CLCN1

CLCN1
識別子
エイリアス	CLCN1、CLC1、塩化物電位依存性チャネル1
外部ID	オミム：118425; MGI : 88417;ホモロジーン：63;ジーンカード：CLCN1; OMA :CLCN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	143,352,083 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	42,292,690 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	太ももの筋肉; ; 上腕三頭筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 外側広筋; ; 上腕二頭筋; ; 腓腹筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 頬粘膜細胞; ; 生殖腺; ; 舌の体;
	トップの表現
	太ももの筋肉; ; 長趾伸筋; ; 足底筋; ; 骨格筋組織; ; 外眼筋; ; 大腿四頭筋; ; 足首; ; 下腿三頭筋; ; ヒラメ筋; ; 前脛骨筋;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; 電位依存性イオンチャネル活性; タンパク質結合; 塩素イオンチャネル活性; 電位依存性塩素イオンチャネル活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 塩化物チャネル複合体; 筋膜;
生物学的プロセス	筋肉の収縮; イオン膜輸送の調節; 塩化物膜輸送; イオン輸送; イオン膜輸送; 神経活動電位の伝播; 塩化物輸送; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1180
	12723
	ENSG00000188037
	ENSMUSG00000029862
	P35523
	Q64347
	NM_000083
	NM_013491 ; NM_001363712
	NP_000074
	NP_038519 ; NP_001350641
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電圧依存性塩素イオンチャネル遺伝子のCLCNファミリーは、9つのメンバー（CLCN1-7、Ka、Kb）で構成され、非常に多様な機能特性を示しながら、重要な配列相同性を共有しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、骨格筋膜の電気的興奮性を調節します。この遺伝子の変異は、劣性全身性先天性ミオトニー（ベッカー）と優性ミオトニー（トムセン）という2つの形態の遺伝性ヒト筋疾患を引き起こします。^[5]

塩化物チャネルタンパク質、骨格筋（CLCN1）は、ヒトではCLCN1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[6] このタンパク質の変異は先天性ミオトニアを引き起こす。

CLCN1 は骨格筋細胞の正常な機能に不可欠です。体が正常に動くためには、骨格筋が協調して緊張 (収縮) および弛緩する必要があります。筋肉の収縮と弛緩は、筋肉細胞に出入りするイオンの流れによって制御されます。CLCN1 は、これらの細胞への負に帯電した塩化物イオンの流れを制御するイオンチャネルを形成します。このチャネルの主な機能は、細胞の電荷を安定させ、筋肉が正常に収縮できるようにすることです。

CLCN1 の変異による先天性ミオトニアの患者では、イオンチャネルが細胞内に取り込む塩化物イオンの量が少なすぎます。この塩化物イオンの不足により、ミオトニアの特徴である長時間の筋肉収縮が発生します。

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

先天性ミオトニアに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ
CLCN1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CLCN1 ゲノムの位置と CLCN1 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188037 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029862 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: CLCN1 塩化物チャネル 1、骨格筋 (トムセン病、常染色体優性)」。

[pmid1379744-6] Koch MC、Steinmeyer K、Lorenz C、Ricker K、Wolf F、Otto M、Zoll B、Lehmann-Horn F、Grzeschik KH、Jentsch TJ (1992 年 9 月)。「優性および劣性ヒトミオトニアにおける骨格筋塩化物チャネル」。Science . 257 ( 5071 ): 797–800。Bibcode : 1992Sci ...257..797K。doi :10.1126/science.1379744。PMID 1379744 。