6 中国語

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識別子
エイリアス	CHST6、MCDC1、炭水化物スルホトランスフェラーゼ6、GST4-beta、gn6st-5、hCGn6ST、glcNAc6ST-5、C-GlcNAc6ST
外部ID	オミム：605294; MGI : 1931825;ホモロジーン: 56927;ジーンカード：CHST6; OMA :CHST6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	75,495,445 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	112,637,079 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	気管支上皮細胞; ; 鼻上皮; ; 脛骨; ; 副鼻腔粘膜; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 気管; ; 外淡蒼球; ; 迷走神経下神経節; ; 視床下核; ; 網状部;
	トップの表現
	前庭感覚上皮; ; 卵形嚢; ; 気管; ; 角膜; ; 虹彩; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 三叉神経節; ; 腰椎神経節; ; 血管条; ; 上頸部神経節;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	硫酸基転移酵素活性; トランスフェラーゼ活性; N-アセチルグルコサミン 6-O-硫酸基転移酵素活性;
細胞成分	ゴルジ体; ゴルジ膜; 膜; 膜の不可欠な構成要素; トランスゴルジネットワーク;
生物学的プロセス	硫黄化合物の代謝過程; ケラタン硫酸生合成プロセス; N-アセチルグルコサミンの代謝過程; 炭水化物の代謝過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4166
	56773
	ENSG00000183196
	ENSMUSG00000031952
	翻訳者
	Q9QUP4
	NM_021615
	NM_019950
	NP_067628
	NP_064334
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

炭水化物スルホトランスフェラーゼ6は、ヒトではCHST6遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子はケラタン硫酸の生成に必要な酵素をコードしており、この遺伝子の変異は黄斑角膜ジストロフィーを引き起こす。

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト CHST6 ゲノムの位置と CHST6 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[entrez-7] 「Entrez 遺伝子: CHST6 炭水化物 (N-アセチルグルコサミン 6-O) 硫酸基転移酵素 6」。