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| CHD1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | CHD1L、ALC1、CHDL、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：613039; MGI : 1915308;ホモロジーン: 11590;ジーンカード：CHD1L; OMA :CHD1L - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様（ALC1）は、ヒトではCHD1L遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] DNAの複製、修復、転写に必要なクロマチンリモデリングとDNA緩和プロセスに関与していると考えられている。ALC1はATPaseドメインとマクロドメインで構成される。ATPaseドメイン内の相同性に基づき、ALC1はSnf2ファミリーに属する。[7]
897個のアミノ酸から成り、その大きさは約101kDaである。[8]
関数
開発中
DNAヘリカーゼであるCHD1Lは、クロマチンリモデリング活性を有し、 PARP1 /PARylationと相互作用して発生リプログラミング中の多能性を調節する。CHD1Lマクロドメインは、PARylated-PARP1のPAR部分と相互作用して、幹細胞の初期段階のリプログラミングと多能性を促進する。 [9] CHD1L発現は胚発生 の初期段階に不可欠であると思われる。[10]胚発生におけるCHD1Lの役割は、EMT（上皮間葉転換）につながるいくつかの遺伝子（Akt、METP2、TCF4）の転写活性化因子としての役割に関連している。[11]注目すべきことに、EMTは腫瘍転移にも関係しており、[12]健康な細胞と病気の細胞の両方におけるCHD1Lの役割をさらに複雑にしている。
DNA修復において
DNA修復という重要な細胞プロセスを可能にするには、損傷部位でクロマチンをリモデリングする必要があります。クロマチンリモデリングタンパク質であるCHD1L（ALC1）は、DNA修復の非常に初期に作用します。DNA損傷部位では、クロマチンの緩和が急速に起こります。[13]このプロセスはPARP1タンパク質 によって開始され、DNA損傷時に1秒未満で現れ始め、損傷発生後1.6秒以内に半分の最大値が蓄積されます。[14]次にPARP1はPAR化され、これらのPAR鎖がCHD1Lのマクロドメインを引き付けて自己阻害を軽減し、N末端ドメインがクロマチンと相互作用できるようにします。[15]マクロドメインとN末端ドメイン間のリンカーはヒストンに巻き付き、R611アンカーを介して酸性ヌクレオソームパッチと相互作用します。[16]次に、クロマチンリモデラーCHD1L（ALC1）がPARP1の産物に素早く付着し、損傷から10秒以内にDNA損傷部に到達します。[13] CHD1L（ALC1）の作用による最大クロマチン緩和の約半分は、10秒までに発生します。[13]これにより、DNA修復酵素MRE11がリクルートされ、13秒以内にDNA修復が開始されます。[14] MRE11は相同組み換え修復に関与しています。CHD1L（ALC1）は、ヌクレオチド除去修復を介した紫外線損傷クロマチンの修復にも必要です。[17]
関連する遺伝子の問題
1q21.1欠失症候群では障害が発生し、DNA切断の増加につながる。CHD1Lの役割は、ウェルナー症候群におけるヘリカーゼの役割と似ている[18]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000131778 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028089 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CHD1L ゲノムの位置と CHD1L 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
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