ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ABHD5 識別子 エイリアス ABHD5 、CDS、CGI58、IECN2、NCIE2、アブヒドロラーゼドメイン含有5、アブヒドロラーゼドメイン含有5、リゾホスファチジン酸アシルトランスフェラーゼ 外部ID オミム ：604780; MGI : 1914719; ホモロジーン ：41088; ジーンカード ：ABHD5; OMA :ABHD5 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 9番染色体（マウス） [2] バンド 9|9 F4 始める 122,180,673 bp [2] 終わり 122,210,589 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 羊水 太ももの皮 血 腹部の皮膚 ランゲルハンス島 単球 小唾液腺 生殖腺 骨髄 右肺
トップの表現 精子細胞 顆粒球 精細管 精母細胞 リップ 褐色脂肪組織 白色脂肪組織 食道 脱落膜 網膜色素上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 1-アシルグリセロール-3-リン酸O-アシルトランスフェラーゼ活性 トリグリセリドリパーゼ活性 リゾホスファチジン酸アシルトランスフェラーゼ活性 アシルトランスフェラーゼ活性 カルボン酸エステル加水分解酵素活性 細胞成分 生物学的プロセス
ホスファチジン酸の生合成過程 細胞分化 脂質代謝 脂肪酸代謝プロセス リン脂質の生合成過程 トリグリセリドの隔離の負の調節 トリグリセリド分解過程の正の調節 脂質分解過程の正の調節 リポタンパク質リパーゼ活性の正の調節 脂質恒常性 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_016006 NM_001355186 NM_001365649 NM_001365650
RefSeq (タンパク質) NP_057090 NP_001342115 NP_001352578 NP_001352579
場所 (UCSC) 3 章: 43.69 – 43.73 Mb 9 章: 122.18 – 122.21 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
1-アシルグリセロール-3-リン酸O-アシルトランスフェラーゼABHD5は 、比較遺伝子同定-58（ CGI-58 ）としても知られ、 [5]ヒトでは ABHD5 遺伝子 によってコードされる 酵素 です 。 [6] [7]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、α/β加水分解酵素フォールドによって定義されるタンパク質の大きなファミリーに属し、エステラーゼ/リパーゼ/チオエステラーゼサブファミリーに見られる触媒三元構造に対応する3つの配列モチーフを含む。このサブファミリーの他のメンバーと異なるのは、推定触媒三元構造にセリン残基ではなくアスパラギン残基が含まれている点である。この遺伝子の変異は、 長鎖脂肪酸の酸化障害を伴うトリグリセリド蓄積症である チャナリン・ドルフマン症候群と関連している。 [7] [8]
CGI-58 は、ペリリピンタンパク 質と関連して 脂肪滴と結合する 脂肪トリグリセリドリパーゼ (ATGL/PNPLA2) の共活性化因子として知られています 。 [5] タンパク質キナーゼ A による特定のペリリピンのリン酸化により、 CGI-58 がペリリピンから解離し、ATGL との相互作用が可能になります。 [5] CGI-58 はさらに ベクリン 1 と相互作用し、 [5] [9] CGI-58 はPNPLA2 に依存しない方法で大腸癌の オートファジーを 促進することが示されています。 [9] [10]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Andersson B、 Wentland MA、Ricafrente JY、Liu W 、 Gibbs RA (1996 年 4 月)。「改良されたショットガン ライブラリ構築のための「ダブル アダプター」法」。Analytical Biochemistry。236 ( 1): 107–13。doi :10.1006/abio.1996.0138。PMID 8619474 。 Yu W、Andersson B、Worley KC、Muzny DM、Ding Y、Liu W、Ricafrente JY、Wentland MA、Lennon G、Gibbs RA (1997 年 4 月)。「大規模連結 cDNA シーケンシング」。 ゲノム 研究 。7 ( 4 ): 353–8。doi :10.1101/ gr.7.4.353。PMC 139146。PMID 9110174 。 Lai CH、Chou CY、Ch'ang LY、Liu CS 、 Lin W (2000 年 5 月 )。「比較プロテオミクスによる Caenorhabditis elegans で進化的に保存されている新規ヒト遺伝子の同定」。 ゲノム研究 。10 (5): 703–13。doi : 10.1101/ gr.10.5.703。PMC 310876。PMID 10810093 。 Schleinitz N、Fischer J、Sanchez A、Veit V、Harle JR、Pelissier JF (2005 年 6 月)。「Chanarin Dorfman 症候群の成人症例における ABHD5 遺伝子の 2 つの新しい変異: まれな脂質蓄積疾患」。Archives of Dermatology。141 ( 6): 798–800。doi :10.1001 / archderm.141.6.798。PMID 15967942 。 Lass A、Zimmermann R、Haemmerle G、Riederer M、Schoiswohl G、Schweiger M、Kienesberger P、Strauss JG、Gorkiewicz G、Zechner R (2006 年 5 月)。「脂肪トリグリセリドリパーゼによる細胞脂肪貯蔵の脂肪分解は CGI-58 によって活性化され、Chanarin-Dorfman 症候群では機能不全である」。 細胞 代謝 。3 (5): 309–19。doi : 10.1016 / j.cmet.2006.03.005。PMID 16679289 。 山口 孝文、大松 暢、森本 栄、中島 秀、上野 健、田中 孝文、佐藤 健、広瀬 文文、大隅 孝文 (2007 年 5 月)。「CGI-58 は脂肪滴の脂肪分解を促進するが、ホルモン刺激による脂肪滴の小胞化には関与しない」。Journal of Lipid Research。48 ( 5): 1078–89。doi : 10.1194 /jlr.M600493- JLR200。PMID 17308334 。 Ben Selma Z、Yilmaz S、Schischmanoff PO、Blom A、Ozogul C、Laroche L、Caux F (2007 年 9 月)。「ドルフマン・チャナリン症候群のトルコ人患者における CGI-58 の新規 S115G 変異」。The Journal of Investigative Dermatology。127 (9): 2273–6。doi : 10.1038/ sj.jid.5700860。PMID 17495960 。 Fischer J、Negre-Salvayre A、Salvayre R (2007)。「中性脂質蓄積症とATGL（脂肪トリグリセリドリパーゼ）およびCGI-58/ABHD5（アルファベータヒドロラーゼドメイン含有5）欠損：ミオパシー、魚鱗癬、ただし肥満なし」 (PDF) 。Médecine/Sciences 。23 ( 6–7 ) : 575–8。doi : 10.1051 / medsci/20072367575 。PMID 17631826。
