ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
AL2 は 識別子 エイリアス ALG2 、CDGIi、NET38、hALPG2、CMS14、CMSTA3、α-1,3/1,6-マンノシルトランスフェラーゼ、CDG1I、ALG2 α-1,3/1,6-マンノシルトランスフェラーゼ 外部ID オミム ：607905; MGI : 1914731; ホモロジーン : 5930; ジーンカード ：ALG2; OMA :ALG2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [1] バンド 4|4 B1 始める 47,465,067 bp [1] 終わり 47,474,333 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 膵臓上皮細胞 精巣上体 精巣上体頭 二次卵母細胞 胚上皮 脛骨 ランゲルハンス島 膵臓の体 臓側胸膜 壁側胸膜
トップの表現 中央隆起 視床下部背内側核 視床下部室傍核 視索上核 弓状核 背側被蓋核 腹側被蓋野 視交叉上核 ハベヌラ 外側視床下部
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-Dol α-1,3-マンノシルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 タンパク質N末端結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 カルシウム依存性タンパク質結合 α-1,3-マンノシルトランスフェラーゼ活性 GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-ドリコールα-1,6-マンノシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 核 膜 細胞質の核周囲領域 小胞体膜 細胞質 アクチン細胞骨格 生物学的プロセス
カルシウムイオンに対する反応 タンパク質の糖化 ドリコール結合オリゴ糖の生合成過程 マンノシル化 オリゴ糖脂質中間体生合成プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
α-1,3/1,6-マンノシルトランスフェラーゼALG2 は、 ALG2 遺伝子 によってコードされる 酵素 である。 [4] ヒト遺伝子の変異は、糖化の先天性欠陥と関連している [5] [6] ALG2遺伝子によってコードされるタンパク質は、GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-ドリコールα-1,3-マンノシルトランスフェラーゼ（ EC 2.4.1.132）と GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-ドリコールα-1,6-マンノシルトランスフェラーゼ （ EC 2.4.1.257）の2つのクラスの酵素に属している。
関数 この遺伝子はグリコシルトランスフェラーゼ1ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質はα1,3マンノシルトランスフェラーゼとして働き、Man(2)GlcNAc(2)-ドリコール二リン酸とMan(1)GlcNAc(2)-ドリコール二リン酸をマンノシル化してMan(3)GlcNAc(2)-ドリコール二リン酸を形成します。この遺伝子の欠陥は先天性グリコシル化障害Ih型（CDG-Ii）と関連しています。 [6]
インタラクション ALG2はANXA7 [7] および ANXA11 [7] と 相互作用する ことが示されている 。
参考文献
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さらに読む
Jaeken J (2005). 「先天性糖化障害 (CDG): 最新情報と新たな展開」。 遺伝 性 代謝 疾患ジャーナル 。27 (3): 423–6。doi : 10.1023 /B:BOLI.0000031221.44647.9e。PMID 15272470。S2CID 7608163。 Jaeken J、Carchon H (2004 年 8 月)。「先天性糖化障害: 小児科の急成長の章」。 小児科 の最新意見 。16 (4): 434–9。doi :10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a。PMID 15273506 。 Satoh H, Shibata H, Nakano Y, Kitaura Y, Maki M (2002年3月). 「ALG-2はCa(2+)依存的にアネキシンXIのアミノ末端ドメインと相互作用する」. 生化学および生物物理学的研究通信 . 291 (5): 1166–72. doi :10.1006/bbrc.2002.6600. PMID 11883939. 注意：ALG-2 は ALG2 遺伝子のタンパク質産物ではありません。 Satoh H, Nakano Y, Shibata H, Maki M (2002 年 11 月). 「ALG-2 のペンタ EF ハンドドメインは、Ca2+ 依存的にアネキシン VII およびアネキシン XI のアミノ末端ドメインと相互作用する」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteins and Proteomics . 1600 (1–2): 61–7. doi :10.1016/S1570-9639(02)00445-4. PMID 12445460. 注意：ALG-2 は ALG2 遺伝子のタンパク質産物ではありません。 Hansen C、Tarabykina S、la Cour JM、 Lollike K 、 Berchtold MW (2003 年 6 月)。「PEF ファミリータンパク質のソルシンとグランカルシンは、生体内および生体外で相互作用する」。FEBS Letters。545 ( 2–3 ) : 151–4。doi : 10.1016 /S0014-5793(03)00518-0。PMID 12804766。S2CID 42572647。 柴田 浩、山田 健、水野 剛、依川 智、高橋 秀、佐藤 秀、北浦 勇、牧 正 (2004 年 1 月)。「ペンタ EF ハンド タンパク質 ALG-2 は、Alix/AIP1 のアミノ末端切断型の細胞内点状分布に必要な、Alix/AIP1 の PxY 繰り返し領域と相互作用します」。Journal of Biochemistry。135 ( 1 ): 117–28。doi :10.1093/jb/mvh014。PMID 14999017 。 注意：ALG-2 は ALG2 遺伝子のタンパク質産物ではありません。 Katoh K, Suzuki H, Terasawa Y, Mizuno T, Yasuda J, Shibata H, Maki M (2005 年 11 月)。「ペンタ EF ハンドタンパク質 ALG-2 は ESCRT-I コンポーネント TSG101 と直接相互作用し、Ca2+ 依存的にドミナントネガティブ AAA ATPase SKD1/Vps4B とともに異常エンドソームに共局在する」。The Biochemical Journal。391 ( Pt 3 ): 677–85。doi :10.1042/ BJ20050398。PMC 1276969。PMID 16004603 。 注意：ALG-2 は ALG2 遺伝子のタンパク質産物ではありません。 大月 哲、太田 哲、西川 哲、林 和、鈴木 裕、山本 丈、若松 亜、木村 和、坂本 和、波多野 直、河合 裕、石井 俊、斉藤 和、小島 俊、杉山 達、小野 達也、岡野 和、吉川 裕、青塚 S、佐々木 N、服部 A、奥村 K、永井 K、菅野 S、磯貝 T (2007)。 「オリゴキャップされたcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする完全長ヒトcDNAの選択のためのシグナル配列およびキーワードトラップのインシリコ」。 DNA 研究 。 12 (2): 117-26。 土井 ： 10.1093/dnares/12.2.117 。 PMID 16303743。 Draeby I、Woods YL、la Cour JM、Mollerup J、Bourdon JC、Berchtold MW (2007 年 11 月)。「カルシウム結合タンパク質 ALG-2 は、小胞体膜に局在する p53 誘導性遺伝子産物である Scotin に結合して安定化する」。Archives of Biochemistry and Biophysics。467 ( 1): 87–94。doi : 10.1016 /j.abb.2007.07.028。PMC 2691584。PMID 17889823 。 注意：ALG-2 は ALG2 遺伝子のタンパク質産物ではありません。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の先天性糖化障害の概要に関するエントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ALG2 ゲノムの位置と ALG2 遺伝子の詳細ページ 。
