CREB3L1

CREB3L1
識別子
エイリアス	CREB3L1、OASIS、cAMP 応答エレメント結合タンパク質 3 様 1、cAMP 応答エレメント結合タンパク質 3 様 1、OI16
外部ID	オミム：616215; MGI : 1347062;ホモロジーン: 8058;ジーンカード：CREB3L1; OMA :CREB3L1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	46,321,409 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	91,854,847 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	鼻上皮; ; 子宮内膜間質細胞; ; 回腸粘膜; ; 左心室の心筋; ; 膵臓の体; ; 副鼻腔粘膜; ; 幽門; ; 右心室; ; 心の頂点; ; 直腸;
	トップの表現
	頭蓋冠; ; 耳下腺; ; 臼歯; ; 顎下腺; ; 膜状骨; ; 左結腸; ; 第四脳室脈絡叢; ; 卵黄嚢; ; 長骨; ; 皮膚頭蓋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; クロマチン結合; タンパク質結合; cAMP応答要素結合; SMADバインディング; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 小胞体; 核; 膜;
生物学的プロセス	小胞体ストレス誘導性内因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御; 転写の調節、DNAテンプレート; 細胞外マトリックス成分の分泌; 小胞体ストレスに応答したRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の正の制御; 転写、DNAテンプレート; 多細胞生物の発達; 小胞体未折り畳みタンパク質応答; 折り畳まれていないタンパク質に対する反応; 骨芽細胞の分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写; コラーゲン生合成プロセスの正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 遺伝子発現の負の調節; 線維芽細胞増殖因子受容体シグナル伝達経路の負の調節; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 血管新生の抑制;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	90993
	26427
	ENSG00000157613
	ENSMUSG00000027230
	質問
	Q9Z125
	NM_052854
	NM_011957
	NP_443086
	NP_036087
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

CAMP応答要素結合タンパク質3類似体1はOASISとしても知られ、ヒトではCREB3L1遺伝子によってコードされる応答要素結合タンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、通常、小胞体（ER）の膜に存在します。しかし、ERにストレスがかかると、コードされているタンパク質は切断され、放出された細胞質転写因子ドメインは核に移行します。そこで、ボックスB要素に結合して、標的遺伝子の転写を活性化します。[RefSeq提供、2013年6月]

病気への影響

CREB3L1の病原性変異は骨形成不全症と関連していることが報告されている。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157613 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027230 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: CAMP 応答要素結合タンパク質 3 類似体 1」。
^ シモエンス、S;マルフェイ、F;ドント、S; Callewaert、B;ディーデン、A;ステヤート、W;ベヒンガー、HP;デ・ペペ、A;カイセリ、H;ペタリン州クーク（2013年9月30日）。「ERストレストランスデューサーOASISの欠損は、ヒトの重度の劣性骨形成不全症を引き起こす。」オーファネット希少疾患ジャーナル。8 : 154.土井: 10.1186/1750-1172-8-154。PMC 3850743。PMID 24079343。

さらに読む

大森勇、今井淳、鈴木勇、渡辺聡、谷上明、菅野誠 (2002 年 4 月)。「OASIS は膜貫通ドメインを持つ CREB/ATF ファミリーの転写活性化因子である」。生化学および生物物理学的研究通信。293 (1 ) : 470–7。doi :10.1016/S0006-291X(02)00253-X。PMID 12054625 。
Guillou L、Benhattar J、Gengler C、Gallagher G、Ranchère-Vince D、Collin F、Terrier P、Terrier-Lacombe MJ、Leroux A、Marquès B、Aubain Somerhausen N、Keslair F、Pedeutour F、Coindre JM (2007 年 9 月)。「転座陽性低悪性度線維粘液性肉腫: 一連の臨床病理学的および分子学的分析により形態学的スペクトルが拡大し、硬化性上皮肉芽腫線維肉腫との関連が示唆される: フランス肉腫グループの研究」。米国外科病理学ジャーナル。31 (9): 1387–402。doi : 10.1097 /PAS.0b013e3180321959。PMID 17721195。S2CID 25347819 。
Fox RM、 Hanlon CD、Andrew DJ (2010 年 11 月)。「 CrebA /Creb3 様転写因子は、分泌能力の主要かつ直接的な調節因子である」。The Journal of Cell Biology。191 ( 3): 479–92。doi :10.1083/jcb.201004062。PMC 3003312。PMID 21041443。
Möller E、Hornick JL、Magnusson L、Veerla S、Domanski HA、Mertens F (2011 年 5 月)。「FUS-CREB3L2/L1 陽性肉腫は、CD24 および FOXL1 の発現上昇を伴う特定の遺伝子発現プロファイルを示す」。臨床癌研究。17 (9): 2646–56。doi : 10.1158 /1078-0432.CCR-11-0145。PMID 21536545 。
Denard B、Seemann J、Chen Q、Gay A、Huang H、Chen Y、Ye J (2011 年 7 月)。「膜結合型転写因子 CREB3L1 はウイルス感染に反応して活性化され、ウイルス感染細胞の増殖を阻害する」。Cell Host & Microbe。10 ( 1): 65–74。doi : 10.1016 / j.chom.2011.06.006。PMC 3139916。PMID 21767813。
Denard B、Seemann J、Chen Q、Gay A、Huang H、Chen Y、Ye J (2011 年 7 月)。「膜結合型転写因子 CREB3L1 はウイルス感染に反応して活性化され、ウイルス感染細胞の増殖を阻害する」。Cell Host & Microbe。10 ( 1): 65–74。doi : 10.1016 / j.chom.2011.06.006。PMC 3139916。PMID 21767813。
Debelenko LV、McGregor LM、Shivakumar BR、Dorfman HD、Raimondi SC (2011 年 12 月)。「小細胞骨肉腫の症例における新しい EWSR1-CREB3L1 融合転写産物」。遺伝子、染色体、がん。50 (12): 1054–62。doi :10.1002/gcc.20923。PMID 21987447。S2CID 25108102 。
近藤修、日野SI、斉藤A、金本S、川崎N、浅田R、和泉S、岩本裕、沖M、宮城H、金子M、野村Y、浦野F、今泉K（2012年12月）。「OASISファミリー、ERストレストランスデューサーの活性化は、その安定化に依存しています。」細胞死と分化。19 (12): 1939 ～ 1949 年。土井：10.1038/cdd.2012.77。PMC 3504707。PMID 22705851。
Denard B、Lee C 、Ye J (2012 年 12 月)。「ドキソルビシンは CREB3L1 のタンパク質分解活性化を介して癌細胞の増殖を阻害する」。eLife。1 : e00090。doi : 10.7554 / eLife.00090。PMC 3524649。PMID 23256041。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157613 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027230 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: CAMP 応答要素結合タンパク質 3 類似体 1」。

[6] シモエンス、S;マルフェイ、F;ドント、S; Callewaert、B;ディーデン、A;ステヤート、W;ベヒンガー、HP;デ・ペペ、A;カイセリ、H;ペタリン州クーク（2013年9月30日）。「ERストレストランスデューサーOASISの欠損は、ヒトの重度の劣性骨形成不全症を引き起こす。」オーファネット希少疾患ジャーナル。8 : 154.土井: 10.1186/1750-1172-8-154。PMC 3850743。PMID 24079343。

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