ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| ANTXR2 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| PDB IDコードのリスト |
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1SHT、1SHU、1T6B、1TZN |
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| 識別子 |
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| エイリアス | ANTXR2、CMG-2、CMG2、HFS、ISH、JHF、炭疽毒素受容体2、ANTXR細胞接着分子2 |
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| 外部ID | オミム：608041; MGI : 1919164;ホモロジーン: 43236;ジーンカード：ANTXR2; OMA :ANTXR2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 5番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 5|5 E3 | 始める | 98,030,642 bp [2] |
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| 終わり | 98,178,902 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 胃粘膜
- 脱落膜
- 平滑筋組織
- 子宮内膜間質細胞
- 精巣上体の尾
- アキレス腱
- 子宮筋層
- 子宮体部
- 胆嚢
- S状結腸の筋層
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| | トップの表現 | - 脱落膜
- 右心室
- アトリウム
- 左心室の心筋組織
- 大腿骨体
- 頭蓋冠
- 左肺葉
- 子宮
- 頸動脈小体
- 心室中隔
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- タンパク質結合
- 金属イオン結合
- シグナル伝達受容体の活性
- 膜貫通シグナル受容体活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞外領域
- 細胞表面
- 細胞膜
- エンドソーム膜
- 小胞体膜
- 細胞膜の外側
- 小胞体
- 膜
| | 生物学的プロセス | | | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001145794
NM_001286780
NM_001286781
NM_058172 |
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| RefSeq (タンパク質) | |
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NP_001139266
NP_001273709
NP_001273710
NP_477520
NP_001273710.1 |
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| 場所 (UCSC) | 4 章: 79.9 – 80.13 Mb | 5 章: 98.03 – 98.18 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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炭疽毒素受容体2（毛細血管形成遺伝子2またはCMG2とも呼ばれる）は、ヒトではANTXR2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
ANTXR2の変異は、常染色体劣性疾患である乳児全身性硝子体症[8] [9]および若年性全身性硝子体症に関連している。[10] [11] ANTXR2 の両対立遺伝子ミスセンス変異は、タンパク質漏出性腸症を引き起こす腸管リンパ管拡張症を伴う非定型乳児全身性硝子体症の症例報告で説明されている。[12] [13] Deuquetら (2009) は、乳児全身性硝子体症の症例から同定されたANTXR2のフォン・ヴィレブランド領域における4つのミスセンス変異のうち3つが、膜貫通領域の変異と同様に、トランスフェクトされたHeLa細胞および炭疽毒素受容体欠損チャイニーズハムスター卵巣細胞の小胞体（ER）におけるタンパク質の部分的または完全な保持をもたらすことを発見した。彼らは、特定の変異については、化学シャペロンによるANTXR2の適切な折り畳みと表面発現の補助により、表現型の救済が可能になるかもしれないと推測している。なぜなら、これらのタンパク質は小胞体関連タンパク質分解による急速な分解を受けずにER内で比較的安定しているように見えるからである。[8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163297 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029338 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Bell SE、Mavila A、Salazar R、Bayless KJ、Kanagala S、Maxwell SA、他 (2001 年 10 月)。「3D コラーゲン マトリックスにおける毛細血管形成中の遺伝子発現の差異: 基底膜マトリックスの組み立て、細胞周期の進行、細胞分化、G タンパク質シグナル伝達に関与する遺伝子の発現制御」。J Cell Sci . 114 (Pt 15): 2755–73。doi : 10.1242 /jcs.114.15.2755。PMID 11683410 。
- ^ Scobie HM、Rainey GJ、 Bradley KA、Young JA (2003 年 4 月)。「ヒト毛細血管形成タンパク質 2 は炭疽菌毒素受容体として機能する」。Proc Natl Acad Sci USA。100 ( 9 ) : 5170–4。Bibcode :2003PNAS..100.5170S。doi : 10.1073/pnas.0431098100。PMC 154317。PMID 12700348。
- ^ 「Entrez Gene: ANTXR2 炭疽菌毒素受容体 2」。
- ^ ab Deuquet J、Abrami L、Difeo A、Ramirez MC、Martignetti JA、Gisou van der Goot F (2009)。「CMG2エクトドメインの全身性ヒアリン症変異が小胞体への保持を通じて機能喪失につながる」。Human Mutation。30 ( 4 ) : 583–589。doi : 10.1002/humu.20872。PMID 19191226。
- ^ Kniffin CL、McKusick VA（2013年1月14日）[1986年6月3日に初版]。「HYALINE FIBROMATOSIS SYNDROME; HFS」。オンラインMendelian Inheritance in Man。#228600。2024年1月30日閲覧。
- ^ Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L, et al. (2003). 「毛細血管形成遺伝子 2 の変異が、対立遺伝子疾患である若年性硝子線維腫症および乳児全身性硝子症を引き起こす」。アメリカ人類遺伝 学ジャーナル。73 (4): 957–966。doi : 10.1086/ 378781。PMC 1180616。PMID 12973667。
- ^ El-Kamah GY、Fong K、El-Ruby M、Afifi HH、Clements SE、Lai-Cheong JE、et al. (2010)。「乳児全身性硝子症および若年性硝子線維腫症におけるANTXR2（CMG2）遺伝子の変異の範囲」。British Journal of Dermatology。163（1）：213–215。doi ： 10.1111 / j.1365-2133.2010.09769.x。PMID 20331448。S2CID 232096 。
- ^ Alreheili K、AlMehaidib A、Alsaleem K、Banemi M、Aldekhail W、Al-Mayouf SM (2012)。「乳児全身性硝子体症候群患者の腸管リンパ管拡張症：タンパク質漏出性腸症のまれな原因」。Annals of Saudi Medicine。32 ( 2 ) : 206–208。doi ：10.5144 /0256-4947.2012.206。PMC 6086646。PMID 22366835。
- ^ Ozen A、Lenardo MJ (2023)。「タンパク質喪失性腸症」。ニューイングランド医学ジャーナル。389 ( 8): 733–748。doi : 10.1056 /NEJMra2301594。PMID 37611123。S2CID 261099908。
外部リンク
さらに読む
- サンガーセンターT、ワシントン大学ゲノムシークエンシングセンターT (1999)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。 ゲノム研究。8 (11): 1097–108。doi : 10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Abrami L、Liu S、Cosson P、et al. (2003)。「炭疽菌毒素は脂質ラフト介在クラスリン依存性プロセスを介して受容体のエンドサイトーシスを誘発する」。J . Cell Biol . 160 (3): 321–8. doi :10.1083/jcb.200211018. PMC 2172673. PMID 12551953 。
- Dowling O、Difeo A、Ramirez MC、他 (2003)。「毛細血管形成遺伝子 2 の変異は、対立遺伝子疾患である若年性硝子線維腫症および乳児全身性硝子症を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 957–66. doi :10.1086/378781. PMC 1180616. PMID 12973667 。
- Hanks S、Adams S、Douglas J、他 (2003)。「毛細血管形成タンパク質 2 をコードする遺伝子の変異が若年性硝子線維腫症および乳児全身性硝子症を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 791–800. doi :10.1086/378418. PMC 1180602. PMID 14508707 。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Wigelsworth DJ、Krantz BA、Christensen KA、他 (2004)。「ヒト炭疽菌毒素受容体 CMG2 と防御抗原の相互作用の結合化学量論と速度論」。J . Biol. Chem . 279 (22): 23349–56. doi : 10.1074/jbc.M401292200 . PMID 15044490。
- Lacy DB、Wigelsworth DJ、Scobie HM、他 (2004)。「ヒト毛細血管形成タンパク質 2 のフォン ヴィレブランド因子 A ドメインの結晶構造: 炭疽菌毒素受容体」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 ( 17 ): 6367–72。Bibcode :2004PNAS..101.6367L。doi : 10.1073 / pnas.0401506101。PMC 404051。PMID 15079089。
- Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748 .
- Santelli E、 Bankston LA、 Leppla SH、Liddington RC (2004)。「炭疽菌毒素とその宿主細胞受容体の複合体の結晶構造」。Nature . 430 ( 7002 ) : 905–8。Bibcode :2004Natur.430..905S。doi :10.1038/nature02763。PMID 15243628。S2CID 4398499 。
- Lacy DB、Wigelsworth DJ、Melnyk RA、他 (2004)。「炭疽菌毒素受容体に結合するヘプタマー保護抗原の構造：pH依存性孔形成における受容体の役割」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 101 ( 36): 13147–51。Bibcode :2004PNAS..10113147L。doi : 10.1073 / pnas.0405405101。PMC 516539。PMID 15326297。
- Abrami L、Lindsay M、Parton RG、他 (2004)。「炭疽菌防御抗原の膜挿入と致死因子の細胞質送達は、エンドサイトーシス経路の異なる段階で起こる」。J . Cell Biol . 166 (5): 645–51. doi :10.1083/jcb.200312072. PMC 2172425. PMID 15337774 。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Lee JY、Tsai YM、Chao SC、Tu YF (2005)。「乳児全身性硝子化症における毛細血管形成遺伝子-2の変異：台湾乳児における超微細構造研究および変異分析」。臨床研究 皮膚科。30 (2): 176–9。doi : 10.1111 /j.1365-2230.2004.01698.x。PMID 15725249。S2CID 45945185 。
- Abrami L、Leppla SH、van der Goot FG (2006)。「受容体のパルミトイル化とユビキチン化が炭疽菌毒素のエンドサイトーシスを制御する」。J . Cell Biol . 172 (2): 309–20. doi :10.1083/jcb.200507067. PMC 2063559. PMID 16401723 .
- Gao M, Schulten K (2007). 「炭疽菌毒素の孔形成の開始」Biophys. J. 90 ( 9): 3267–79. doi :10.1529/biophysj.105.079376. PMC 1432108. PMID 16473908 .
- Wei W、Lu Q、Chaudry GJ、et al. (2006)。「LDL受容体関連タンパク質LRP6は炭疽菌毒素の内在化と致死性を媒介する」。Cell . 124 (6): 1141–54. doi : 10.1016 /j.cell.2005.12.045 . PMID 16564009。
