AMMECR1

AMMECR1
メタノサルシナ マゼイ由来のタンパク質 q8pzk8 の X 線結晶構造。北東構造ゲノミクス コンソーシアムのターゲット mar9。
識別子
シンボル	AMMECR1
パム	PF01871
インタープロ	著作権
利用可能なタンパク質構造: パム   構造 / ECOD   ＰＤＢ RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBサム 構造の概要

分子生物学において、AMMECR1タンパク質 (アルポート症候群、知的障害、中顔面形成不全および楕円赤血球症染色体領域遺伝子 1タンパク質) は、ヒト染色体 Xq 22.3 上のAMMECR1遺伝子によってコードされるタンパク質です。

連続遺伝子欠失症候群は、アルポート症候群 (A)、知的障害(M)、中顔面低形成(M)、楕円赤血球症(E)、全身性低形成および心臓異常を特徴とする。この症候群は、Xq22.3 の欠失によって引き起こされ、AMME 染色体領域遺伝子 1 (AMMECR1) を含む複数の遺伝子から構成され、AMMECR1 は核内に局在し、現在その機能が不明なタンパク質をコードする。AMMECR1 の C 末端領域 (残基122 から 333) はよく保存されており、細菌や古細菌から真核生物に至るまでの種に相同遺伝子が出現する。AMMECR1ドメインの高度に保存されていることは、転写、複製、修復、または翻訳機構のいずれかにおける基本的な細胞機能を示している可能性がある。^{[1] [2]}

AMMECR1ドメインには、進化を通じて驚くほど保存されているため、機能的に重要である可能性がある6つのアミノ酸モチーフ（LRGCIG）が含まれています。^[1] AMMECR1ドメインは、異なるサイズの2つの異なるサブドメインで構成されています。N末端領域とC末端領域の両方を含む大きなサブドメインは、5つのαヘリックスと5つのβストランドで構成されています。これらの5つのβストランドは、逆平行βシートを形成します。小さなサブドメインは、4つのαヘリックスと3つのβストランドで構成され、これらのβストランドも逆平行βシートを形成します。保存された「LRGCIG」モチーフは、β（2）とそのN末端ループに位置しており、これらの残基の側鎖のほとんどは、2つのサブドメインのインターフェイスに向いています。2つのサブドメインは2つのループのみで接続されており、2つのサブドメイン間の相互作用は強くありません。したがって、これらのサブドメインは、基質が溝に入ると動的に動く可能性がある。溝の大きさは、基質が大きいことを示唆しており、例えば、基質は核酸またはタンパク質である可能性がある。しかし、溝の内側は正に帯電した残基で満たされていないため、DNAやRNAなどの負に帯電した核酸がこの部位で相互作用する可能性は低い。^[3]