ヒトのタンパク質コード遺伝子
| CISD2 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| PDB IDコードのリスト |
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3FNV、4OO7、4OOA |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CISD2、ERIS、Miner1、NAF-1、WFS2、ZCD2、CDGSH鉄硫黄ドメイン2 |
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| 外部ID | オミム：611507; MGI : 1914256;ホモロジーン: 36436;ジーンカード：CISD2; OMA :CISD2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体3（マウス）[2] |
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| | バンド | 3|3 G3 | 始める | 135,112,173 bp [2] |
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| 終わり | 135,129,686 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 膵臓上皮細胞
- 上腕二頭筋の腱
- ランゲルハンス島
- 内淡蒼球
- ポンス
- 小脳虫部
- 肝臓の右葉
- 膵管細胞
- 骨髄細胞
- C1セグメント
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| | トップの表現 | - 心室中隔
- 心室の心筋
- 右腎臓
- ヒラメ筋
- パネートセル
- 外眼筋
- 近位尿細管
- 側頭筋
- 二腹筋
- 網膜色素上皮
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 鉄硫黄クラスター結合
- タンパク質結合
- タンパク質ホモ二量体化活性
- 金属イオン結合
- 鉄2個、硫黄2個のクラスター結合
- RNA結合
| | 細胞成分 |
- 細胞内膜小器官
- 膜の不可欠な構成要素
- ミトコンドリア外膜
- 小胞体膜
- 小胞体
- 膜
- ミトコンドリア
- タンパク質含有複合体
- 核周小胞体
| | 生物学的プロセス |
- オートファジー
- オートファジーの制御
- ミトコンドリアのオートファジー
- 多細胞生物の老化
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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CDGSH鉄硫黄ドメイン2は、ヒトではCISD2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、小胞体に局在するジンクフィンガータンパク質です。コードされるタンパク質は鉄/硫黄クラスターに結合し、カルシウム恒常性に関与している可能性があります。この遺伝子の欠陥は、ウォルフラム症候群2の原因です。[RefSeq提供、2011年3月]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000145354 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028165 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「CISD2 CDGSH 鉄硫黄ドメイン2 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。国立生物工学情報センター。2018年6月4日閲覧。
さらに読む
- Shu SG、Tsai CR、Chi CS (2003 年 11 月)。「ウォルフラム症候群: 台湾の兄弟 2 名における表現型と新規変異」。J . Formos. Med. Assoc . 102 (11): 808–11。PMID 14724730。
- Amr S、Heisey C、Zhang M、Xia XJ、Shows KH、Ajlouni K、Pandya A、Satin LS、El-Shanti H、Shiang R (2007 年 10 月)。「新規ジンクフィンガータンパク質 ERIS のホモ接合変異が Wolfram 症候群 2 の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 81 (4): 673–83. doi :10.1086/520961. PMC 2227919. PMID 17846994 。
- Conlan AR、Axelrod HL、Cohen AE、Abresch EC、Zuris J、Yee D、Nechushtai R、Jennings PA、Paddock ML (2009 年 9 月)。「Miner1 の結晶構造: Wolfram 症候群 2 の原因となる酸化還元活性 2Fe-2S タンパク質」。J . Mol. Biol . 392 (1): 143–53. doi :10.1016/j.jmb.2009.06.079. PMC 2739586. PMID 19580816 。
- Chang NC、Nguyen M 、Germain M、Shore GC (2010 年 2 月)。「小胞体における BCL-2 による Beclin 1 依存性オートファジーの拮抗作用には NAF-1 が必要」。EMBO J. 29 (3): 606–18. doi :10.1038/emboj.2009.369. PMC 2830692. PMID 20010695 。
- Chen YF、Wu CY、Kirby R、Kao CH、Tsai TF (2010 年 7 月)。「寿命制御とヒト疾患における CISD2 遺伝子の役割」。Ann . NY Acad. Sci . 1201 (1): 58–64。Bibcode : 2010NYASA1201...58C。doi : 10.1111 /j.1749-6632.2010.05619.x。PMID 20649540。S2CID 22176942 。
- タミール S、ズーリス JA、アグラナット L、リッパー CH、コンラン AR、ミカエリ D、ハリル Y、パドック ML、ミトラー R、カバンチック ZI、ジェニングス PA、ネチュシュタイ R (2013)。 「栄養剥奪オートファジー因子-1 (NAF-1): 抗糖尿病薬の新規細胞標的の生化学的性質」。プロスワン。8 (5): e61202。ビブコード:2013PLoSO...861202T。土井：10.1371/journal.pone.0061202。PMC 3661554。PMID 23717386。
- Sohn YS、Tamir S、Song L、Michaeli D、Matouk I、Conlan AR、Harir Y、Holt SH、Shulaev V、Paddock ML、Hochberg A、Cabanchick IZ、Onuchic JN、Jennings PA、Nechushtai R、Mittler R (2013 年 9 月)。「NAF-1 と mitoNEET は、ミトコンドリアの恒常性を維持し、腫瘍の成長を促進することで、ヒト乳がんの増殖の中心となる」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (36): 14676–81。Bibcode :2013PNAS..11014676S。doi : 10.1073 / pnas.1313198110 . PMC 3767537 . PMID 23959881。
- Tamir S、Rotem-Bamberger S、Katz C、Morcos F、Hailey KL、Zuris JA、Wang C、Conlan AR、Lipper CH、Paddock ML、Mittler R、Onuchic JN、Jennings PA、Friedler A、Nechushtai R (2014 年 4 月)。「統合戦略により、がん標的 Bcl-2 と NAF-1 間のタンパク質界面が明らかに」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 111 (14): 5177–82。Bibcode :2014PNAS..111.5177T。doi : 10.1073 / pnas.1403770111 . PMC 3986192 . PMID 24706857。
- Liu L、Xia M、Wang J、Zhang W、Zhang Y、He M (2014 年 9 月)。「CISD2 発現は、早期子宮頸がん患者の骨盤リンパ節転移および予後と相関する新しいマーカーです」。Med . Oncol . 31 (9): 183. doi :10.1007/s12032-014-0183-5. PMID 25134919. S2CID 40242445.
外部リンク
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
