ヒトのタンパク質コード遺伝子
| AP1S2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | AP1S2、MGC:1902、MRX59、MRXS21、MRXS5、MRXSF、PGS、SIGMA1B、DC22、アダプター関連タンパク質複合体 1 シグマ 2 サブユニット、アダプター関連タンパク質複合体 1 サブユニット シグマ 2 |
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| 外部ID | オミム：300629; MGI : 1889383;ホモロジーン: 2908;ジーンカード：AP1S2; OMA :AP1S2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | X染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | X|X F5 | 始める | 162,692,013 bp [2] |
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| 終わり | 162,716,662 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 精巣上体
- 精巣上体の尾
- 単球
- 網膜色素上皮
- 腹直筋の骨格筋組織
- 右心室
- 上腕二頭筋
- ポンス
- 太ももの筋肉
- 神経節隆起
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| | トップの表現 | - 黒質
- 視床下部室傍核
- 弓状核
- 乳頭体
- 輸出管
- 外側視床下部
- 視索上核
- 内側前庭核
- 中央隆起
- 橋核
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞質
- ゴルジ体
- トランスゴルジネットワーク膜
- 細胞内膜で囲まれた細胞小器官
- 膜
- ゴルジ膜
- リソソーム膜
- AP型膜コートアダプター複合体
- 膜コート
- クラスリン被覆ピット
- 細胞質小胞膜
- 細胞質小胞
| | 生物学的プロセス |
- MHCクラスIIを介した抗原処理と外因性ペプチド抗原の提示
- ウイルスによる宿主防御の緩和
- タンパク質輸送
- 細胞内タンパク質輸送
- 小胞輸送
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001272071
NM_003916
NM_001368994
NM_001369007
NM_001369008 |
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NM_001290378
NM_001290379
NM_026887 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_001259000
NP_003907
NP_001355923
NP_001355936
NP_001355937
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|---|
NP_003907.3 |
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NP_001277307
NP_001277308
NP_081163 |
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| 場所 (UCSC) | 染色体X: 15.83 – 15.85 Mb | 染色体X: 162.69 – 162.72 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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AP-1複合体サブユニットシグマ2は、ヒトではAP1S2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
アダプタータンパク質複合体 1 は、ゴルジ体に位置する被覆小胞の細胞質面に存在し、膜へのクラトリンリクルートメントと膜貫通受容体の細胞質末端内の選別シグナルの認識の両方を媒介する。この複合体は、2 つの大型、1 つの中型、および 1 つの小型のアダプチンサブユニットからなるヘテロ四量体である。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、この複合体の小型サブユニットとして機能し、アダプチンタンパク質ファミリーのメンバーである。この遺伝子には、代替ポリアデニル化シグナルを利用する転写バリアントが存在する。[7]
病理学
AP1S2遺伝子の変異はペティグルー症候群を引き起こします[8] 。この症候群は精神遅滞と、舞踏病性アテトーゼ、水頭症、ダンディ・ウォーカー奇形、発作、脳への鉄またはカルシウムの沈着など、非常に多様な症状を特徴とします[9] 。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000182287 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031367 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (1998年9月). 「新規クラスリンアダプター関連タンパク質の同定と特性評価」. The Journal of Biological Chemistry . 273 (38): 24693–700. doi : 10.1074/jbc.273.38.24693 . PMID 9733768.
- ^ Tarpey PS、Stevens C、Teague J、Edkins S、O'Meara S、Avis T、他 (2006 年 12 月)。「アダプタータンパク質 1 複合体のシグマ 2 サブユニットをコードする遺伝子 AP1S2 の変異が X 連鎖性精神遅滞を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。79 ( 6 ): 1119–24。doi :10.1086/510137。PMC 1698718。PMID 17186471。
- ^ ab 「Entrez Gene: AP1S2 アダプター関連タンパク質複合体 1、シグマ 2 サブユニット」。
- ^ Huo L、Teng Z、Wang H、Liu X（2019年3月）。「中国系X連鎖性精神遅滞におけるAP1S2遺伝子の新規スプライス部位変異と文献レビュー」。Brain and Behavior。9 （3 ）：e01221。doi ：10.1002/brb3.1221。PMC 6422709。PMID 30714330。
- ^ 「ペティグルー症候群」。Universal Protein Resource (UniProt)。
外部リンク
さらに読む
- Kirchhausen T (2000). 「クラスリン」. Annual Review of Biochemistry . 69 : 699–727. doi :10.1146/annurev.biochem.69.1.699. PMID 10966473.
- Geyer M、Fackler OT 、 Peterlin BM (2001 年 7 月)。「HIV-1 Nef の構造と機能の関係」。EMBOレポート。2 ( 7): 580–5。doi : 10.1093/ embo -reports/kve141。PMC 1083955。PMID 11463741。
- Bénichou S、Benmerah A (2003 年 1 月)。「HIV nef とカポジ肉腫関連ウイルス K3/K5 タンパク質: エンドサイトーシス経路の「寄生虫」」。Médecine /Sciences . 19 (1): 100–6. doi : 10.1051/medsci/2003191100 . PMID 12836198。
- Kirchhausen T、Davis AC、Frucht S、Greco BO、Payne GS、Tubb B (1991 年 6 月)。「哺乳類のクラスリン関連タンパク質複合体の小鎖 AP17 と AP19 は、酵母における推定相同体 Yap17p と相同性を示す」。The Journal of Biological Chemistry。266 ( 17): 11153–7。doi : 10.1016/S0021-9258(18)99141-6。PMID 2040623 。
- Craig HM、Pandori MW、Guatelli JC (1998 年 9 月)。「HIV-1 Nef と細胞ジロイシンベースの選別経路との相互作用は、CD4 ダウンレギュレーションと最適なウイルス感染性に必要である」。米国科学アカデミー紀要。95 (19): 11229–34。Bibcode : 1998PNAS ... 9511229C。doi : 10.1073/ pnas.95.19.11229。PMC 21624。PMID 9736718。
- Bresnahan PA、Yonemoto W、Ferrell S、Williams-Herman D、Geleziunas R、Greene WC (1998 年 11 月)。「HIV-1 Nef のジロイシン モチーフは CD4 ダウンレギュレーションの内部化シグナルとして機能し、AP-1 クラスリン アダプターに結合する」。Current Biology。8 ( 22 ) : 1235–8。Bibcode : 1998CBio ....8.1235B。doi : 10.1016/S0960-9822(07)00517-9。PMID 9811606。
- Greenberg M、DeTulleo L、 Rapoport I、Skowronski J、Kirchhausen T (1998 年 11 月)。「HIV-1 Nef のジロイシン モチーフは、クラスリン被覆ピットへの選別と CD4 のダウンレギュレーションに必須である」。Current Biology。8 ( 22 ) : 1239–42。Bibcode : 1998CBio ....8.1239G。doi : 10.1016/S0960-9822(07)00518-0。PMID 9811611。
- Berlioz-Torrent C、Shacklett BL、Erdtmann L、Delamarre L、Bouchaert I、Sonigo P、他 (1999 年 2 月)。「ヒトおよびサルのレトロウイルス膜貫通タンパク質の細胞質ドメインとクラスリン アダプター複合体の成分との相互作用により、エンベロープ糖タンパク質の細胞内および細胞表面発現が調整される」。Journal of Virology。73 ( 2 ) : 1350–61。doi : 10.1128/JVI.73.2.1350-1361.1999。PMC 103959。PMID 9882340 。
- Wyss S、Berlioz-Torrent C、Boge M、Blot G、Höning S、Benarous R、他 (2001 年 3 月)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型エンベロープ糖タンパク質の細胞質ドメインにある高度に保存された C 末端ジロイシン モチーフは、AP-1 クラスリン アダプターとの結合に重要である [アダプターの訂正]」。Journal of Virology。75 ( 6 ): 2982–92。doi : 10.1128 /JVI.75.6.2982-2992.2001。PMC 115924。PMID 11222723。
- Doray B、Ghosh P、Griffith J、Geuze HJ 、 Kornfeld S (2002 年 9 月)。「トランスゴルジネットワークでの MPR のパッケージングにおける GGA と AP-1 の協力」。Science。297 ( 5587 ) : 1700–3。Bibcode : 2002Sci ...297.1700D。doi :10.1126/science.1075327。PMID 12215646。S2CID 8810528 。
- Janvier K、Craig H、Hitchin D、Madrid R、Sol-Foulon N、Renault L、他 (2003 年 3 月)。「HIV-1 Nef はアダプタータンパク質複合体と膜の結合を安定化する」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 10): 8725–32。doi : 10.1074/ jbc.M210115200。PMID 12486136。
- Coleman SH、Van Damme N、Day JR、Noviello CM、Hitchin D、Madrid R、他 (2005 年 2 月)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型 Nef とアダプタータンパク質複合体間のロイシン特異的機能的相互作用」。Journal of Virology。79 ( 4 ) : 2066–78。doi : 10.1128 /JVI.79.4.2066-2078.2005。PMC 546596。PMID 15681409。
- Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozane-Kishikawa T、Dricot A、Li N、他 (2005 年 10 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオーム規模のマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode : 2005Natur.437.1173R。doi :10.1038/nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
- Coleman SH、Hitchin D、Noviello CM、Guatelli JC (2006 年 2 月)。「HIV-1 Nef は ARF1 非依存性の de novo 付着を誘導せずに膜上の AP-1 を安定化する」。Virology . 345 (1): 148–55. doi : 10.1016/j.virol.2005.09.045 . PMID 16253302。
