 127–31. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201092 . PMID 14560310。 Cagliani R、Fortunato F、Giorda R、Rodolico C、Bonaglia MC、Sironi M、D'Angelo MG、Prelle A、Locatelli F、Toscano A、Bresolin N、Comi GP (2003)。「LGMD-2B および MM 患者の分子分析: イタリア人集団における新規 DYSF 変異および創始者効果の可能性の特定」。Neuromuscul . Disord . 13 (10): 788–95. doi :10.1016/S0960-8966(03)00133-0. PMID 14678801. S2CID 23179310. カパーニ C、サバテッリ P、マッティオーリ E、オグニベーネ A、コロンバロ M、ラッタンツィ G、メルリーニ L、ミネッティ C、マラルディ NM、スクアルツォーニ S (2003)。 「カベオリン 3 変異を伴う高CK血症患者および p38 MAP キナーゼ阻害後の C2C12 細胞におけるジスフェリン」。 経験値モル。メッド 。 35 (6): 538–44。 土井 ： 10.1038/emm.2003.70 。 PMID 14749532。 Brüss M、Homann J、Molderings GJ (2004)。「[血清トランスアミナーゼの上昇の肝外原因としてのジスフェリノパシー]」。 Med. Klin. (ミュンヘン) . 99 (6): 326–9. doi :10.1007/s00063-004-1046-1. PMID 15221058. S2CID 30657667. Huang Y、de Morrée A、van Remoortere A、Bushby K、Frants RR、den Dunnen JT、van der Maarel SM (2008)。 「カルパイン 3 は、骨格筋におけるジスフェリンタンパク質複合体のモジュレーターです。」 ハム。モル。ジュネット 。 17 (12): 1855 ～ 1866 年。 土井 ：10.1093/hmg/ddn081。 PMC 2900895 。 PMID 18334579。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のジスフェリノパチーに関するエントリ（三好遠位ミオパチー（三好ミオパチー）、肢帯型筋ジストロフィー 2B 型（LGMD2B）を含む） LOVD 変異データベース: DYSF
