DM1 について

DM1 について
識別子
エイリアス	DMP1、ARHP、ARHR、DMP-1、象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質1
外部ID	オミム：600980; MGI : 94910;ホモロジーン: 68396;ジーンカード：DMP1; OMA :DMP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	87,664,361 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	104,361,968 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	歯周繊維; ; 脛骨; ; 睾丸; ; 海綿骨; ; 上腕二頭筋の腱; ; 精子; ; 副鼻腔粘膜; ; 視床の外側核群; ; 上気道; ; 感覚神経系;
	トップの表現
	大腿骨体; ; 窩; ; 臼歯; ; 蝸牛; ; 頭蓋冠; ; 脊髄の腰椎部分; ; 足首; ; 顔面運動核; ; 顆頭; ; 耳石器官;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; インテグリン結合; 細胞外マトリックス結合;
細胞成分	細胞質; 細胞外領域; 核; 小胞体腔; 細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	バイオミネラル組織の発達; 細胞外マトリックスの組織化; 骨化; 細胞基質接着の正の調節; エナメル質の石灰化の調節; 翻訳後タンパク質修飾;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1758
	13406
	ENSG00000152592
	ENSMUSG00000029307
	Q13316
	O55188
	NM_001079911 ; NM_004407
	NM_016779 ; NM_001359013
	NP_001073380 ; NP_004398
	NP_058059 ; NP_001345942
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質1は、ヒトではDMP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質は、細胞外マトリックスタンパク質であり、小さなインテグリン結合リガンドN結合型糖タンパク質（SIBLING）ファミリーのメンバーです（他のメンバーはDSPP、IBSP、MEPE、およびSPP1 ）。骨と象牙質の適切な石灰化に不可欠なこのタンパク質は、骨と歯の組織のさまざまな細胞に存在します。このタンパク質には、多数の酸性ドメイン、複数のリン酸化部位、機能的なArg-Gly-Asp細胞接着配列、およびDNA結合ドメインが含まれています。未分化骨芽細胞では、主に骨芽細胞特異的遺伝子の発現を制御する核タンパク質です。骨芽細胞の成熟中に、タンパク質はリン酸化されて細胞外マトリックスに輸出され、そこで石灰化マトリックスの形成を調整します。この遺伝子の変異は、くる病や骨軟化症として現れる常染色体劣性低リン血症を引き起こすことが知られています。遺伝子構造は哺乳類で保存されています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が記載されています。^[7]

参考文献

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DMP1 の細胞周期依存的な核局在

JO MANCERA1、T. JHALA2、S. WANG2、C. QIN2、R. D'SOUZA2、および Y. LU2、1メハリー医科大学歯学部、テネシー州ナッシュビル、2テキサス A&M 健康科学センター、ベイラー歯科大学生物医学科学科、テキサス州ダラス

さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8586437-5] ^ Aplin HM、 Hirst KL、 Crosby AH、Dixon MJ (1996 年 3 月)。「ヒト象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質遺伝子 (DMP1) の染色体 4q21 の象牙質形成不全症 II 型重要領域へのマッピング」。Genomics。30 ( 2 ): 347–9。doi :10.1006/geno.1995.9867。PMID 8586437 。

[pmid9177774-6] Hirst KL、Simmons D、Feng J、Aplin H、Dixon MJ、MacDougall M (1997 年 7 月)。「ヒト象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質 1 (DMP1) 遺伝子の配列とゲノム構成の解明: 象牙質形成不全症 II 型の病因的役割からの遺伝子座の排除」。Genomics。42 ( 1 ) : 38–45。doi :10.1006/geno.1997.4700。PMID 9177774 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: DMP1 象牙質マトリックス酸性リン酸化タンパク質」。