乳児全身性硝子体症

乳児全身性硝子体症は、多発性皮膚結節、硝子体沈着、歯肉肥大、骨溶解性骨病変および関節拘縮を特徴とする対立遺伝子常染色体劣性疾患である。 ^[1]^{: 606}

遺伝学

この病気はCMG2遺伝子（ANTXR2 ）の変異によって引き起こされる。^[2]

^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0 。
^ Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015). 「CMG2/ANTXR2遺伝子の変異を伴うイラン人家族の乳児全身性硝子体症」臨床および実験皮膚科学. 40 (6): 636–639. doi :10.1111/ced.12616. PMID 25754064.