BSCL2

BSCL2
識別子
エイリアス	BSCL2、GNG3LG、HMN5、PELD、SPG17、ベラルディネリ・セイプ先天性脂肪異栄養症 2 (セイピン)、セイピン脂肪滴生合成関連、BSCL2 脂肪滴生合成関連、セイピン、HMN5C
外部ID	オミム：606158; MGI : 1298392;ホモロジーン：32032;ジーンカード：BSCL2; OMA :BSCL2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	62,709,845 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	19番染色体（マウス）
終わり	8,826,047 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上前頭回; ; 一次視覚野; ; 下垂体; ; 下垂体前葉; ; 右精巣; ; ブロードマン領域9; ; 左精巣; ; 側坐核; ; 尾状核; ; 視床下部;
	トップの表現
	大動脈外膜; ; 精細管; ; 白色脂肪組織; ; 褐色脂肪組織; ; 皮下脂肪組織; ; 顔面運動核; ; 運動ニューロン; ; 窩; ; 視床下部室傍核; ; 顆頭;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 分子機能;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜の不可欠な構成要素; 小胞体; 小胞体膜; 膜;
生物学的プロセス	脂質分解プロセス; 脂質貯蔵; 脂質分解過程の負の調節; 脂肪細胞の分化; 脂肪滴組織; 脂質代謝; 寒冷誘発熱産生の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	26580
	14705
	ENSG00000168000
	ENSMUSG00000071657
	Q96G97
	翻訳:
	NM_001122955 ; NM_001130702 ; NM_032667 ; NM_001386027 ; NM_001386028
	NM_001136064 ; NM_001290823 ; NM_008144
	NP_001116427 ; NP_001124174 ; NP_116056
	NP_001129536 ; NP_001277752 ; NP_032170
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

セイピンはヒトではBSCL2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

臨床的意義

BSCL2の変異は以下のような症状を引き起こすことが知られている：^[8]

先天性全身性リポジストロフィー2型;
痙性対麻痺17、常染色体優性（SPG17）
遠位遺伝性運動神経障害 5C (HMN5C)
進行性脳症（脂肪異栄養症を伴うまたは伴わない）（PELD）。

参考文献

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^ 「Entrez Gene: BSCL2 Bernardinelli-Seip 先天性リポジストロフィー 2 (seipin)」.
^ 「UniProt」www.uniprot.org . 2023年10月31日閲覧。

外部リンク

BSCL2関連神経疾患/脊髄障害に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ
UCSC ゲノムブラウザのヒト BSCL2 ゲノムの位置と BSCL2 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168000 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000071657 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11479539-5] マグレ J、デレピン M、カルーフ E、ゲデ＝ダール T Jr、ヴァンマルダーゲム L、ソーベル E、パップ J、マイヤー M、メガーベイン A、バッシー A、ヴェルローズ A、ダブロンゾ FH、シーマノバ E、アッサン R、ボーディックN、ブルット C、チェルニハウ P、フエ F、グリゴレスク F、デケルダネット M、ラコム D、ラブルーン P、ランツァ M、ロレット H、松田 F、ナバロ J、ニヴェロンシュヴァリエ A、ポラック M、ロバート JJ、トリック P、トゥビアナルフィ N、ヴィグルー C、ヴァイセンバッハ J、サバスタ S、マーセン JA、トリグスタッド O、ボガリョP、フレイタス P、メディナ JL、ボニッチ F、ジョッフェ BI、ロイソン G、パンズ VR、ラールFJ、 O'Rahilly S、Stephenson T、Kahn CR、Lathrop M、Capeau J (2001 年 7 月)。「Berardinelli-Seip 先天性脂肪異栄養症で染色体 11q13 に変化した遺伝子の同定」Nat Genet 28 ( 4): 365–70。doi :10.1038/ng585. PMID 11479539. S2CID 7718256.

[pmid14981520-6] ウィンドパシンガー C、アウアー＝グルムバッハ M、イロビ J、パテル H、ペテック E、ホール G、マリ R、リード JA、ディリック I、フェルポルテン N、ワーナー TT、プロウカキス C、ヴァンデンバーグ P、ベレレン C、ヴァンマルダーゲム L 、メルリーニ L、デジョンヘ P、ティマーマン V、クロスビー AH、ワーグナー K (2 月) 2004年）。「BSCL2 のヘテロ接合性ミスセンス変異は、遠位遺伝性運動神経障害およびシルバー症候群と関連しています。」ナット・ジュネ。36 (3): 271-6。土井：10.1038/ng1313。PMID 14981520。

[entrez-7] 「Entrez Gene: BSCL2 Bernardinelli-Seip 先天性リポジストロフィー 2 (seipin)」.

[8] 「UniProt」www.uniprot.org . 2023年10月31日閲覧。