ヒトのタンパク質コード遺伝子
ACP2 識別子 エイリアス ACP2 、酸性ホスファターゼ2、リソソーム、LAP 外部ID オミム ：171650; MGI : 87882; ホモロジーン : 1217; ジーンカード ：ACP2; OMA :ACP2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 E1|2 50.54 cM 始める 91,033,230 bp [2] 終わり 91,044,443 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 膵臓の体 右副腎 左副腎 右副腎皮質 子宮内膜間質細胞 小腸粘膜 左副腎皮質 横行結腸粘膜 唾液腺
トップの表現 精母細胞 内側背核 骨髄間質 精子細胞 海馬歯状回顆粒細胞 第四脳室脈絡叢 内側膝状体 上行大動脈 大動脈弁 性器結節
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 リソソーム膜 リソソーム リソソーム腔 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001131064 NM_001302489 NM_001302490 NM_001302491 NM_001302492 NM_001610 NM_001357016
RefSeq (タンパク質) NP_001289418 NP_001289419 NP_001289420 NP_001289421 NP_001601 NP_001343945
場所 (UCSC) 11 章: 47.24 – 47.25 Mb 2 章: 91.03 – 91.04 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
リソソーム酸性ホスファターゼ は 、ヒトでは ACP2 遺伝子によってコードされる 酵素 である。 [5] [6]
リソソーム 酸性ホスファターゼは 、αとβの2つのサブユニットで構成され、化学的にも遺伝的にも赤血球酸性ホスファターゼとは異なります。リソソーム酸性ホスファターゼ2は、リン酸モノエステルを アルコール と リン酸 に加水分解する異なるアイソザイムファミリーの一員です。酸性ホスファターゼ欠損症は、ACP2（βサブユニット）および ACP3 （αサブユニット）遺伝子の 変異 によって引き起こされます 。 [6]
参考文献
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さらに読む
Moss DW、Raymond FD 、 Wile DB (1995)。 「 酸性ホスファターゼの臨床的および生物学的側面」。 臨床検査科学の批評的レビュー 。32 (4): 431–67。doi : 10.3109 /10408369509084690。PMID 7576159。 Gierek T、Lisiewicz T、Pilch J (1977)。「喉頭癌患者におけるリンパ球および好中球の細胞内酵素反応」。Folia Haematol. Int. Mag. Klin. Morphol. Blutforsch . 104 (2): 208–15. PMID 69583。 Jones C, Kao FT (1979). 「ヒト染色体 11 のセグメントを含むハイブリッド クローン パネルを使用したヒトリソソーム酸性ホスファターゼ (ACP2) 遺伝子の領域マッピング」 Hum. Genet . 45 (1): 1–10. doi :10.1007/BF00277567. PMID 730175. S2CID 21173503. Geier C、von Figura K、Pohlmann R (1989)。「ヒトリソソーム酸性ホスファターゼ遺伝子の構造」。Eur . J. Biochem . 183 (3): 611–6. doi :10.1111/j.1432-1033.1989.tb21090.x. PMID 2776754。 Lemansky P, Gieselmann V, Hasilik A, von Figura K (1985). 「正常およびI細胞線維芽細胞におけるリソソーム酸性ホスファターゼの合成と輸送」 J. Biol. Chem . 260 (15): 9023–30. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39452-8 . PMID 3160696. Pohlmann R, Krentler C, Schmidt B, et al. (1989). 「ヒトリソソーム酸性ホスファターゼ：クローニング、発現および染色体割り当て」 EMBO J. 7 ( 8): 2343–50. doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb03078.x. PMC 457099. PMID 3191910 . Waheed A, Van Etten RL (1985). 「培養されたヒト細胞におけるリソソーム酸性ホスファターゼの生合成と処理」 Arch. Biochem. Biophys . 243 (1): 274–83. doi :10.1016/0003-9861(85)90796-9. PMID 3904632. Nadler HL、Egan TJ (1970)。「リソソーム酸性ホスファターゼの欠損。新しい家族性代謝障害」。N . Engl. J. Med . 282 (6): 302–7. doi :10.1056/NEJM197002052820604. PMID 5410815。 Bass DA、Lewis JC、Szejda P、et al. (1981)。「好酸球白血球のリソソーム酸性ホスファターゼの活性化」。Lab . Invest . 44 (5): 403–9. PMID 6164873。 Chappard D、Alexandre C、Riffat G (1983)。「破骨細胞の組織化学的同定。脱灰されていないヒト腸骨生検における日常診断のための現在の方法のレビューと簡単な手順の再評価」。 基礎 および 応用組織化学 。27 (2): 75–85。PMID 6193776。 Moszczyński P, Lisiewicz J (1984). 「ヒトの個体発生におけるリンパ球のベータグルクロニダーゼ」 Arch. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.) . 31 (2): 171–6. PMID 6651479. Radzun HJ、Parwaresch MR (1981)。「胸腺細胞、Tリンパ球、Bリンパ球を含むヒト血液細胞における酸性ホスファターゼと酸性エステラーゼの等電点電気泳動パターン」。Exp . Hematol . 8 (6): 737–41. PMID 6970673。 Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、他 (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。 Whitelock RB、Fukuchi T、Zhou L、他 (1997)。「円錐角膜におけるカテプシン G、酸性ホスファターゼ、およびアルファ 1 プロテアーゼ阻害剤メッセンジャー RNA レベル」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (2): 529–34. PMID 9040486。 Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」 Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 . Obermüller S、Kiecke C、von Figura K、Höning S (2002)。「Lamp 1 および LAP のチロシンモチーフは、リソソームへの直接的および間接的な標的化を決定します」。J . Cell Sci . 115 (Pt 1): 185–94. doi : 10.1242/jcs.115.1.185 . PMID 11801736。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
外部リンク 
