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| オルブライト遺伝性骨異栄養症 | |
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| オルブライト遺伝性骨異栄養症は常染色体優性遺伝パターンを示す。 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 脈絡叢石灰化、頬全体[1] |
| 原因 | Gsαサブユニット欠損症[2] |
| 診断方法 | カルシウム、リン、PTH、尿中のリンおよびサイクリックAMP検査 |
| 処理 | リン酸吸着剤、カルシウム補給[3] |
| 名前の由来 | フラー・オルブライト |
オルブライト遺伝性骨異栄養症は骨異栄養症の一種であり、[4]偽性副甲状腺機能低下症1A型の表現型として分類されます。これは体が副甲状腺ホルモンに反応しない状態です。[1]
兆候と症状
この障害は以下のような特徴がある：[1]
オルブライト遺伝性骨異栄養症の患者は、低身長、特徴的に第4および第5中手骨の短縮、丸い顔立ち、そしてしばしば軽度の知的障害を呈する。[5]
遺伝学
この疾患は遺伝的刷り込みと関連しており、常染色体 優性遺伝と考えられており、Gsαサブユニットの欠損と関連していると思われる。[2]
機構
この疾患のメカニズムは、シグナル伝達に関係するホルモンのGsシグナル伝達の減少によるもので、シグナル伝達とは細胞外からのシグナルが細胞内（機能）に変化を引き起こすことです。腎尿細管細胞は母性対立遺伝子（遺伝子の変異型）のみを発現します。 [6] [7] [8]
診断
オルブライト遺伝性骨異栄養症の診断は、以下の検査に基づいて行われます。[9]
処理
治療は、カルシウム、リン、ビタミンDの正常レベルを維持することです。必要に応じて、リン酸吸着剤、カルシウムとビタミンDの補給が使用されます。[3]
歴史
この疾患は、1942年にこの疾患の特徴を明らかにしたフラー・オルブライトにちなんで名づけられました。 [12 ] また、彼は、類似のホルモン不応性を示すセブライトバンタム鶏にちなんで、この疾患を「セブライトバンタム症候群」と命名しました。あまり一般的ではありませんが、マーティン・オルブライト症候群という用語が使われており、これはエリック・マーティンを指しています。[13]
参照
参考文献
この記事には、 グレイの解剖学 （1918年）第20版の798ページからパブリックドメインのテキストが組み込まれています。
- ^ abc 「オルブライト遺伝性骨異栄養症」。遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム。2017 年 2 月 11 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2 月 9 日閲覧。
- ^ ab Kottler, Marie (2004). 「アルファ遺伝性骨異栄養症」（PDF） . Orphanet . 2021年4月26日時点のオリジナルよりアーカイブ（PDF） 。 2017年2月12日閲覧。
- ^ ab Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 第20版. フィラデルフィア、ペンシルバニア州: Elsevier. pp. chap 572. ISBN 978-1-4557-7566-8。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 657.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (2005年4月). 「オルブライト遺伝性骨異栄養症（偽性副甲状腺機能低下症Ia型）：GNAS1の新規変異を伴う臨床症例」. Acta Biomed . 76 (1): 45–8. PMID 16116826.
- ^ 「OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A」。omim.org。2017年1月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月12日閲覧。
- ^ Cooper, Geoffrey M (2000). 「細胞内シグナル伝達経路」 Sinauer Associates. 2018年4月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年6月26日閲覧。
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「遺伝子とは何か？」遺伝学ホーム参考文献。2020年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月12日閲覧。
- ^ 「偽性副甲状腺機能低下症：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov。2017年2月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月12日閲覧。
- ^ “偽性副甲状腺機能低下症”。2017年2月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月12日閲覧。
- ^ Tze, WJ; Saunders, J.; Drummond, GI (1975). 「尿中3'5' サイクリックAMP。偽性副甲状腺機能低下症の診断検査」。Arch Dis Child . 50 (8): 656–658. doi :10.1136/adc.50.8.656. PMC 1545541. PMID 173244 .
- ^ F. Albright、CH Burnett、PH Smith、他「偽性副甲状腺機能低下症 - シーブライト・バンタム症候群の例、3症例の報告」内分泌学、ボルチモア、1942年、30: 922-932。
- ^ D. マーティン、J. ブルディヨン。 Un cas de tétanie idiopathique chronique。副甲状腺疾患の治療法。スイスロマンド医学レビュー、ローザンヌ、1940、60: 1166-1177。
さらに読む
- Thakker, Rajesh V.; Whyte, Michael P.; Eisman, John; Igarashi, Takashi (2013). 骨生物学と骨格疾患の遺伝学。Academic Press。ISBN 9780123878304. 2017年2月12日閲覧。
- ヘンダーソン、キャサリン E.; バランスキー、トーマス J.; ビッケル、ペリー E.; クラッター、ウィリアム E. (2009)。ワシントンマニュアル内分泌学専門医相談。リッピンコットウィリアムズ＆ウィルキンス。ISBN 9780781791540. 2017年2月12日閲覧。
外部リンク
Scholia には、オルブライト遺伝性骨異栄養症のトピックプロファイルがあります。