CNBP

CNBP
識別子
エイリアス	CNBP、CNBP1、DM2、PROMM、RNF163、ZCCHC22、ZNF9、CCHC型ジンクフィンガー核酸結合タンパク質
外部ID	オミム: 116955; MGI : 88431;ホモロジーン: 2567;ジーンカード：CNBP; OMA :CNBP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	129,183,922 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	87,828,088 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腹直筋の骨格筋組織; ; 胸郭横隔膜; ; 上腕二頭筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 卵母細胞; ; アキレス腱; ; 腓腹筋; ; 精嚢; ; 耳下腺; ; 精巣上体の尾;
	トップの表現
	耳板; ; 球形嚢; ; 耳小胞; ; 原始的な線; ; リンパ管の内皮細胞; ; 腹壁; ; 毛包; ; 前庭感覚上皮; ; 上腕三頭筋; ; 外側広筋;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 核酸結合; 亜鉛イオン結合; DNA結合転写因子活性; 金属イオン結合; DNA結合; 一本鎖DNA結合; 一本鎖RNA結合; RNA結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; mRNA結合; 翻訳調節活動;
細胞成分	核; 細胞質; 小胞体; 細胞質;
生物学的プロセス	転写の調節、DNAテンプレート; コレステロールの生合成プロセス; 転写、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 細胞集団増殖の正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 細胞質翻訳の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7555
	12785
	ENSG00000169714
	ENSMUSG00000030057
	P62633
	P53996
NM_003418 ; NM_001127192 ; NM_001127193 ; NM_001127194 ; NM_001127195;
	NM_001127196
	NM_001109745 ; NM_001109746 ; NM_013493 ; NM_001347325 ; NM_001355195
NP_001120664 ; NP_001120665 ; NP_001120666 ; NP_001120667 ; NP_001120668;
	NP_003409
	NP_001103215 ; NP_001103216 ; NP_001334254 ; NP_038521 ; NP_001342124
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

細胞核酸結合タンパク質は、ヒトではCNBP遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

ZNF9タンパク質は7つのジンクフィンガードメインを含み、RNA結合タンパク質として機能すると考えられている。ZNF9遺伝子のイントロン1のCCTG拡張は、ミオトニックジストロフィー2型（MIM 602668）を引き起こす。[OMIM提供] ^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000169714 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030057 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Lusis AJ、Rajavashisth TB、Klisak I 、Heinzmann C、Mohandas T、Sparkes RS (1990年10月)。「フィンガータンパク質CNBP遺伝子のヒト染色体3q13.3-q24へのマッピング」。Genomics 8 ( 2): 411–4. doi :10.1016/0888-7543(90)90303-C. PMID 2249857。
^ Liquori CL、Ricker K、Moseley ML、Jacobsen JF、Kress W、Naylor SL、Day JW、Ranum LP (2001 年 8 月)。「ZNF9 のイントロン 1 の CCTG 拡張によって引き起こされる 2 型ミオトニックジストロフィー」。Science。293 ( 5531 ) : 864–7。doi : 10.1126/science.1062125。PMID 11486088。S2CID 30903810。
^ ab 「Entrez Gene: CNBP CCHC 型ジンクフィンガー、核酸結合タンパク質」。

さらに読む

Rajavashisth TB、 Taylor AK、Andalibi A、Svenson KL、Lusis AJ (1989 年 8 月)。「ステロール調節要素に結合するジンクフィンガータンパク質の同定」。Science . 245 ( 4918): 640–3。Bibcode : 1989Sci ...245..640R。doi :10.1126/science.2562787。PMID 2562787 。
Flink IL、Morkin E (1995年10月)。「細胞核酸結合タンパク質をコードする遺伝子の構成」。遺伝子. 163 (2): 279–82. doi :10.1016/0378-1119(95)00421-2. PMID 7590281。
Warden CH、Krisans SK、Purcell-Huynh D、Leete LM、Daluiski A、Diep A、Taylor BA、Lusis AJ (1994 年 11 月)。「マウス細胞核酸結合タンパク質: 遺伝子マッピングと配列決定によって特定された高度に保存されたファミリー」。Genomics . 24 ( 1): 14–9. doi :10.1006/geno.1994.1576. PMID 7896269。
Ricker K、Grimm T、Koch MC、Schneider C、Kress W、Reimers CD、Schulte-Mattler W、Mueller-Myhsok B、Toyka KV、Mueller CR (1999 年 1 月)。「近位ミオトニックミオパチーと染色体 3q の連鎖」。神経学。52 ( 1 ): 170–1。doi :10.1212/wnl.52.1.170。PMID 9921867。S2CID 693401 。
McGrath CF、Buckman JS、Gagliardi TD、Bosche WJ、Coren LV、Gorelick RJ (2003 年 8 月)。「ヒト細胞核酸結合タンパク質 Zn2+ フィンガーは、ヌクレオカプシドタンパク質に置換されると、ヒト免疫不全ウイルス 1 型の複製をサポートする」。Journal of Virology。77 ( 15 ) : 8524–31。doi :10.1128/ JVI.77.15.8524-8531.2003。PMC 165261。PMID 12857921。
Vallo L、Bonifazi E、Borgiani P、Novelli G、Botta A (2005 年 2 月)。「ZNF9 遺伝子における一塩基多型の特徴とイタリア人におけるミオトニックジストロフィー II 型 (DM2) との関連性の分析」。Molecular and Cellular Probes。19 ( 1): 71–4。doi :10.1016/j.mcp.2004.09.003。PMID 15652222 。
ボッタ A、カルダローラ S、ヴァッロ L、ボニファジ E、フルチ D、ガロッタ F、マッサ R、ノヴェッリ G、ロレーニ F (2006 年 3 月)。「筋強直性ジストロフィー II 型 (DM2) における ZNF9 発現に対する [CCTG]n リピート拡張の影響」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1762 (3): 329–34。土井：10.1016/j.bbadis.2005.11.004。PMID 16376058。
Margolis JM、Schoser BG、Moseley ML、Day JW、Ranum LP (2006 年 6 月)。「DM2 イントロン拡張: 隣接配列なしでの CCUG 蓄積の証拠、または ZNF9 mRNA 処理やタンパク質発現への影響」。ヒト分子遺伝学。15 (11 ) : 1808–15。doi : 10.1093/hmg/ddl103。PMID 16624843。
Toth C、Dunham C、 Suchowersky O、Parboosingh J、Brownell K (2007 年 2 月)。「ミオトニックジストロフィー 2 型家族における異常な臨床所見、検査所見、および筋肉組織病理学的所見」。Muscle & Nerve。35 ( 2 ): 259–64。doi :10.1002/mus.20685。PMID 17068784。S2CID 24178593 。
Gerbasi VR、Link AJ (2007 年 6 月)。「ミオトニックジストロフィー 2 型タンパク質 ZNF9 は、キャップ非依存性翻訳を促進する ITAF 複合体の一部である」( PDF ) 。分子および細胞プロテオミクス。6 ( 6): 1049–58。doi : 10.1074/mcp.M600384-MCP200。PMID 17327219。S2CID 2018887 。
Ewing RM、Chu P、Elisma F、Li H、Taylor P、Climie S、McBroom-Cerajewski L、Robinson MD、O'Connor L、Li M、Taylor R、Dharsee M、Ho Y、Heilbut A、Moore L、Zhang S、Ornatsky O、Bukhman YV、Ethier M、Sheng Y、Vasilescu J、Abu-Farha M、Lambert JP、Duewel HS、Stewart II、Kuehl B、Hogue K、Colwill K、Gladwish K、Muskat B、Kinach R、Adams SL、Moran MF、Morin GB、Topaloglou T、Figeys D (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。分子システム生物学。3 (1): 89。doi : 10.1038/msb4100134。PMC 1847948。PMID 17353931 。

外部リンク

筋強直性ジストロフィー 2 型に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ZNF9+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒト CNBP ゲノムの位置と CNBP 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000169714 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030057 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2249857-5] ^ Lusis AJ、Rajavashisth TB、Klisak I 、Heinzmann C、Mohandas T、Sparkes RS (1990年10月)。「フィンガータンパク質CNBP遺伝子のヒト染色体3q13.3-q24へのマッピング」。Genomics 8 ( 2): 411–4. doi :10.1016/0888-7543(90)90303-C. PMID 2249857。

[pmid11486088-6] ^ Liquori CL、Ricker K、Moseley ML、Jacobsen JF、Kress W、Naylor SL、Day JW、Ranum LP (2001 年 8 月)。「ZNF9 のイントロン 1 の CCTG 拡張によって引き起こされる 2 型ミオトニックジストロフィー」。Science。293 ( 5531 ) : 864–7。doi : 10.1126/science.1062125。PMID 11486088。S2CID 30903810。

[entrez-7] 「Entrez Gene: CNBP CCHC 型ジンクフィンガー、核酸結合タンパク質」。