ＣＡＣＮＡ２Ｄ４

ＣＡＣＮＡ２Ｄ４
識別子
エイリアス	CACNA2D4、RCD4、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットα2δ4
外部ID	オミム：608171; MGI : 2442632;ホモロジーン: 26544;ジーンカード：CACNA2D4; OMA :CACNA2D4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	1,918,666 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	119,329,368 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	単球; ; 顆粒球; ; 血; ; 睾丸; ; 右精巣; ; 付録; ; 左精巣; ; 脛骨神経; ; 生殖腺; ; 皮下脂肪組織;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 水晶体上皮; ; 松果体; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 網膜色素上皮; ; 前脛骨筋; ; 太ももの筋肉; ; 血; ; 外側広筋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	電位依存性カルシウムチャネル活性; 金属イオン結合; 電位依存性イオンチャネル活性; カルシウムチャネル活性;
細胞成分	電位依存性カルシウムチャネル複合体; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 膜;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; イオン輸送; カルシウムイオン膜輸送; 視覚知覚に関わる光刺激の検出; カルシウムイオン輸送; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	93589
	319734
	ENSG00000151062 ; ENSG00000284953
	ENSMUSG00000041460
	Q7Z3S7
	翻訳
	NM_001005737 ; NM_001005766 ; NM_172364
	NM_001033382 ; NM_001347427 ; NM_001362214
	NP_758952
NP_001028554 ; NP_001334356 ; NP_001349143 ; NP_001391287 ; NP_001391288;
	NP_001391289 ; NP_001391290
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カルシウムチャネル、電圧依存性、α2/δサブユニット4は、ヒトではCACNA2D4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、電位依存性カルシウムチャネル複合体のタンパク質であるα-2/δサブユニットファミリーのメンバーをコードしています。カルシウムチャネルは、膜分極時に細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介し、α-1、α-2/δ、β、γサブユニットの複合体から構成され、1:1:1:1の比率で構成します。これらのサブユニットにはそれぞれさまざまなバージョンが存在し、類似の遺伝子から発現するか、選択的スプライシングの結果として発現します。ウサギの非常に類似したタンパク質に関する研究では、この記録に記載されているタンパク質はα-2サブユニットとδサブユニットに切断されることが示唆されています。この遺伝子の代替転写スプライスバリアントが観察されていますが、完全には特徴付けられていません。^[5]

参考文献

^ abc ENSG00000284953 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000151062、ENSG00000284953 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041460 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: カルシウムチャネル、電圧依存性、アルファ 2/デルタサブユニット 4」。

さらに読む

Wycisk KA、Zeitz C、Feil S、Wittmer M、Forster U、Neidhardt J、Wissinger B、Zrenner E、Wilke R、Kohl S、Berger W (2006 年 11 月)。「補助カルシウムチャネルサブユニット CACNA2D4 の変異が常染色体劣性錐体ジストロフィーを引き起こす」。American Journal of Human Genetics。79 ( 5 ): 973–7。doi :10.1086/508944。PMC 1698577。PMID 17033974。
ファンデンボッシェ MJ、ストラジザール M、デブライネ S、ベルボエッツ C、レナーツ AS、デズッター S、ノルディン A、ノールバック KF、グーセンス D、デライク P、グリーン EK、グロゼバ D、メンドルヴィッツ J、クラドック N、サッベ BG、アドルフソン R、ソウリー D、デルファベロ J (2012 年 6 月)。「遅発性双極性障害患者におけるCACNA2D4欠失の同定と、精神障害における電位依存性カルシウムチャネルの関与への影響」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。パート B、精神神経遺伝学。159B (4): 465-75。土井：10.1002/ajmg.b.32053。PMID 22488967。S2CID 20098593 。
McGue M、Zhang Y、Miller MB、Basu S、Vrieze S、Hicks B、Malone S、Oetting WS、Iacono WG (2013 年 9 月)。「行動脱抑制に関するゲノムワイド関連研究」。行動遺伝学。43 (5): 363–73。doi :10.1007/s10519-013-9606 - x。PMC 3886341。PMID 23942779。
Qin N、Yagel S、Momplaisir ML、 Codd EE、D'Andrea MR (2002 年 9 月)。「ヒト電位依存性カルシウムチャネル α(2)δ-4 サブユニットの分子クローニングと特性解析」。分子薬理学。62 (3): 485–96。doi :10.1124/ mol.62.3.485。PMID 12181424 。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト CACNA2D4 ゲノムの位置と CACNA2D4 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000284953 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000151062、ENSG00000284953 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041460 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: カルシウムチャネル、電圧依存性、アルファ 2/デルタサブユニット 4」。