ヒトのタンパク質とコード遺伝子
| アンク |
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| 識別子 |
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| エイリアス | ANKH、ANK、CCAL2、CMDJ、CPPDD、HANK、MANK、ANKH無機ピロリン酸輸送調節因子、SLC62A1 |
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| 外部ID | オミム：605145; MGI : 3045421;ホモロジーン: 10664;ジーンカード：ANKH; OMA :ANKH - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 15番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 15 B1|15 10.23 cM | 始める | 27,466,763 bp [2] |
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| 終わり | 27,594,995 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 脛骨
- 耳下腺
- 迷走神経下神経節
- ポンス
- 右心室
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 視床下核
- 滑膜関節
- 上前庭核
- 腹直筋の骨格筋組織
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| | トップの表現 | - 精嚢
- 右心室
- 二腹筋
- 足首
- 側頭筋
- リップ
- 太ももの筋肉
- 胸鎖乳突筋
- 上腕三頭筋
- 深部小脳核
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- リン酸イオン膜輸送活性
- 無機リン酸膜輸送活性
- 無機二リン酸膜輸送活性
| | 細胞成分 |
- 膜
- 外膜
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 細胞膜
| | 生物学的プロセス |
- 骨格系の発達
- 膜輸送
- 運動行動
- リン酸イオン輸送
- リン酸イオン膜輸送
- 骨の石灰化の調節
- 無機二リン酸輸送
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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進行性強直性関節炎タンパク質ホモログ（ANK ilosis H omolog）は、ヒトではANKH遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は、関節やその他の組織で発現し、培養細胞内のピロリン酸レベルを制御する多回膜貫通タンパク質をコードしています。マウスの「進行性強直症」（ank）遺伝子座の変異は、ミネラル沈着、骨の突起形成、関節破壊を伴う、全身性で進行性の関節炎を引き起こします。ヒトの相同遺伝子はマウスのタンパク質と実質的に同一であり、ANKH を介したピロリン酸レベルの制御は、高等動物における組織の石灰化と関節炎に対する感受性を制御する可能性のあるメカニズムとして示唆されています。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000154122 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022265 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Ho AM、Johnson MD、 Kingsley DM (2000 年 7 月)。「組織石灰化と関節炎の制御におけるマウス ank 遺伝子の役割」。Science 289 ( 5477): 265–70。Bibcode : 2000Sci ...289..265H。doi : 10.1126/science.289.5477.265。PMID 10894769 。
- ^ Williams CJ、Zhang Y、Timms A、Bonavita G、Caeiro F、Broxholme J、Cuthbertson J、Jones Y、Marchegiani R、Reginato A、Russell RG、Wordsworth BP、Carr AJ、Brown MA (2002 年 9 月)。「常染色体優性家族性ピロリン酸カルシウム二水和物沈着症は、膜貫通タンパク質 ANKH の変異によって引き起こされる」。Am J Hum Genet。71 ( 4 ) : 985–91。doi :10.1086/343053。PMC 419998。PMID 12297989。
- ^ ab 「Entrez Gene: ANKH 強直症、進行性ホモログ (マウス)」。
外部リンク
- 頭蓋骨幹端異形成症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ANKH ゲノムの位置と ANKH 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Williams CJ (2003)。 「家族性ピロリン酸カルシウム二水和物沈着症と ANKH 遺伝子」。Current Opinion in Rheumatology。15 ( 3): 326–31。doi :10.1097/00002281-200305000-00023。PMID 12707589。S2CID 24811510 。
- Netter P、Bardin T、 Bianchi A、他 (2005)。「ANKH 遺伝子と家族性ピロリン酸カルシウム二水和物沈着症」。Joint Bone Spine。71 ( 5): 365–8。doi :10.1016/j.jbspin.2004.01.011。PMID 15474385 。
- Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Hughes AE、McGibbon D、Woodward E、他 (1996)。「軟骨石灰化症遺伝子の染色体 5p への局在」。Hum . Mol. Genet . 4 (7): 1225–8. doi :10.1093/hmg/4.7.1225. PMID 8528213。
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Nürnberg P、Tinschert S、Mrug M、et al. (1997)。「常染色体優性頭蓋骨幹端異形成症の遺伝子は染色体5pにマッピングされ、成長ホルモン受容体遺伝子とは異なる」。Am . J. Hum. Genet . 61 (4): 918–23. doi :10.1086/514880. PMC 1716005. PMID 9382103 。
- Andrew LJ、Brancolini V、de la Pena LS、et al. (1999)。「家族性ピロリン酸カルシウム二水和物沈着症の染色体5p遺伝子座の改良」。Am . J. Hum. Genet . 64 (1): 136–45. doi :10.1086/302186. PMC 1377711. PMID 9915952 。
- Rojas K、Serrano de la Peña L、Gallardo T 、他 (2000)。「染色体 5p15.1 における家族性軟骨石灰化症の候補区間の物理マップと転写産物の特徴」。Genomics 62 ( 2): 177–83。doi : 10.1006 /geno.1999.5997。PMID 10610710 。
- 永瀬 孝、菊野 亮、中山 正之、他 (2001)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVIII. 試験管内で巨大タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877。
- Nürnberg P、Thiele H、Chandler D、他 (2001)。「マウス進行性強直症遺伝子のヒト相同遺伝子である ANKH のヘテロ接合性変異は頭蓋骨幹端異形成症を引き起こす」Nat. Genet . 28 (1): 37–41. doi :10.1038/88236. PMID 11326272。
- Reichenberger E、Tiziani V、Watanabe S、et al. (2001)。「常染色体優性頭蓋骨幹端異形成症は膜貫通タンパク質 ANK の変異によって引き起こされる」。Am . J. Hum. Genet . 68 (6): 1321–6. doi :10.1086/320612. PMC 1226118. PMID 11326338 。
- Nelson PS、Clegg N、Arnold H、他 (2002)。「腫瘍性前立腺上皮におけるアンドロゲン応答遺伝子のプログラム」。米国科学 アカデミー紀要。99 ( 18): 11890–5。Bibcode : 2002PNAS ...9911890N。doi : 10.1073/ pnas.182376299。PMC 129364。PMID 12185249。
- Pendleton A、Johnson MD、Hughes A、et al. (2002)。「ANKH の変異は軟骨石灰化症を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 71 (4): 933–40. doi :10.1086/343054. PMC 378546. PMID 12297987 。
- Strausberg RL、 Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。米国科学アカデミー紀要。99 (26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS...9916899M。doi : 10.1073 /pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Tsui FW、Tsui HW、Cheng EY、他 (2003)。「ANKH の 5' 隣接領域における新規遺伝子マーカーは強直性脊椎炎と関連している」。Arthritis Rheum . 48 (3): 791–7. doi :10.1002/art.10844. PMID 12632434。
- Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 。
- Williams CJ、Pendleton A、Bonavita G、他 (2003)。「米国でピロリン酸カルシウム二水和物結晶沈着症を患う2家族におけるANKHのアミノ末端の変異」( PDF)。Arthritis Rheum。48 ( 9 ): 2627–31。doi : 10.1002/art.11133。PMID 13130483 。
