ヒトに見られる哺乳類タンパク質
| CPT2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CPT2、CPT1、CPTASE、IIAE4、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2 |
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| 外部ID | オミム：600650; MGI : 109176;ホモロジーン: 77;ジーンカード：CPT2; OMA :CPT2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体4（マウス）[2] |
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| | バンド | 4 C7|4 50.18 cM | 始める | 107,761,178 bp [2] |
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| 終わり | 107,780,807 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 横行結腸粘膜
- 小腸粘膜
- 肝臓の右葉
- 直腸
- 歯肉上皮
- 右副腎
- 眼瞼結膜
- 右副腎皮質
- 十二指腸
- 胚上皮
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| | トップの表現 | - 褐色脂肪組織
- 心室の心筋
- 右心室
- 心筋
- 左心室の心筋組織
- 心室中隔
- 肝臓の左葉
- 肋間筋
- 幽門洞
- 胃の上皮
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- アシルトランスフェラーゼ活性
- トランスフェラーゼ活性
- カルニチンO-パルミトイルトランスフェラーゼ活性
| | 細胞成分 |
- 膜
- 核小体
- 核質
- ミトコンドリア
- ミトコンドリア内膜
| | 生物学的プロセス |
- カルニチンシャトル
- 脂肪酸代謝プロセス
- 脂質代謝
- 脂肪酸のベータ酸化
- 脂質代謝プロセスの調節
- 寒冷誘発熱産生の正の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ミトコンドリアのカルニチンO-パルミトイルトランスフェラーゼ2は、ヒトではCPT2遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII前駆体（CPT2）は、ミトコンドリア内膜に輸送されるミトコンドリア膜タンパク質です。CPT2はカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIとともに、ミトコンドリア内の長鎖脂肪酸を酸化します。この遺伝子の欠陥は、ミトコンドリア長鎖脂肪酸（LCFA）酸化障害およびカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症に関連しています。[6]
細胞質からミトコンドリアマトリックスへのアシルCoA
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157184 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028607 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Minoletti F, Colombo I, Martin AL, Di Donato S, Taroni F, Finocchiaro G, Pandolfo M (1992年9月). 「非放射性in situハイブリダイゼーションによるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼのヒト遺伝子の1p13-p11への局在」. Genomics . 13 (4): 1372– 1374. doi :10.1016/0888-7543(92)90076-5. PMID 1339389.(撤回済み、doi :10.1006/geno.1994.1606、PMID 7896284を参照)
- ^ ab 「Entrez Gene: CPT2 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II」。
さらに読む
- Bonnefont JP、Demaugre F、Prip-Buus C、Saudubray JM、Brivet M、Abadi N、Thuillier L (2000)。 「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症」。モル。ジュネット。メタタブ。68 (4): 424–440。土井:10.1006/mgme.1999.2938。PMID 10607472。
- ファン デル レイ FR、ハイクマン NC、ブームズマ C、カイパース JR、バーテルズ B (2000)。 「ヒトカルニチンアシルトランスフェラーゼ遺伝子のゲノミクス」。モル。ジュネット。メタタブ。71 ( 1–2 ): 139–153 .土井:10.1006/mgme.2000.3055。PMID 11001805。
- Sigauke E、Rakheja D、Kitson K、Bennett MJ (2003)。「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症：臨床、生化学、分子レビュー」。Lab . Invest . 83 (11): 1543– 1554. doi : 10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83 . PMID 14615409。
- タローニ F、ヴェルデリオ E、フィオルッチ S、カヴァディーニ P、フィノッキアーロ G、ウジエル G、ラマンテア E、ゲレラ C、ディドナート S (1992)。 「遺伝性カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症の分子的特徴付け」。手順国立アカド。科学。アメリカ。89 (18): 8429–8433。ビブコード:1992PNAS...89.8429T。土井：10.1073/pnas.89.18.8429。PMC 49933。PMID 1528846。
- Finocchiaro G、Taroni F、Rocchi M、Liras Martin A、Colombo I、Tarelli GT、DiDonato S (1992)。「ヒトカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼのcDNAクローニング、配列分析、および染色体局在」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 (23): 10981. doi : 10.1073/pnas.88.23.10981 . PMC 53056 . PMID 1961767。
- Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Martin AL, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1991). 「ヒトカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ遺伝子のcDNAクローニング、配列分析、染色体局在」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (2): 661– 665. Bibcode :1991PNAS...88..661F. doi : 10.1073/pnas.88.2.661 . PMC 50872. PMID 1988962 .
- Finocchiaro G, Colombo I, DiDonato S (1991). 「ヒト肝臓由来カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼの精製、特性評価および部分アミノ酸配列」. FEBS Lett . 274 ( 1– 2): 163– 166. doi : 10.1016/0014-5793(90)81354-Q . PMID 2174799. S2CID 23190622.
- Verderio E、Cavadini P、Montermini L、Wang H、Lamantea E、Finocchiaro G、DiDonato S、Gellera C、Taroni F (1995)。「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症：遺伝子の構造と2つの新しい疾患原因変異の特徴」。Hum . Mol. Genet . 4 (1): 19– 29. doi :10.1093/hmg/4.1.19. PMID 7711730。
- Britton CH, Schultz RA, Zhang B, Esser V, Foster DW, McGarry JD (1995). 「ヒト肝臓ミトコンドリアカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI: cDNAと染色体局在の特徴と遺伝子の部分分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (6): 1984– 1988. Bibcode :1995PNAS...92.1984B. doi : 10.1073/pnas.92.6.1984 . PMC 42407 . PMID 7892212.
- ゲッレラ C、ヴェルデリオ E、フロリディア G、フィノッキアーロ G、モンテルミーニ L、カヴァディーニ P、ズファルディ O、タローニ F (1995)。 「ヒトカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 遺伝子 (CPT1) の染色体 1p32 への割り当て」。ゲノミクス。24 (1): 195–197。土井:10.1006/geno.1994.1605。PMID 7896283。
- Montermini L, Wang H, Verderio E, Taroni F, DiDonato S, Finocchiaro G (1994). 「ヒトカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII遺伝子の5'調節領域の同定」. Biochim. Biophys. Acta . 1219 (1): 237– 40. doi :10.1016/0167-4781(94)90280-1. PMID 8086471.
- Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」.遺伝子. 138 ( 1– 2): 171– 174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Taroni F, Verderio E, Dworzak F, Willems PJ, Cavadini P, DiDonato S (1993). 「家族性再発性ミオグロビン尿症患者におけるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 遺伝子の共通変異の同定」Nat. Genet . 4 (3): 314– 320. doi :10.1038/ng0793-314. PMID 8358442. S2CID 6726959.
- Verderio E、Cavadini P、Pandolfo M、DiDonato S、Taroni F (1993)。「ヒトカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT1）遺伝子の2つの新規配列多型」。Hum . Mol. Genet . 2（3）：334。doi ： 10.1093/hmg/2.3.334。PMID 8499929。
- Bonnefont JP、Taroni F、Cavadini P、Cepanec C、Brivet M、Saudubray JM、Leroux JP、Demaugre F (1996)。「肝心筋発現を伴うカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の分子解析」。Am . J. Hum. Genet . 58 (5): 971– 8. PMC 1914604 . PMID 8651281。
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 ( 1– 2): 149– 156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- 綿谷和也、赤沼純、カヴァディーニP、青木裕、呉S、インヴェルニッツィF、吉田I、吉良J、タローニF、松原裕、成沢K (1998)。 「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症の日本人患者 3 名における 2 つの CPT2 変異：機能分析と多型ハプロタイプおよび 2 つの臨床表現型との関連」。ハム。ムタット。11 (5): 377–386 . doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5<377::AID-HUMU5>3.0.CO;2-E。PMID 9600456。S2CID 43700243 。
- Yang BZ、Ding JH、Dewese T、Roe D、He G、Wilkinson J、Day DW、Demaugre F、Rabier D、Brivet M、Roe C (1998)。「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT II）欠損症患者における4つの新規変異の同定」。Mol . Genet. Metab . 64 (4): 229– 236. doi :10.1006/mgme.1998.2711. PMID 9758712。
- Taggart RT、Smail D、Apolito C、Vladutiu GD (1999)。「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症に関連する新規変異」。Hum . Mutat . 13 (3): 210– 220. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<210::AID-HUMU5>3.0.CO;2-0 . PMID 10090476. S2CID 6801003.
