アースコグ・スコット症候群

アールスコグ・スコット症候群（AAS ）は、 X連鎖遺伝性の稀な疾患で、低身長、顔面異常、骨格異常、生殖器異常を特徴とする。^[2]この疾患は主に男性に発症するが、女性にも軽度の症状が現れることがある。^{[3] [4]}

アースコグ・スコット症候群の人は、両目が離れている（眼間開離）、鼻が小さい、鼻と口の間の領域が長い（人中）、 生え際が尖っ ているなど、特徴的な顔立ちをしていることが多い。小児期には軽度から中程度の低身長を示すことが多いが、思春期には同年代の子どもと成長が追いつくことが多い。この症候群では手の異常がよく見られ、短い指（短指症）、小指が曲がっている（第5指 斜指症）、指の間の皮膚が水かき状になっている（皮膚性 合指症）、手のひらに1本のしわがあるなどである。アースコグ・スコット症候群の人のその他の異常には、心臓欠陥や上唇の裂け目（口唇裂）があり、口蓋の開口部の有無は問わない（口蓋裂）ことがある。^[3]

アールスコグ・スコット症候群の男性の多くはショール陰嚢を有し、陰嚢が陰茎の下に垂れ下がるのではなく、陰茎を取り囲んでいる。稀に停留精巣（停留精巣）や、へその周囲または下腹部に柔らかい袋状の突出部（臍ヘルニア）を有することもある。^[3]

アースコグ・スコット症候群の患者の知的発達は多岐にわたります。軽度の学習障害や行動障害を持つ人もいますが、正常な知能を持つ人もいます。まれに重度の知的障害が報告されています。^[3]

FGD1遺伝子の変異は、アールスコグ・スコット症候群の唯一の遺伝的原因として知られています。FGD1遺伝子は、出生前および出生後の発達のさまざまな側面に重要なシグナルを伝達するCdc42と呼ばれる別のタンパク質をオン（活性化）にするタンパク質を生成するための指示を提供します。^[3]

FGD1遺伝子の変異は、異常に機能するタンパク質の生成につながります。これらの変異はCdc42シグナル伝達を妨害し、アールスコグ・スコット症候群の患者に発生するさまざまな異常を引き起こします。^[3]

この疾患を持つ人の約20％のみがFGD1遺伝子に識別可能な変異を持っています。他の罹患者におけるアールスコグ・スコット症候群の原因は不明です。^[3]

FGDY1遺伝子の変異については遺伝子検査が利用できる場合があります。胎児性アルコール症候群と重複する特徴があるため、この疾患を抱えている可能性のある個人または家族には遺伝カウンセリングが適応となります。^{[5] [4]}

その他の検査やテストも診断に役立ちます。これには以下のものが含まれます。

• 詳細な家族歴
• 形態学的特徴を記録するために詳細な身体検査を実施する
• FGDY1の遺伝子欠陥の検査
• X線検査で骨格の異常を特定できる
• 心エコー検査で心臓の異常を検査できる
• 嚢胞の発達を調べるための脳のCTスキャン
• 歯のX線写真
• 腹部超音波検査による停留精巣の確認^[6]

他の遺伝性疾患と同様に、アールスコグ・スコット症候群は治癒できませんが、生活の質を向上させるための治療法は数多く存在します。^[6]

いくつかの異常を矯正するためには手術が必要になる場合があり、顔面の異常を矯正するためには歯列矯正治療が必要になる場合があります。成長ホルモンの試験は、この疾患による低身長の治療に効果的でした。^[7]

知的障害を持つ人もいますが、この症状を持つ子供は社会性が高い場合が多いです。男性の中には生殖能力に問題を抱える人もいます。^[4]

この症候群は、1970年に初めてこの症候群を記述したノルウェーの小児科医で人類遺伝学者のダグフィン・アースコグ^[8]と、1971年にこの症候群を独立して記述したアメリカの医療遺伝学者チャールズ・I・スコット・ジュニア^{[9]にちなんで名付けられました。}

• ジョーンズ、ケネス・ライオンズ（2005年）。スミスの人間の奇形の認識可能なパターン（第6版）。フィラデルフィア：WBサンダース。ISBN 978-0-7216-2359-7。
• Orrico A.; Galli L.; Cavaliere ML.; et al. (2004). 「Aarskog–Scott 症候群の表現型および分子特性: 46 人の患者における FGD1 変異分析に基づく臨床的変動性の調査」Eur. J. Hum. Genet . 12 (1): 16–23. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201081 . PMID  14560308.

• アールスコグ・スコット症候群、 OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）の最新の詳細情報
• アースコーグ症候群（Who Named It?）