ＣＡＣＮＡ２Ｄ２

ＣＡＣＮＡ２Ｄ２
識別子
エイリアス	CACNA2D2、CACNA2D、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットα2δ2、CASVDD
外部ID	オミム：607082; MGI : 1929813;ホモロジーン：4400;ジーンカード：CACNA2D2; OMA :CACNA2D2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	50,504,244 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	107,406,542 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	肺の下葉; ; 小脳虫部; ; 上前庭核; ; 腹側被蓋野; ; 肺の上葉; ; 左肺の上葉; ; 右肺; ; 大静脈; ; 小脳の右半球; ; 生殖腺;
	トップの表現
	外側中隔核; ; ハベヌラ; ; 三叉神経節; ; 黒質; ; 外側視床下部; ; 運動ニューロン; ; 乳頭体; ; 視索上核; ; 小脳葉; ; アトリウム;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムチャネル活性; 金属イオン結合; 電位依存性イオンチャネル活性; 電位依存性カルシウムチャネル活性;
細胞成分	電位依存性カルシウムチャネル複合体; 膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜;
生物学的プロセス	多細胞生物の成長の調節; インスリン分泌の調節; イオン膜輸送の調節; 臓器の成長の積極的な調節; イオン輸送; 神経筋接合部の発達; カルシウムイオン膜輸送; 律動的なシナプス伝達; カルシウムイオン輸送; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9254
	56808
	ENSG00000007402
	ENSMUSG00000010066
	Q9NY47
	Q6PHS9
	NM_001005505 ; NM_001174051 ; NM_001291101 ; NM_006030
	NM_001174047 ; NM_001174048 ; NM_001174049 ; NM_001174050 ; NM_020263
	NP_001005505 ; NP_001167522 ; NP_001278030 ; NP_006021
	NP_001167518 ; NP_001167519 ; NP_001167520 ; NP_001167521 ; NP_064659
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電位依存性カルシウムチャネルサブユニットα2δ-2は、ヒトではCACNA2D2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この遺伝子は、電圧依存性カルシウムチャネル複合体のタンパク質であるアルファ 2/デルタサブユニットファミリーのメンバーをコードします。カルシウムチャネルは、膜分極時に細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介し、アルファ 1、アルファ 2/デルタ、ベータ、ガンマサブユニットの 1:1:1:1 の比率の複合体で構成されます。これらのサブユニットにはそれぞれさまざまなバージョンが存在し、類似の遺伝子から発現するか、選択的スプライシングの結果として発現します。ウサギの非常に類似したタンパク質に関する研究では、この記録に記載されているタンパク質はアルファ 2 サブユニットとデルタサブユニットに切断されることが示唆されています。この遺伝子の代替転写スプライスバリアントは、異なるアイソフォームをコードし、特徴付けられています。^[5]

CACNA2D2含有チャネルはアミオダロンによって阻害される。^[6]

参照

電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000007402 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010066 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: CACNA2D2 カルシウムチャネル、電圧依存性、アルファ 2/デルタサブユニット 2」。
^ 「アミオダロン」。Drugbank 。 2019年5月28日閲覧。

さらに読む

Donato R、Page KM、Koch D、et al. (2006)。「Cacna2d2 の ducky2J 変異は、自発的なプルキンエ細胞の活動の低下と遺伝子発現の変化を引き起こす」。J . Neurosci . 26 (48): 12576–86. doi :10.1523/JNEUROSCI.3080-06.2006. PMC 1797058. PMID 17135419 。
Carboni GL、Gao B、Nishizaki M、et al. (2003)。「NSCLC 細胞における CACNA2D2 媒介アポトーシスは、細胞内カルシウムシグナル伝達の変化およびミトコンドリア膜の完全性の破壊と関連している」。Oncogene . 22 (4): 615–26. doi :10.1038/sj.onc.1206134. PMC 3484891 . PMID 12555074。
Honorio S、Gordon K、MacCartney D、他 (2002)。「ヒトα2δ2カルシウムチャネルサブユニット遺伝子における一塩基多型の同定」。Mol . Cell. Probes . 15 (6): 391–3. doi :10.1006/mcpr.2001.0382. PMID 11851383。
Angeloni D, Duh FM, Wei MF, et al. (2001). 「3p21.3 にマップされるヒト CACNA2D2 遺伝子のイントロン 2 における G から A への一塩基多型」。Mol . Cell. Probes . 15 (2): 125–7. doi :10.1006/mcpr.2000.0341. hdl : 11382/301708 . PMID 11292331. S2CID 38006979.
Lerman MI、Minna JD (2000)。「ヒト染色体3p21.3上の630kb肺癌ホモ接合欠失領域：常在候補腫瘍抑制遺伝子の同定と評価。国際肺癌染色体3p21.3腫瘍抑制遺伝子コンソーシアム」。Cancer Res . 60 ( 21): 6116–33。PMID 11085536。
Gao B、Sekido Y、Maximov A、et al. (2000)。「新しい電圧依存性カルシウムチャネルα(2)δ補助サブユニット遺伝子(CACNA2D2)の機能特性」。J . Biol. Chem . 275 (16): 12237–42. doi : 10.1074/jbc.275.16.12237 . PMC 3484885. PMID 10766861 。
Hobom M、Dai S、Marais E、et al. (2000)。「カルシウムチャネルα2δ-2サブユニットの神経分布と機能特性」。Eur . J. Neurosci . 12 (4): 1217–26. doi :10.1046/j.1460-9568.2000.01009.x. PMID 10762351. S2CID 82569498。
永瀬孝、石川健、宮島暢、他 (1998)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。IX. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581。

外部リンク

CACNA2D2+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CACNA2D2 ゲノムの位置と CACNA2D2 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000007402 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010066 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: CACNA2D2 カルシウムチャネル、電圧依存性、アルファ 2/デルタサブユニット 2」。

[6] 「アミオダロン」。Drugbank 。 2019年5月28日閲覧。