アダムTS17 識別子 エイリアス ADAMTS17 、トロンボスポンジン 1 型モチーフを持つ ADAM メタロペプチダーゼ 17、WMS4 外部ID オミム ：607511; MGI : 3588195; ホモロジーン : 16373; ジーンカード ：ADAMTS17; OMA :ADAMTS17 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 7番染色体（マウス） [1] バンド 7|7 世紀 始める 66,489,483 bp [1] 終わり 66,802,919 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胸腺 肝臓の右葉 脛骨 腓腹筋 膵臓の体 羊水 小唾液腺 胚上皮 腹部の皮膚 胃粘膜
トップの表現 上腕 間葉系 三叉神経節 脊髄神経節 性器結節 胎児の尾 二次卵母細胞 末梢神経系 上頸部神経節 一次卵母細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ活性 メタロエンドペプチダーゼ活性 加水分解酵素活性 メタロペプチダーゼ活性 金属イオン結合 核酸結合 細胞成分 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
トロンボスポンジン1型モチーフを有するADAMメタロペプチダーゼ17は、 ヒト では ADAMTS17 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [4]
関数 この遺伝子は、ADAMTS (トロンボスポンジンモチーフを持つディスインテグリンおよびメタロプロテアーゼ) タンパク質ファミリーのメンバーをコードします。ADAMTS ファミリーのメンバーは、 プロペプチド 領域、メタロプロテアーゼドメイン、ディスインテグリン様ドメイン、およびトロンボスポンジン 1 型 (TS) モチーフを含む、いくつかの異なるタンパク質モジュールを共有しています。このファミリーの個々のメンバーは、C 末端 TS モチーフの数が異なり、一部は独自の C 末端ドメインを持っています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、別のファミリーメンバーである ADAMTS19 によってコードされるタンパク質と高い配列類似性があります。このタンパク質の機能は解明されていません。[RefSeq 提供、2008 年 7 月]。
臨床的意義 ADAMTS17の変異は ワイル・マルケザーニ症候群 と関連している。 [5]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Peters BJ、Rodin AS、Klungel OH、Stricker BH 、 de Boer A、Maitland-van der Zee AH (2010 年 12 月)。「ADAMTS1 の変異体は、心筋梗塞のリスクを軽減するスタチンの有効性を変化させる」。 薬理 遺伝学とゲノミクス 。20 (12): 766–774。doi : 10.1097 /FPC.0b013e328340aded。PMID 21037509。S2CID 23007611 。 Sovio U、Bennett AJ、Millwood IY、Molitor J、O'Reilly PF、Timpson NJ、他 (2009 年 3 月)。「1966 年フィンランド北部出生コホートにおける乳児期から成人期まで縦断的に評価した身長成長の遺伝的決定要因」。PLoS Genetics。5 ( 3 ) : e1000409。doi : 10.1371 / journal.pgen.1000409。PMC 2646138。PMID 19266077 。 Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M, et al. (2010年8月). 「閉経前アメリカ人女性の骨密度に関する過去のゲノムワイド関連研究の再現」. Journal of Bone and Mineral Research . 25 (8): 1821–1829. doi :10.1002/jbmr.62. PMC 3153352. PMID 20200978 . Warnatz HJ、Schmidt D、Manke T、Piccini I、Sultan M、Borodina T、他 (2011 年 7 月)。「BTB および CNC 相同性 1 (BACH1) 標的遺伝子は酸化ストレス応答および細胞周期の制御に関与している」。The Journal of Biological Chemistry。286 ( 26 ): 23521–23532。doi : 10.1074 / jbc.M111.220178。PMC 3123115。PMID 21555518 。 Zhao J、Li M、Bradfield JP、Zhang H、Mentch FD、Wang K、他 (2010 年 6 月)。「ゲノムワイド関連研究で特定された身長関連遺伝子座の小児身長の決定における役割 」 。BMC Medical Genetics。11 : 96。doi : 10.1186 / 1471-2350-11-96。PMC 2894790。PMID 20546612 。 Cal S、Obaya AJ、Llamazares M、Garabaya C、Quesada V、López-Otín C (2002 年 1 月)。「ディスインテグリンおよびトロンボスポンジン 1 ドメインを持つメタロプロテアーゼ ファミリーである 7 つの新規ヒト ADAMTS のクローニング、発現分析、および構造特性評価」。Gene . 283 ( 1–2 ): 49–62. doi :10.1016/s0378-1119(01)00861-7. PMID 11867212。 カーン AO、アルダメッシュ MA、アルガディール H、モハメド JY、アルクラヤ FS (2012 年 12 月)。 「新規ホモ接合性ADAMTS17変異によって引き起こされる低身長を伴う家族性スフェロファキア」。 眼科遺伝学 。 33 (4): 235–239。 土井 ：10.3109/13816810.2012.666708。 PMID 22486325。S2CID 37291964 。 モラレス J、アル シャリフ L、ハリル DS、シンワリ JM、バビ P、アル マフルキ RA 他(2009 年 11 月)。 「ADAMTS10 および ADAMTS17 のホモ接合性変異は、水晶体近視、水晶体異視症、緑内障、球状白内障、および低身長を引き起こします。」 アメリカ人類遺伝学ジャーナル 。 85 (5): 558–568。 土井 ：10.1016/j.ajhg.2009.09.011。 PMC 2775842 。 PMID 19836009。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
