ＤＧＣＲ２

ＤＧＣＲ２
識別子
エイリアス	DGCR2、DGS-C、IDD、LAN、SEZ-12、9930034O06Rik、Dgsc、Sez12、mKIAA0163、ディジョージ症候群の重要な領域遺伝子 2
外部ID	オミム：600594; MGI : 892866;ホモロジーン: 31292;ジーンカード：DGCR2; OMA :DGCR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体22（ヒト）
終わり	19,122,454 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	16番染色体（マウス）
終わり	17,716,426 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	人間のペニス; ; 乳首; ; 外淡蒼球; ; 視床の外側核群; ; 腹側被蓋野; ; 耳下腺; ; 上前庭核; ; 毛包; ; ポンス; ; 網状部;
	トップの表現
	精子細胞; ; 角膜実質; ; 心室帯; ; 涙腺; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 臼歯; ; 小脳皮質; ; リップ; ; 一次視覚野; ; 視床下部背内側核;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	炭水化物結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜;
生物学的プロセス	動物の器官の形態形成; 細胞接着; 認知;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9993
	13356
	ENSG00000070413
	ENSMUSG00000003166
	P98153
	P98154
	NM_001173533 ; NM_001173534 ; NM_001184781 ; NM_005137
	NM_001109750 ; NM_010048
	NP_001167004 ; NP_001167005 ; NP_001171710 ; NP_005128
	NP_001103220 ; NP_034178
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

DGCR2 遺伝子はヒトの膜 貫通タンパク質DGCR2/IDDをコードする。 ^[5]^[6]^[7]

22q11.2の欠失は、 CATCH 22という頭字語で分類される幅広い発達障害（特にディジョージ症候群、口蓋心臓顔面症候群、円錐体異常顔面症候群、孤立性円錐体心欠損症）と関連している。DGCR2遺伝子は、神経堤細胞の移動に関与している可能性がある、新しい推定接着受容体タンパク質をコードしており、このプロセスはディジョージ症候群で変化していると提案されている。^[7]DGCR2は、リーリン複合体と相互作用して皮質形成を制御すると考えられている。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000070413 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Wadey R、Daw S、Taylor C、Atif U、Kamath S、Halford S、O'Donnell H、Wilson D、Goodship J、Burn J (1995 年 10 月)。「DiGeorge 症候群に関連する平衡転座切断点付近から膜貫通タンパク質をコードする遺伝子を単離」。Hum Mol Genet . 4 (6): 1027–1033. doi :10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455。
^ Kajiwara K, Nagasawa H, Shimizu-Nishikawa K, Ookura T, Kimura M, Sugaya E (1996年6月). 「発作関連および膜結合接着タンパク質をコードするSEZ-12のクローニング」Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144–148. doi :10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060.
^ ab "Entrez Gene: DGCR2 ディジョージ症候群の重要な領域遺伝子 2"。
^ Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (2018年4月). 「統合失調症リスク遺伝子候補DGCR2は皮質形成の初期段階を制御する」.生物精神医学. 83 (8): 692–706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086.

さらに読む

Demczuk S、Aledo R、Zucman J、Delattre O、Desmaze C、Dauphinot L、Jalbert P、Rouleau GA、Thomas G、Aurias A (1995)。「DiGeorge 症候群の重要な領域における均衡転座切断点のクローニングと、その近傍における新規の潜在的接着受容体遺伝子の単離」。Hum . Mol. Genet . 4 (4): 551–558. doi :10.1093/hmg/4.4.551. PMID 7633403。
永瀬孝文、関暢、石川健、田中明、野村暢 (1996)。「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測。V. ヒト細胞株 KG-1 からの cDNA クローンの解析により推定された 40 個の新しい遺伝子 (KIAA0161-KIAA0200) のコード配列」。DNA Res . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849。
Gong W、Emanuel BS、Collins J、Kim DH、Wang Z、Chen F、Zhang G、Roe B、Budarf ML (1996)。「22q11 上の DiGeorge および velo-cardio-facial 症候群の最小重要領域の転写マップ」。Hum . Mol . Genet . 5 (6): 789–800。CiteSeerX 10.1.1.539.9441。doi :10.1093/hmg/5.6.789。PMID 8776594 。
Colland F、Jacq X、Trouplin V、Mougin C、Groizeleau C、Hamburger A、Meil A、Wojcik J、Legrain P、Gauthier JM (2004)。「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」。ゲノム解析14 (7): 1324–1332。土井：10.1101/gr.2334104。PMC 442148。PMID 15231748。
Collins JE、Wright CL、Edwards CA、Davis MP、Grinham JA、Cole CG、Goward ME、Aguado B、Mallya M、Mokrab Y、Huckle EJ、Beare DM、Dunham I (2005)。「ゲノム注釈主導型アプローチによるヒトORFeomeのクローニング」。Genome Biol . 5 ( 10): R84。doi : 10.1186 / gb -2004-5-10- r84。PMC 545604。PMID 15461802。
Shifman S、Levit A、Chen ML、Chen CH、Bronstein M、Weizman A、Yakir B、Navon R、Darvasi A (2007)。「22q11 欠失領域の完全な遺伝的関連スキャンと機能的証拠により、DGCR2 と統合失調症の関連が明らかになった」。Hum . Genet . 120 (2): 160–170. doi :10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572. S2CID 101238.
Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C、Mortensen P、Mann M (2006)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける DGCR2 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける DGCR2 ヒト遺伝子の詳細。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000070413 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7655455-5] Wadey R、Daw S、Taylor C、Atif U、Kamath S、Halford S、O'Donnell H、Wilson D、Goodship J、Burn J (1995 年 10 月)。「DiGeorge 症候群に関連する平衡転座切断点付近から膜貫通タンパク質をコードする遺伝子を単離」。Hum Mol Genet . 4 (6): 1027–1033. doi :10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455。

[pmid8630060-6] Kajiwara K, Nagasawa H, Shimizu-Nishikawa K, Ookura T, Kimura M, Sugaya E (1996年6月). 「発作関連および膜結合接着タンパク質をコードするSEZ-12のクローニング」Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144–148. doi :10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060.

[entrez-7] "Entrez Gene: DGCR2 ディジョージ症候群の重要な領域遺伝子 2"。

[8] Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (2018年4月). 「統合失調症リスク遺伝子候補DGCR2は皮質形成の初期段階を制御する」.生物精神医学. 83 (8): 692–706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086.