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| CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CC2D2A、JBTS9、MKS6、コイルドコイルおよびC2ドメインを含む2A、COACH2、RP93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：612013; MGI : 1924487;ホモロジーン: 18159;ジーンカード：CC2D2A; OMA :CC2D2A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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コイルドコイルとC2ドメインを含むタンパク質2Aは、ヒトではCC2D2A 遺伝子によってコードされている。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子は、繊毛形成に重要な役割を果たすと思われるコイルドコイルとカルシウム結合ドメインタンパク質をコードしている。[5]
臨床的意義
CC2D2A遺伝子の変異はメッケル症候群やジュベール症候群と関連している。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000048342 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039765 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez Gene: コイルドコイルと 2A を含む C2 ドメイン」。
- ^ 永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀、広沢 正之、小原 修 (2000 年 2 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVI. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 150 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198。
- ^ タリラ J、ジャクラ E、ペルトネン L、サロネン R、ケスティラ M (2008 年 6 月)。 「メッケル症候群遺伝子としてのCC2D2Aの同定は、繊毛症のパズルに重要なピースを加えた。」午前。 J. ハム。ジュネット。82 (6): 1361–7。土井：10.1016/j.ajhg.2008.05.004。PMC 2427307。PMID 18513680。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CC2D2A ゲノムの位置と CC2D2A 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Mougou-Zerelli S、Thomas S、Szenker E、他 (2009)。「メッケル症候群およびジュベール症候群における CC2D2A 変異は遺伝子型と表現型の相関関係を示している」。Hum . Mutat . 30 (11): 1574–82. doi :10.1002/humu.21116. PMC 2783384. PMID 19777577 。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Noor A、Windpassinger C、Patel M、他 (2008)。「補遺。コイルドコイルと C2 ドメインタンパク質をコードする CC2D2A は、網膜色素変性症を伴う常染色体劣性精神遅滞を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 83 (5): 656. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC 2674770. PMID 19068953 。
- Dick DM 、Aliev F、 Krueger RF 、他 (2010)。「行為障害の症状に関するゲノムワイド関連研究」。 分子精神医学。16 (8): 800–808。doi :10.1038/mp.2010.73。PMC 3580835。PMID 20585324。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Noor A、Windpassinger C、Patel M、他 (2008)。「コイルドコイルと C2 ドメインタンパク質をコードする CC2D2A は、網膜色素変性症を伴う常染色体劣性精神遅滞を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 82 (4): 1011–8. doi :10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC 2427291. PMID 18387594 。
- Doherty D、Parisi MA、Finn LS、他 (2010)。「3 つの遺伝子 (MKS3、CC2D2A、RPGRIP1L) の変異が COACH 症候群 (先天性肝線維症を伴うジュベール症候群) を引き起こす」。J . Med. Genet . 47 (1): 8–21. doi :10.1136/jmg.2009.067249. PMC 3501959. PMID 19574260 。
- Gorden NT、Arts HH、Parisi MA、他 (2008)。「CC2D2A はジュベール症候群で変異し、繊毛症関連基底小体タンパク質 CEP290 と相互作用する」。Am . J. Hum. Genet . 83 (5): 559–71. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC 2668034. PMID 18950740 。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。